CONNECT THE DOTS between rod-cone dystrophy and Bardet-Biedl syndrome
Agisca ora per individuare la sindrome di Bardet-Biedl nei Suoi pazienti, indirizzandoli prontamente a consulenze specialistiche e test necessari e aiutandoli a ottenere il supporto di cui hanno bisogno.
L’interessamento oculare precoce è una delle prime e più diffuse manifestazioni di una rara patologia genetica nota come sindrome di Bardet-Biedl (BBS).1
Le anomalie oculari nei pazienti affetti da questa patologia insorgono tipicamente nella prima infanzia, con la distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli che rappresenta una delle caratteristiche cliniche più comuni, interessando oltre il 90% dei casi1,2; ciò significa che gli oftalmologi rivestono un ruolo chiave nell’identificazione e nella diagnosi precoci.
Ha il sospetto che il Suo paziente possa soffrire di BBS? Scopra di più sui successivi passaggi concreti che può intraprendere per contribuire a migliorare il rinvio al consulto specialistico, i test genetici e la diagnosi precoce.
La BBS è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva e coinvolgimento multisistemico, causata da difetti nei geni che codificano per le proteine localizzate nel complesso cilio primario/corpo basale.2 La BBS è classificata come una malattia rara del pathway del recettore della melanocortina 4 (MC4R) che può comportare, tra le altre caratteristiche cliniche, compromissioni della capacità visiva e obesità infantile a insorgenza precoce.1,3
Sintomi - Caratteristiche primarie e secondarie della BBS
Le caratteristiche cliniche principali comprendono:3
Iperfagia (fame patologica e insaziabile)
Obesità a insorgenza precoce
Distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli
Altre anomalie potrebbero comprendere:1
Cataratte
Astigmatismo
Strabismo
Ritardo nel linguaggio
Disturbi cognitivi
Anomalie nello sviluppo
La BBS può causare complicanze multisistemiche nei pazienti, con manifestazioni cliniche a carico degli occhi e di altre parti del corpo.1
Lei riveste un ruolo chiave nell’identificazione della sindrome di Bardet-Biedl nei Suoi pazienti, in quanto la possibilità di condurre dei test genetici può aiutarli a ottenere il supporto di cui hanno bisogno.
CONTRIBUISCA AD AIUTARE A GARANTIRE UNA VALUTAZIONE SPECIALISTICA TEMPESTIVA E UNA DIAGNOSI PRECODE
La BBS rappresenta un onere sostanziale per i pazienti e le loro famiglie a causa delle numerose complicanze che può causare. Tuttavia, ritardi importanti sono ancora presenti nella diagnosi della patologia a causa della limitata conoscenza delle sue caratteristiche cliniche chiave, come la retinopatia e la distrofia dei coni e dei bastoncelli.3,4
Essendo tra i primi professionisti sanitari esposti ai pazienti con BBS non diagnosticata, gli oftalmologi rivestono un ruolo fondamentale nell'invio tempestivo al consulto specialistico e nella diagnosi precoce, contribuendo a rallentare la progressione della malattia e a garantire che i pazienti abbiano accesso a una gestione e un'assistenza appropriate.
Se la distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli è presente insieme a qualsiasi altra caratteristica clinica chiave, come1,4,5
- Iperfagia
- Obesità a insorgenza precoce
i pazienti devono essere rinviati immediatamente a consulto specialistico presso un pediatra o un endocrinologo per la conferma genetica.
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Formazione per i professionisti sanitari sulle malattie rare legate al pathway del MC4R e su come possono causare iperfagia e obesità a insorgenza precoce
Opuscolo
Formazione sulle caratteristiche della sindrome di Bardet-Biedl (BBS), incluse iperfagia, obesità e iter diagnostico
Dr Andrea Melluso et al
Opuscolo
Formazione sull'iperfagia: caratteristiche, comportamenti e associazione con le malattie rare legate al pathway del MC4R
Opuscolo
Riferimenti:
- 1. Forsyth RL, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. In: Adam MP, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
- 2. Forsythe E, et al. Front Pediat. 2018:6:23.
- 3. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
- 4. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
- 5. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.