ERKENNEN SIE DEN ZUSAMMENHANG zwischen einer Stäbchen-Zapfen-Dystrophie und dem Bardet-Biedl-Syndrom
Handeln Sie jetzt, um das Bardet-Biedl-Syndrom bei Ihren Patienten zu erkennen und veranlassen Sie eine genetische Testung.
Eine frühe Augenbeteiligung ist eine der ersten und häufigsten Manifestationen einer seltenen genetischen Erkrankung, die als Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) bezeichnet wird.1
Bei den Patienten mit dieser Erkrankung treten Auffälligkeiten der Augen in der Regel bereits in der frühen Kindheit auf, wobei die retinale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie in über 90% der Fälle diagnostiziert wird.1,2 Das bedeutet, dass Augenärzte eine Schlüsselrolle bei der Früherkennung und Diagnose dieser Erkrankung spielen.
Haben Sie den Verdacht, dass Ihr Patient an BBS leiden könnte? Erfahren Sie mehr über die nächsten Schritte, die Sie unternehmen können, um die Früherkennung zu verbessern und Gentests zu veranlassen.
Das BBS ist eine seltene autosomal-rezessive Multisystemerkrankung, die durch Defekte in Genen verursacht wird, die für Proteine kodieren, die im primären Zilien-/Basalkörper-Komplex lokalisiert sind.2 Das BBS wird als seltene Erkrankung des Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Signalwegs eingestuft, die neben anderen klinischen Merkmalen zu Sehstörungen und schwerer Adipositas im Kindesalter führen kann.1,3
Symptome - Primäre und sekundäre Merkmale des BBS
Wichtigste klinische Merkmale:3
Hyperphagie (pathologischer, unstillbarer Hunger)
Schwere Adipositas im Kindesalter
Retinale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie
Andere mögliche Auffälligkeiten:1
Grauer Star
Astigmatismus
Strabismus
Sprach-verzögerung
Kognitive Beeinträchtigung
Entwicklungs-anomalien
Nierenfunktions-störungen
Das BBS kann bei den Patienten zu multisystemischen Komplikationen führen, die sich sowohl auf die Augen als auch auf andere Körperteile auswirken können.1
Handeln Sie jetzt, um das Bardet-Biedl-Syndrom bei Ihren Patienten zu erkennen und veranlassen Sie eine genetische Testung.
LEISTEN SIE IHREN BEITRAG ZUR FRÜHZEITIGEN DIAGNOSE UND SCHNELLEN ÜBERWEISUNG
Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine schwere, die Lebensqualität massiv einschränkende Erkrankung mit reduzierter Lebenserwartung. Weil die klinischen Merkmale aber nur wenig bekannt sind, verzögert sich die Diagnose erheblich.2,4
Augenärzte sind mit die ersten medizinischen Fachkräfte, die bei einem nicht diagnostizierten Bardet-Biedl-Syndrom aufgesucht werden. Sie können durch eine frühzeitige Überweisung und Diagnose entscheidend dazu beitragen, die Krankheitsprogression zu verlangsamen und sicherzustellen, dass die Patienten eine geeignete Behandlung und Versorgung erhalten. Hyperphagie und Adipositas sind heute wirksam behandelbar.
Wenn Ihr Patient neben einer Stäbchen-Zapfen-Dystrophie auch andere klinische Leitsymptome zeigt, wie etwa
- Hyperphagie
- Frühmanifeste, schwere Adipositas
überweisen Sie ihn bitte umgehend zur genetischen Diagnosesicherung an die pädiatrische Endokrinologie oder Nephrologie bzw. an die Erwachsenen Endokrinologie oder Nephrologie. Eine Liste von BBS-Behandlungszentren können Sie über die Patienten-Selbsthilfevereinigung Pro-Retina unter info@pro-retina.de beziehen.
Möchten Sie mehr über das BBS und Hyperphagie erfahren?
Klicken Sie hier!
Wissensbibliothek
Klicken Sie hier, um weitere Informationen über das BBS und seltene Erkrankungen des MC4RSignalwegs zu erhalten sowie von Rhythm angebotene Schulungsmaterialien und - veranstaltungen zu finden.
Wir aktualisieren diese Seite regelmäßig mit zusätzlichen Informationen über das BBS und andere seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs.
Schulungsmaterial für medizinische Fachkräfte zum Thema seltene Erkrankungen des MC4R Signalwegs und wie diese zu Hyperphagie und schwerer Adipositas im Kindesalter führen können
Informationsblatt
Schulungsmaterial zum Bardet-Biedl-Syndrom mit Symptomen zur Diagnosestellung
Informationsblatt
Schulungsmaterialien zur Hyperphagie (u. a. Merkmale und Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen des MC4R-Signalwegs)
Informationsblatt
Verbesserte Versorgungs- und Behandlungsoptionen für Patienten mit Hyperphagie-assoziierter Adipositas bei Bardet-Biedl-Syndrom
Forschungsbericht
Aktuelle Informationen rund um die genetisch bedingte Adipositas (Videos, Webseite)
Forschungsbericht
Literatur:
- 1. Forsyth RL, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. In: Adam MP, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
- 2. Forsythe E, et al. Front Pediat. 2018:6:23.
- 3. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
- 4. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
- 5. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.