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Wissenschaftsbasierte Informationen über den Melanocortin-4-Rezeptor-Signalweg
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Hier erfahren Sie mehr über seltene Erkrankungen des Signalwegs des Melanocortin-4-Rezeptors (MC4R), deren Diagnose und Behandlung.
Diese Erkrankungen können die Signalübertragung in dem Signalweg, der das Hungergefühl steuert, beeinträchtigen und eine Ursache für erhöhten Appetit und Körpergewicht sein.1
Um bei Patienten, die möglicherweise an einer seltenen Erkrankung des MC4R-Signalwegs leiden, eine korrekte Diagnose zu stellen und sie angemessen zu versorgen, ist es entscheidend, das Verhalten dieser Patienten genau zu beobachten und eine Bestätigung der zugrundeliegenden genetischen Ursache zu erhalten.
Die genaue Kenntnis der Grundursache der Erkrankung ermöglicht ein adäquates Management und die richtige Versorgung dieser Patienten.1
Hier finden Sie Informationen über seltene Erkrankungen des MC4R-Signalweges.
Identifizierung und Diagnose
Hyperphagie und schwere Adipositas im Kindesalter im Zusammenhang mit dem Bardet-Biedl-Syndrom stellen 'ein zunehmendes Problem' dar.
Seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs sind eine latente Bedrohung. Werden Sie aktiv und erfahren Sie mehr über Gentests und Früherkennung.
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Wenn Sie weitergehende Fragen haben oder ein Thema ausführlicher besprechen möchten, wenden Sie sich an unser Team.Hyperphagie und schwere Adipositas im Kindesalter sind die Hauptsymptome seltener Erkrankungen des MC4R-Signalwegs
Hyperphagie (pathologischer, unstillbarer Hunger) ist gekennzeichnet durch ein unstillbares, gesteigertes und unablässiges Hungergefühl, eine längere Zeit bis zum Erreichen des Sättigungsgefühls, eine kürzere Dauer des Sättigungsgefühls und möglicherweise durch ein extremes nahrungssuchendes Verhalten, wie z. B. nächtliches Aufwachen, um nach Essen zu suchen. Hyperphagie führt zu einer übermäßigen Energiezufuhr, die zur Adipositas beiträgt.2,3
Die schwere Adipositas im Kindesalter (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr und BMI ≥ 120 % der 95. Perzentile je nach Alter und Geschlecht) ist das Ergebnis von Faktoren, die das Gleichgewicht zwischen Energieaufnahme (Nahrungsaufnahme) und Energieverbrauch (Stoffwechselrate, Thermogenese und körperliche Aktivität) entgleisen lassen. Zwar können viele Umweltfaktoren dieses Gleichgewicht beeinflussen, gleichzeitig bestimmen aber auch unsere Gene maßgeblich unser Körpergewicht. Die Forschung hat gezeigt, dass einige natürlich entstandene genetische Variationen mit Adipositas einhergehen.1,3,4
Erfahren Sie mehr über die Hauptsymptome von seltenen Erkrankungen des MC4R-Signalwegs
Dr. Ashley Shoemaker vom Vanderbilt University Medical Center und Dr. Ilene Fennoy vom New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center erläutern das klinische Erscheinungsbild der Hauptsymptome von seltenen Erkrankungen des MC4R-Signalwegs, Hyperphagie und schwerer Adipositas im Kindesalter. Außerdem werden die wichtigsten Anzeichen, Symptome und Hinweise erläutert, auf die man bei einer Konsultation achten sollte.
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Neueste Forschungsergebnisse und Informationen
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Nimmersatt.info
Der Zusammenhang zwischen den Genen, schwer kontrollierbarem Hunger und Adipositas
Informationsblatt
Hyperphagia and severe obesities due to hypothalamic melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway disruptions: a spotlight on rare monogenic and syndromic obesity
Prof. Uberto Pagotto
Video
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Führende Experten auf ihrem Gebiet teilen ihr Wissen über seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs und ihre Erfahrungen mit dem Management der betroffenen Patienten.
Proactive, personalised obesity management
Prof. Luca Busetto
Video
Dr. Mogas discusses the clinical criteria used when suspecting rare MC4R pathway diseases in this 'What the experts have to say' video series
Dr Eduard Mogas
Video
Genetic testing in melanocortin-4 receptor pathway diseases
Prof Carel Le Roux
Video
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Literatur:
- 1. Yazdi F, et al, PeerJ, 2023;3:e856.
- 2. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
- 3. Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151:e2022060640.
- 4. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
- 5. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(12):859–868.