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Bleiben Sie auf dem Laufenden mit neu veröffentlichten Schulungsmaterialien zu Erkrankungen des Melanocortin-4-Rezeptor(MC4R)-Signalwegs.
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Educate HCPs on rare MC4R pathway diseases and how they can lead to hyperphagia and early-onset obesity
Informationsblatt
Informationen zu den typischen Symptomen und den damit einhergehenden Verhaltensweisen beim Auftreten der Hyperphagie (unstillbarer Hunger) sowie dem Zusammenhang zwischen Hyperphagie und den MC4R-Signalweg Erkrankungen
Informationsblatt
Educate HCPs on the clinical features of rare MC4R pathway diseases and the importance of genetic confirmation once these features have been identified
Informationsblatt
Schulungsmaterialien über LEPR- und POMC-Mangel (Worum handelt es sich? Was sind die wichtigsten Merkmale/klinischen Kennzeichen bei Patienten mit diesen Erkrankungen? Welche Prävalenz haben sie? Wie sieht der Weg zur Diagnose aus?)
Informationsblatt
Aufklärungsmaterialien über die Merkmale des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS), einschließlich Hyperphagie und Adipositas, und den Weg zur Diagnose
Dr Andrea Melluso et al
Informationsblatt
Infographic: Long-term outcomes of bariatric surgery in patients with bi-allelic mutations in the POMC, LEPR, and MC4R genes
Prof. Christine Poitou
Informationsblatt
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Sie haben eine spezielle Frage?
Wenn Sie weitergehende Fragen haben oder ein Thema ausführlicher besprechen möchten, wenden Sie sich an unser Team.Entdecken Sie wichtige Informationen aus dem Fachgebiet der Erkrankungen des MC4R-Signalwegs in der letzten Ausgabe des „The MC4R Journal“ (siehe unten).
In dieser Ausgabe des „The MC4R Journal“ werden vier wissenschaftliche Artikel aus dem Fachgebiet der seltenen Erkrankungen des MC4R-Signalwegs vorgestellt. Zu jedem Artikel werden eine erläuternde Mini-Folienpräsentation, eine Infografik und eine Animation bereitgestellt (Zugriff über die nachstehenden Links).
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MC4R Journal
Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
The CARE-BBS study reports on the caregiver burden associated with hyperphagia and obesity among patients with BBS. A multi-country survey was used to quantify the caregiver burden, which was found to be multifaceted and complex.
Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):181.
MC4R Journal
Burden of hyperphagia and obesity in Bardet-Biedl syndrome: a multicountry survey
Research into the impact of hyperphagia on the lives of caregivers and patients with BBS has been limited, until now. The CARE-BBS study launched a multi-country survey to quantify the physical and emotional burden associated with hyperphagia in BBS, which was described amongst others as "broad" and "negative".
Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):182.
MC4R Journal
Clinical and molecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome
This article explores the extensive clinical heterogeneity and main features of BBS. It aims to define the role of the different BBS genes and discuss various strategies for the clinical and molecular diagnosis of BBS.
Solarat C, Valverde D. Methods in Cell Biology. 2023;176:125–137.
MC4R Journal
Genetic contributors to obesity
The current research landscape of obesity caused by genetic impairments is summarised in this article. There is a focus on the known prevalence and hidden burden of obesity caused by genetic impairments, genetic drivers of appetite regulation, the importance of genetic testing and clinical features of monogenic and syndromic obesity.
Sivasubramanian R, Malhotra S. Gastroenterol Clin N Am. 2023;52:323–332.
MC4R Journal
Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
The CARE-BBS study reports on the caregiver burden associated with hyperphagia and obesity among patients with BBS. A multi-country survey was used to quantify the caregiver burden, which was found to be multifaceted and complex.
Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):181.
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