En økende bekymring

Hyperfagi og fedme ved Bardet-Biedls syndrom er en økende bekymring

AVDEKKE EN GRUNNLEGGENDE ÅRSAK TIL DEN VOKSENDE PROBLEM

Genetiske varianter i melanokortin-4-reseptorbanen (MC4R-banen) kan påvirke reguleringen av sult, matinntak, metthetsfølelse og energiforbruk.1,2 Dette kan føre til hyperfagi (patologisk, umettelig sult) og redusert energiforbruk, noe som kan resultere i tidlig, alvorlig fedme, uavhengig av miljø- og livsstilsfaktorer3,4

Den grunnleggende årsaken til tidlig, alvorlig fedme er ofte underdiagnostisert.

Tilgang til egnede verktøy og proaktiv identifisering av kliniske kjennetegn kan bidra til å lette diagnostiseringen og få personer som lever med en sjelden MC4R-sykdom, inn i riktig behandlingsforløp.3

Bardet-Biedls syndrom

Bardet-Biedl-syndrom (BBS) er en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen kjennetegnet ved en rekke kliniske egenskaper, slik som stav-tapp-dystrofi, som utvikler seg over tid. Fedme (til stede hos 72–92% av pasientene) og hyperfagi er blant de mest plagsomme manifestasjonene av BBS og en stor belastning for pasienter og omsorgsytere.4,5

Ytterligere kliniske egenskaper inkluderer:4,6,8

Primære kliniske kjennetegn

  • Genitale anomalier
  • Lærevansker
  • Fedme
  • Polydaktyli
  • Nyreanomalier
  • Stav-tapp-dystrofi

Sekundære kliniske egenskaper

  • Anosmi eller hyposmi
  • Ataksi eller dårlig koordinasjon
  • Brakydaktyli eller syndaktyli
  • Tannanomalier
  • Utviklingsforsinkelse
  • Diabetes mellitus
  • Leverfibrose
  • Venstre ventrikkelhypertrofi eller medfødt hjertesykdom
  • Mild spastisitet (spesielt i underekstremitetene)
  • Polyuri eller polydipsi
  • Taleforsinkelse eller talevansker
  • Skjeling, grå stær eller astigmatisme

Tross akutt behov for tidlig diagnostisering for å redusere virkningen av fremtidige komorbiditeter finnes det betydelige forsinkelser i diagnostiseringen av BBS på grunn av manglende oppmerksomhet og den langsomme fremkomsten av visse kliniske egenskaper.7

Genetisk bekreftelse

Varianter i minst 26{sp}gener er identifisert og kjent for å forårsake BBS.7 Kliniske retningslinjer anbefaler genetisk testing for å bekrefte diagnosen og bidra til å utarbeide egnede tiltak for pasienter som viser de kliniske egenskapene hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme. Genetisk diagnostisering av BBS kan ha betydelig innvirkning på pasientens liv på følgende måter:8,9,10

  • Bedre tilgang til egnet behandling for hyperfagi og tidlig debut av fedme
  • Reduksjon av sosiale stigma knyttet til fedme samt utarbeidelse av strategier for å håndtere stigmatisering
  • Pasienten og omsorgsytere får bedre forståelse av hovedårsaken til tilstanden og kan ta veloverveide beslutninger om behandlingen
  • Muliggjør forebyggende screening av assosierte tilstander

Utdanningsressurser

Vis alle ressurser
Klikk her for å finne mer informasjon om MC4R-sykdommer samt opplæringsressurser og møter produsert av ressurser og møter produsert av Rhythm.

Vi vil fortsette å oppdatere denne siden med ressurser om sjeldne sykdommer i MC4R-banen.
HANDOUT
Sjeldne sykdommer i MC4R-banen - bakgrunnsinformasjon
HANDOUT
Bardet-Biedls syndrom (BBS) - bakgrunnsinformasjon
HANDOUT
Lommeguide for hyperfagi

Referanser:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  3. 3. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158-73.
  4. 4. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
  5. 5. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
  6. 6. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
  7. 7. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: June 2023].
  8. 8. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  9. 9. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  10. 10. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.