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Bleiben Sie auf dem Laufenden mit neu veröffentlichten Schulungsmaterialien zu Erkrankungen des Melanocortin-4-Rezeptor(MC4R)-Signalwegs.

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    Entdecken Sie wichtige Informationen aus dem Fachgebiet der Erkrankungen des MC4R-Signalwegs in der letzten Ausgabe des „The MC4R Journal“ (siehe unten).

    In dieser Ausgabe des „The MC4R Journal“ werden vier wissenschaftliche Artikel aus dem Fachgebiet der seltenen Erkrankungen des MC4R-Signalwegs vorgestellt. Zu jedem Artikel werden eine erläuternde Mini-Folienpräsentation, eine Infografik und eine Animation bereitgestellt (Zugriff über die nachstehenden Links). 

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    MC4R Journal

    Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study

    The CARE-BBS study reports on the caregiver burden associated with hyperphagia and obesity among patients with BBS. A multi-country survey was used to quantify the caregiver burden, which was found to be multifaceted and complex.

    Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):181.

    MC4R Journal

    Burden of hyperphagia and obesity in Bardet-Biedl syndrome: a multicountry survey

    Research into the impact of hyperphagia on the lives of caregivers and patients with BBS has been limited, until now. The CARE-BBS study launched a multi-country survey to quantify the physical and emotional burden associated with hyperphagia in BBS, which was described amongst others as "broad" and "negative".

    Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):182.

    MC4R Journal

    Clinical and molecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome

    This article explores the extensive clinical heterogeneity and main features of BBS. It aims to define the role of the different BBS genes and discuss various strategies for the clinical and molecular diagnosis of BBS.

    Solarat C, Valverde D. Methods in Cell Biology. 2023;176:125–137.

    MC4R Journal

    Genetic contributors to obesity

    The current research landscape of obesity caused by genetic impairments is summarised in this article. There is a focus on the known prevalence and hidden burden of obesity caused by genetic impairments, genetic drivers of appetite regulation, the importance of genetic testing and clinical features of monogenic and syndromic obesity.

    Sivasubramanian R, Malhotra S. Gastroenterol Clin N Am. 2023;52:323–332.

    MC4R Journal

    Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study

    The CARE-BBS study reports on the caregiver burden associated with hyperphagia and obesity among patients with BBS. A multi-country survey was used to quantify the caregiver burden, which was found to be multifaceted and complex.

    Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):181.

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