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Erfahren Sie mehr über die neuesten Ergebnisse unserer Spitzenforschung, die der Allgemeinheit zur Verfügung stehen
Kongresse und Tagungen zum Thema seltene Erkrankungen des Melanocortin-4-Rezeptor- Signalwegs im Jahr 2023
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World Forum, The Hague, The Netherlands

European Society for Paediatric Endocrinology 2023

Rhythm-sponsored Promotional Satellite Symposium

Hyperphagia and early-onset, severe obesity: The role of precision medicine in the treatment of leptin melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway diseases

Recording coming soon

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Willkommen bei path4HCPs

Hier erfahren Sie mehr über seltene Erkrankungen des Melanocortin-4- Rezeptor(MC4R)-Signalwegs sowie über deren Diagnose und Behandlung.
Seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs können durch genetische Varianten innerhalb dieses Signalwegs (Teil des zentralen Melanocortin- Signalwegs) verursacht werden. Diese Veränderungen können die Signalübertragung in diesem Signalweg, der das Hungergefühl kontrolliert, beeinträchtigen und eine Grundursache für die Zunahme von Appetit und Körpergewicht sein.1
Um eine korrekte Diagnose stellen und diejenigen Menschen betreuen zu können, die möglicherweise mit einer seltenen Erkrankung des MC4R-Signalwegs leben, ist es entscheidend, das Verhalten der Patienten genau zu beschreiben und eine Bestätigung der zugrundeliegenden genetischen Ursache zu erhalten.
Die genaue Kenntnis der Grundursache der Erkrankung ermöglicht eine geeignete Behandlung und Betreuung der Patienten. 1
Hier finden Sie Informationen über seltene Erkrankungen des MC4R-Signalweges, beispielsweise:

Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene
Ziliopathie, die durch genetische Varianten innerhalb
der BBS-Genfamilie entsteht. Diese heterogene
genetische Erkrankung äußert sich durch eine
Vielzahl von Symptomen, die sich im Laufe der Zeit
entwickeln können, beispielsweise:2,3

  • Kognitive Beeinträchtigungen
  • Früh-manifeste Adipositas
  • Anomalien der Genitalien
  • Hyperphagie
  • Polydaktylie
  • Nierenerkrankungen
  • Sehstörungen

Die Diagnose des BBS basiert auf klinischen
Befunden; die Diagnose wird durch einen Gentest
bestätigt.3

Erfahren Sie mehr

Proopiomelanocortin-Mangel und Leptinrezeptormangel

Proopiomelanocortin(POMC)- und
Leptinrezeptor(LEPR)-Mangel sind genetisch
identifizierbare, seltene Erkrankungen des MC4R-
Signalwegs (bekannt als monogene Adipositas). Es
handelt sich um autosomal rezessiv vererbte
Krankheiten, die durch Varianten im POMC- oder
LEPR-Gen verursacht werden. Die Diagnose eines
POMC- und LEPR-Mangels kann aufgrund klinischer
Symptome wie Hyperphagie und früh-manifester
Adipositas vermutet und durch einen Gentest
bestätigt werden.2

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Die Leitsymptome bei seltenen Störungen des Melanocortin-4-Rezeptor-Wegs (MC4R-Wegs)
In diesem Video von Dr. Ashley Shoemaker (Vanderbilt University Medical Center) und Dr. Ilene Fennoy (New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center) erfahren Sie mehr über das klinische Bild von seltenen Störungen des MC4R-Signalwegs, Hyperphagie und frühmanifester schwerer Adipositas. Thematisiert werden auch die wichtigsten Anzeichen, Symptome und Hinweise, auf die Sie beim Arztgespräch achten sollten.

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Literatur:

  1. Yazdi F et al, Peerj, 2023;3;e856
  2. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9(3):158-173
  3. Forsythe et al., Orphanet Journal. 2023; 18(12)