CONNECT THE DOTS tussen rod-cone dystrofie en het Bardet-Biedl Syndroom
Kom nu in actie om het Bardet-Biedl syndroom bij uw patiënten te diagnosticeren, initieer doorverwijzing en genetisch testen en help uw patiënten om de hulp te krijgen die ze nodig hebben.
Vroege klinische verschijnselen van het oog is één van de eerste en meest voorkomende manifestaties bij een zeldzame genetische aandoening die bekend staat als het Bardet-Biedl syndroom (BBS).1
Afwijkingen aan het oog bij patiënten met deze aandoening ontstaan meestal in de vroege kinderjaren, waarbij rod-cone dystrofie één van de meest voorkomende klinische kenmerken is, die in meer dan 90% van de gevallen voorkomt1,2- wat betekent dat oogartsen een sleutelrol spelen bij vroege identificatie en diagnose.
Vermoedt u dat uw patiënt BBS heeft? Lees meer over de praktische stappen die u kunt nemen om vroegtijdige diagnose, genetische tests en doorverwijzingen te helpen verbeteren.
BBS is een zeldzame autosomaal recessieve multisystemische aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in genen die coderen voor eiwitten gelokaliseerd in het primaire cilium/basal body complex.2 BBS is geclassificeerd als een zeldzame melanocortine-4 receptor (MC4R) pathway ziekte die, naast andere klinische kenmerken, kan resulteren in visuele beperkingen en ernstige, early-onset obesitas.1,3
Symptomen - Primaire en Secundaire Kenmerken van BBS
Primaire klinische kenmerken:3
Hyperfagie (onverzadigbare, pathologische honger)
Ernstige, early-onset obesitas
Rod-cone dystrofie
Aanvullende mogelijke kenmerken:1
Cataract
Astigmatisme
Strabisme
Spraakachterst-and
Cognitieve stoornissen
Ontwikkelings-achterstand
Nierafwijkingen
BBS kan multisystemische complicaties veroorzaken bij patiënten, met klinische kenmerken die zowel de ogen als andere delen van het lichaam aantasten.1
Vermoedt u dat uw patiënt BBS heeft? Lees meer over de praktische stappen die u kunt nemen om vroegtijdige diagnose, genetische tests en doorverwijzingen te helpen verbeteren.
VERWIJS SNELLER DOOR EN HELP MEE AAN EEN VROEGE DIAGNOSE
BBS is een ernstige ziekte die de levenskwaliteit enorm kan beperken en de levensverwachting verlaagt. Omdat de belangrijkste klinische kenmerken niet goed bekend zijn, zoals retinopathie en rod-cone dystrofie2,4, is er nog steeds een grote achterstand in de diagnose van de aandoening. Als één van de eerste zorgverleners die te maken krijgen met niet-gediagnosticeerde patiënten met BBS, spelen oogartsen een cruciale rol bij vroege doorverwijzing en diagnose, waardoor de progressie wordt vertraagd en patiënten toegang krijgen tot de juiste behandeling en zorg.
Als er sprake is van rod-cone dystrofie met andere belangrijke klinische kenmerken, zoals1,4,5
Hyperfagie
Early-onset obesitas
dan moeten patiënten onmiddellijk worden doorverwezen naar een kinerendocrinoloog, kindernefroloog of naar een endocrinoloog of nefroloog voor genetische bevestiging.
Meer weten over BBS en hyperfagie? Kijk hier!
Kennisbank
Klik hier voor meer informatie over BBS en zeldzame MC4R pathway ziekten, educatieve materialen en door Rhythm gesponsorde sessies. Deze pagina wordt regelmatig voorzien van nieuwe informatie over BBS en zeldzame MC4R pathway ziekten.
Educate HCPs on rare MC4R pathway diseases and how they can lead to hyperphagia and early-onset, severe obesity
Educational information about Bardet-Biedl syndrome (BBS), its association with obesity, characteristics and route to diagnosis
Dr Andrea Melluso et al
Infographic
Educational information about hyperphagia, including its characteristics and behaviours and its association with rare MC4R pathway diseases
Referenties:
- 1. Forsyth RL, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. In: Adam MP, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
- 2. Forsythe E, et al. Front Pediat. 2018:6:23.
- 3. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
- 4. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
- 5. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.