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Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene
Ziliopathie, die durch genetische Varianten innerhalb
der BBS-Genfamilie entsteht. Diese heterogene
genetische Erkrankung äußert sich durch eine
Vielzahl von Symptomen, die sich im Laufe der Zeit
entwickeln können, beispielsweise:2,3
- Kognitive Beeinträchtigungen
- Früh-manifeste Adipositas
- Anomalien der Genitalien
- Hyperphagie
- Polydaktylie
- Nierenerkrankungen
- Sehstörungen
Die Diagnose des BBS basiert auf klinischen
Befunden; die Diagnose wird durch einen Gentest
bestätigt.3

Proopiomelanocortin-Mangel und Leptinrezeptormangel
Proopiomelanocortin(POMC)- und
Leptinrezeptor(LEPR)-Mangel sind genetisch
identifizierbare, seltene Erkrankungen des MC4R-
Signalwegs (bekannt als monogene Adipositas). Es
handelt sich um autosomal rezessiv vererbte
Krankheiten, die durch Varianten im POMC- oder
LEPR-Gen verursacht werden. Die Diagnose eines
POMC- und LEPR-Mangels kann aufgrund klinischer
Symptome wie Hyperphagie und früh-manifester
Adipositas vermutet und durch einen Gentest
bestätigt werden.2
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