Hyperphagie und Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom sind ein zunehmendes Problem

Identifizierung der Grundursache für ein zunehmendes Problem

Eine wachsende

Sorge

Genetische Varianten im Melanocortin-4-Rezeptor(MC4R)-Signalweg können die Regulierung von Hunger, Nahrungsaufnahme, Sättigung und Energieverbrauch stören. Dies kann zu Hyperphagie (pathologischer, unstillbarer Hunger) und einem verringerten Energieverbrauch und in der Folge zu schwerer Adipositas im Kindesalter führen, die unabhängig von Umweltfaktoren und Lebensweise ist.3,4

Die Grundursache der schweren Adipositas im Kindesalter wird zu selten diagnostiziert. Der Zugang zu geeigneten Tools und die proaktive Identifizierung klinischer Merkmale können die Diagnose erleichtern und dafür sorgen, dass Patienten mit einer seltenen Erkrankung des MC4R-Signalswegs richtig behandelt werden.3

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Hyperphagie bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Dr. Forsythe spricht über die Auswirkungen der Hyperphagie auf Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom aller Altersgruppen und ihre Betreuungspersonen sowie den Ansatz für das Patientenmanagement.

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Primäre und sekundäre klinische Merkmale

Das BBS ist eine seltene Erkrankung des MC4R-Signalwegs, die durch eine Reihe von klinischen Merkmalen wie u. a. Stäbchen-Zapfen-Dystrophie gekennzeichnet ist, die sich im Laufe der Zeit herausbilden. Adipositas (bei 72–92 % der Patienten) und Hyperphagie gehören zu den am meisten belastenden Erscheinungsformen des BBS und stellen eine erhebliche Belastung für Patienten und Betreuungspersonen dar.4,5

Weitere klinische Merkmale sind:4,6,8

Primäre und sekundäre Merkmale:

  • Anomalien der Genitalien
  • Lernprobleme
  • Adipositas
  • Polydaktylie
  • Nierenanomalien
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie

Sekundäre klinische Merkmale:

  • Anosmie oder Hyposmie
  • Ataxie oder Koordinationsschwäche
  • Brachydaktylie oder Syndaktylie
  • Zahnanomalien
  • Entwicklungsverzögerung
  • Diabetes mellitus
  • Leberfibrose
  • Linksventrikuläre Hypertrophie oder angeborene Herzerkrankung
  • Leichte Spastik (insbesondere der unteren Extremitäten)
  • Polyurie oder Polydipsie
  • Sprachverzögerung oder Sprachstörungen
  • Strabismus, Grauer Star, Astigmatismus

Um die Auswirkungen zukünftiger Komorbiditäten zu verringern, ist eine frühe Diagnose des BBS sehr wichtig. Dennoch gibt es erhebliche Verzögerungen bei der Diagnosestellung, die auf mangelndes Bewusstsein und das langsame Auftreten bestimmter klinischer Merkmale zurückzuführen sind.7

Informationen zur Behandlung

Die genetische Adipositas ist eine tickende Zeitbombe

Genetische 

Bestätigung

Es wurden Varianten in mindestens 26 Genen identifiziert, von denen bekannt ist, dass sie BBS verursachen.7 In klinischen Leitlinien werden Gentests empfohlen, um die Diagnosestellung bei Patienten mit den klinischen Merkmalen Hyperphagie und schwere Adipositas im Kindesalter zu unterstützen und geeignete Maßnahmen festzulegen. Eine genetische Diagnose von BBS kann das Leben eines Menschen entscheidend verändern, da sie mit Folgendem einhergeht:8,9,10

  • Verbesserter Zugang zur richtigen Versorgung der Hyperphagie und schweren Adipositas im Kindesalter
  • Verringerung der sozialen Stigmatisierung bei Adipositas und Bereitstellung von Bewältigungsstrategien für den Umgang mit Stigmatisierung
  • Befähigung der Betroffenen und ihrer Betreuungspersonen, die Grundursache ihrer Erkrankung zu verstehen und aufgeklärte Versorgungsentscheidungen zu treffen
  • Möglichkeit zur Durchführung präventiver oder prophylaktischer Untersuchungen auf Begleiterkrankungen

Wissensbibliothek

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Educational information about Bardet-Biedl syndrome (BBS), its association with obesity, characteristics and route to diagnosis

Dr Andrea Melluso et al

Informationsblatt

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Educational information about hyperphagia, including its characteristics and behaviours and its association with rare MC4R pathway diseases

Informationsblatt

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Literatur:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  3. 3. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
  4. 4. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
  5. 5. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
  6. 6. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
  7. 7. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: February 2024].
  8. 8. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  9. 9. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  10. 10. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.