Iperfagia e obesità nella sindrome di Bardet-Biedl destano sempre maggiore preoccupazione
Scopriamo le cause alla base del problema che desta crescente preoccupazione
Una crescente
preoccupazione
La presenza di varianti genetiche nel pathway del recettore della melanocortina 4 (MC4R) può compromettere i meccanismi che regolano la fame, l'assunzione di cibo, il senso di sazietà e il dispendio di energie. Ciò può portare a iperfagia (fame patologica e insaziabile) e ridotto dispendio energetico, determinando l'insorgenza precoce dell'obesità grave, indipendentemente dai fattori ambientali e relativi allo stile di vita.3,4
La causa alla radice dell'obesità grave a esordio precoce è spesso sottodiagnosticata. La disponibilità di strumenti adeguati e un'identificazione proattiva delle caratteristiche cliniche possono contribuire a formulare la diagnosi e ad avviare i pazienti affetti da una malattia rara legata al pathway del MC4R verso un percorso di cura adeguato.3
Domande specifiche?
Se non trovi quello di cui hai bisogno o se desideri approfondire un particolare argomento, puoi contattare il nostro team.Comprendere l'iperfagia nei pazienti con sindrome di Bardet-Biedl
La dott.ssa Forsythe parla dell'impatto dell'iperfagia sui pazienti di tutte le età con sindrome di Bardet-Biedl e sui loro caregiver, nonché degli approcci all'assistenza ai pazienti.
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Caratteristiche cliniche primarie e secondarie
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia rara associata al pathway del MC4R, caratterizzata da una serie di caratteristiche cliniche, come la distrofia dei coni e dei bastoncelli, che progrediscono nel tempo. L'obesità (riscontrata nel 72-92% dei pazienti) e l'iperfagia rappresentano alcune delle manifestazioni più impattanti della BBS, che pongono un notevole carico emotivo sui pazienti e sui caregiver.4,5
Ulteriori caratteristiche cliniche includono:4,6,8
Caratteristiche cliniche primarie:
- Anomalie genitali
- Difficoltà di apprendimento
- Obesità
- Polidattilia
- Anomalie renali
- Distrofia dei coni e dei bastoncelli
Caratteristiche cliniche secondarie:
- Anosmia o iposmia
- Atassia o scarsa coordinazione
- Brachidattilia o sindattilia
- Anomalie dentarie
- Ritardo nello sviluppo
- Diabete mellito
- Fibrosi epatica
- Ipertrofia del ventricolo sinistro o cardiopatia congenita
- Spasticità lieve (specialmente degli arti inferiori)
- Poliuria o polidipsia
- Ritardo o compromissione del linguaggio
- Strabismo, cataratte, astigmatismo
Nonostante l'importanza cruciale di una diagnosi tempestiva per mitigare gli effetti delle future comorbilità, si osservano frequenti ritardi significativi nella diagnosi della sindrome di Bardet-Biedl (BBS). Questo è dovuto alla scarsa comprensione della malattia e alla graduale manifestazione di alcune sue caratteristiche cliniche.7
Informazioni sul trattamento
Il tempo stringe per i pazienti con obesità genetica
Conferma
genetica
Sono state individuate varianti in almeno 26 geni, identificate come responsabili della sindrome di Bardet-Biedl (BBS).7Le linee guida cliniche raccomandano l'effettuazione di test genetici per ottenere una diagnosi accurata e guidare trattamenti appropriati nei pazienti che manifestano caratteristiche cliniche come iperfagia e obesità grave insorta precocemente. La diagnosi genetica di BBS può avere un impatto significativo sulla vita di una persona, ad esempio:8,9,10
- Migliorare l'accesso a un'assistenza adeguata per l'iperfagia e l'obesità grave a esordio precoce
- Ridurre lo stigma sociale associato all'obesità e fornire strategie per gestire la stigmatizzazione
- Consentire al paziente e al caregiver di comprendere la causa della malattia e di prendere decisioni consapevoli sulle cure
- Consentire lo screening preventivo o profilattico di patologie correlate
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Continueremo ad aggiornare questa pagina con risorse sulla BBS e sulle altre malattie rare legate al pathway del MC4R.
Educational information about Bardet-Biedl syndrome (BBS), its association with obesity, characteristics and route to diagnosis
Dr Andrea Melluso et al
Opuscolo
Educational information about hyperphagia, including its characteristics and behaviours and its association with rare MC4R pathway diseases
Opuscolo
Riferimenti:
- 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
- 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
- 3. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
- 4. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
- 5. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
- 6. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
- 7. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: February 2024].
- 8. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
- 9. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
- 10. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.