Informazioni scientifiche sul pathway del recettore della melanocortina 4
Informazioni sul pathway del recettore della melanocortina 4
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Convegni e incontri sulle malattie rare legate al pathway del recettore della melanocortina 4 nel 2024
Strumenti di apprendimento, risorse formative e informazioni aggiuntive sulle malattie rare legate al pathway del recettore della melanocortina 4
World Forum, The Hague, The Netherlands
European Society for Paediatric Endocrinology 2023
Rhythm-sponsored Promotional Satellite Symposium
Hyperphagia and early-onset, severe obesity: The role of precision medicine in the treatment of leptin melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway diseases
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Qui può trovare maggiori informazioni sulle malattie rare legate al pathway del recettore della melanocortina 4, nonché sulla relativa diagnosi e gestione
Le malattie rare legate al pathway del MC4R possono essere causate da varianti genetiche all’interno del pathway (parte del pathway della melanocortina a livello del sistema nervoso centrale). Queste varianti genetiche possono compromettere i meccanismi che controllano la fame e possono essere una delle cause principali dell'aumento di appetito e di peso.1
Per diagnosticare con precisione e trattare le persone che potrebbero essere affette da una malattia rara legata al pathway del MC4R è fondamentale eseguire un'osservazione attenta del paziente per ottenere una conferma della causa genetica sottostante.
La comprensione della causa alla base della malattia consente una gestione e un trattamento adeguati dei pazienti.1
Qui può trovare maggiori informazioni sulle malattie rare legate al pathway del MC4R, tra cui:
Sindrome di Bardet-Biedl
La sindrome di Bardet-Biedl è una rara ciliopatia dovuta a varianti genetiche nella famiglia di geni BBS. Questa malattia genetica eterogenea si presenta con una varietà di segni e sintomi che possono evolvere con il tempo, tra cui:2
- Disturbi cognitivi
- Obesità grave a esordio precoce
- Anomalie genitali
- HIperfagia
- Polidattilia
- Malattia renale
- Compromissione della visione
La diagnosi di BBS si basa su riscontri clinici e viene confermata mediante test genetici.3
Deficit di pro-opiomelanocortina e del recettore della leptina
Il deficit di pro-opiomelanocortina (POMC) e il deficit del recettore della leptina (LEPR) sono malattie rare, geneticamente identificabili, legate al pathway del MC4R (note come obesità monogeniche). Si tratta di malattie ad ereditarietà autosomica recessiva causate da varianti nel gene POMC o LEPR. Il sospetto di deficit di POMC o LEPR si basa su manifestazioni cliniche come iperfagia e obesità a esordio precoce e la diagnosi è confermata mediante test genetici.2
Ulteriori informazioni sui principali sintomi delle malattie rare correlate al pathway del recettore della melanocortina
La Dott.ssa Ashley Shoemaker del Vanderbilt University Medical Center e la Dott.ssa Ilene Fennoy del New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center illustrano più in dettaglio la presentazione clinica dei soggetti affetti da malattie rare correlate al pathway del MC4R – iperfagia e obesità grave a esordio precoce – inclusi i segni, i sintomi e gli indizi principali da ricercare durante un consulto.
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Riferimenti:
- 1. Yazdi F et al, Peerj, 2015;3;e856.
- 2. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158-73.
- 3. Forsythe et al., Orphanet Journal. 2023;18(12).