CONNECT THE DOTS between rod-cone dystrophy and Bardet-Biedl syndrome

Agisca ora per individuare la sindrome di Bardet-Biedl nei Suoi pazienti, indirizzandoli prontamente a consulenze specialistiche e test necessari e aiutandoli a ottenere il supporto di cui hanno bisogno.

L’interessamento oculare precoce è una delle prime e più diffuse manifestazioni di una rara patologia genetica nota come sindrome di Bardet-Biedl (BBS).1

Le anomalie oculari nei pazienti affetti da questa patologia insorgono tipicamente nella prima infanzia, con la distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli che rappresenta una delle caratteristiche cliniche più comuni, interessando oltre il 90% dei casi1,2; ciò significa che gli oftalmologi rivestono un ruolo chiave nell’identificazione e nella diagnosi precoci.

Ha il sospetto che il Suo paziente possa soffrire di BBS? Scopra di più sui successivi passaggi concreti che può intraprendere per contribuire a migliorare il rinvio al consulto specialistico, i test genetici e la diagnosi precoce.

La BBS è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva e coinvolgimento multisistemico, causata da difetti nei geni che codificano per le proteine localizzate nel complesso cilio primario/corpo basale.2 La BBS è classificata come una malattia rara del pathway del recettore della melanocortina 4 (MC4R) che può comportare, tra le altre caratteristiche cliniche, compromissioni della capacità visiva e obesità infantile ad esordio precoce.1,3

Sintomi - Caratteristiche primarie e secondarie della BBS

Le caratteristiche cliniche principali comprendono:3

Iperfagia (fame patologica e insaziabile)

Obesità ad esordio precoce

Distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli

Altre anomalie potrebbero comprendere:1

Cataratte

Astigmatismo

Strabismo

Ritardo nel linguaggio

Disturbi cognitivi

Anomalie nello sviluppo

La BBS può causare complicanze multisistemiche nei pazienti, con manifestazioni cliniche a carico degli occhi e di altre parti del corpo.1

Lei riveste un ruolo chiave nell’identificazione della sindrome di Bardet-Biedl nei Suoi pazienti, in quanto la possibilità di condurre dei test genetici può aiutarli a ottenere il supporto di cui hanno bisogno.

CONTRIBUISCA AD AIUTARE A GARANTIRE UNA VALUTAZIONE SPECIALISTICA TEMPESTIVA E UNA DIAGNOSI PRECODE

La BBS rappresenta un onere sostanziale per i pazienti e le loro famiglie a causa delle numerose complicanze che può causare. Tuttavia,  ritardi importanti sono ancora presenti nella diagnosi della patologia a causa della limitata conoscenza delle sue caratteristiche cliniche chiave, come la retinopatia e la distrofia dei coni e dei bastoncelli.3,4

Essendo tra i primi professionisti sanitari esposti ai pazienti con BBS non diagnosticata, gli oftalmologi rivestono un ruolo fondamentale nell'invio tempestivo al consulto specialistico e nella diagnosi precoce, contribuendo a rallentare la progressione della malattia e a garantire che i pazienti abbiano accesso a una gestione e un'assistenza appropriate.

Se la distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli è presente insieme a qualsiasi altra caratteristica clinica chiave, come1,4,5

  • Iperfagia
  • Obesità ad esordio precoce

i pazienti devono essere rinviati immediatamente a consulto specialistico presso un pediatra o un endocrinologo per la conferma genetica.

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Riferimenti:

  1. 1. Forsyth RL, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. In: Adam MP, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
  2. 2. Forsythe E, et al. Front Pediat. 2018:6:23.
  3. 3. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
  4. 4. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
  5. 5. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.