Benvenuti in path4HCPs
Informazioni scientifiche sul pathway del recettore della melanocortina 4
Benvenuti in path4HCPs
Qui puoi trovare ulteriori informazioni sulle malattie rare associate al pathway del recettore della melanocortina 4, nonché sulla loro diagnosi e gestione.
Queste mutazioni genetiche possono alterare i meccanismi di segnalazione del pathway che regola l'appetito, spesso portando a un aumento dell'appetito e del peso corporeo.1
Per diagnosticare e trattare accuratamente le persone sospettate di avere una malattia rara associata al pathway del MC4R, è essenziale effettuare una valutazione approfondita del paziente per confermare la causa genetica sottostante.
Comprendere la causa alla base della malattia permette una gestione e un trattamento appropriati dei pazienti.1
Qui puoi trovare maggiori informazioni sulle malattie rare associate al pathway del MC4R.
Identificazione e diagnosi
Iperfagia e obesità grave a esordio precoce nella sindrome di Bardet-Biedl destano una crescente preoccupazione
Per i pazienti con malattie rare legate al pathway del MC4R il tempo stringe. Prendi l'iniziativa e informati sui test genetici e sulla diagnosi precoce.
01
— 02
Domande specifiche?
Se non trovi quello di cui hai bisogno o se desideri approfondire un particolare argomento, puoi contattare il nostro team.L'iperfagia e l'obesità grave a esordio precoce sono i sintomi principali delle malattie rare associate al pathway del MC4R
L'iperfagia, definita come fame patologica e insaziabile, si manifesta con un senso di fame eccessivo, incontrollabile e costante, un prolungato tempo necessario per raggiungere la sazietà, una ridotta durata della sazietà e, talvolta, comportamenti estremi come risvegli notturni per cercare cibo. L'iperfagia porta a un eccessivo apporto calorico, contribuendo così all'insorgenza dell'obesità.2,3
L'insorgenza precoce di obesità grave (che si verifica prima dei 5 anni di età e comporta un indice di massa corporea superiore al 120% del 95° percentile per età e sesso) è il risultato di perturbazioni nell'equilibrio tra apporto calorico (assunzione di cibo) e spesa energetica (metabolismo basale, termogenesi e attività fisica). Nonostante diversi fattori ambientali possano influenzare questo equilibrio, è stato dimostrato che i nostri geni giocano un ruolo significativo nella determinazione del nostro peso corporeo. Ricerche scientifiche hanno identificato che alcune varianti genetiche sono associate all'insorgenza dell'obesità.1,3,4
Ulteriori informazioni sui sintomi principali delle malattie rare correlate al pathway del MC4R
La dott.ssa Ashley Shoemaker del Vanderbilt University Medical Center e la dott.ssa Ilene Fennoy del New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center illustrano più in dettaglio la presentazione clinica dei soggetti affetti da malattie rare correlate al pathway del MC4R – iperfagia e obesità grave a esordio precoce – inclusi i segni, i sintomi e gli indizi principali da ricercare durante un consulto.
Vuoi imparare da esperti come la dott.ssa Shoemaker e la dott. Fennoy Fai clic in basso per accedere alle altre interviste degli esperti:
Le ricerche e le informazioni più recenti
Visita l'hub dei contenuti per accedere a vari materiali di formazione, incluse presentazioni tenute da esperti internazionali, infografiche e opuscoli scaricabili.
How to identify genetic causes of obesity and related syndromes. Understanding the role of the MC4R pathway in monogenic obesity and Bardet-Biedl syndrome
Professor Philip Beales
Professor Sadaf Farooqi
Angela Scudder
Video
Hyperphagia and severe obesities due to hypothalamic melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway disruptions: a spotlight on rare monogenic and syndromic obesity
Prof Uberto Pagotto
Video
Guarda le ultime interviste con gli esperti
Ascolta gli interventi dei principali esperti dei loro settori che illustrano le loro conoscenze ed esperienze in tema di assistenza ai pazienti con malattie rare associate al pathway del MC4R.
Proactive, personalised obesity management
Prof Luca Busetto
Video
Dr Mogas discusses the clinical criteria used when suspecting rare MC4R pathway diseases in this 'What the experts have to say' video series
Dr Eduard Mogas
Video
Genetic testing in melanocortin-4 receptor pathway diseases
Prof Carel Le Roux
Video
Unisciti alla nostra comunità di professionisti sanitari
- Leggi gli ultimi aggiornamenti
- Accedi ai materiali nell'Hub dei contenuti
- Scopri i prossimi eventi
- Ricevi contenuti raccomandati in base ai tuoi interessi
Riferimenti:
- 1. Yazdi F, et al, PeerJ, 2023;3:e856.
- 2. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
- 3. Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151:e2022060640.
- 4. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
- 5. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10:859–868.