Hyperfagi og fedme ved Bardet-Biedls syndrom er en økende bekymring

AVDEKKE EN GRUNNLEGGENDE ÅRSAK TIL DEN VOKSENDE PROBLEM

En økende 

bekymring1,2

Genetiske varianter i melanokortin-4-reseptorbanen (MC4R-banen) kan hemme reguleringen av sult, matinntak, metthet og energiforbruk. Dette kan føre til hyperfagi (patologisk, umettelig sult) og nedsatt energiforbruk, noe som resulterer i tidlig debut av alvorlig fedme uansett miljø og livsstilsfaktorer.3,4

Den underliggende årsaken til tidlig debut av alvorlig fedme er ofte underdiagnostisert.5 Tilgang til hensiktsmessige verktøy og proaktiv identifikasjon av kliniske egenskaper kan være til hjelp ved diagnostisering og sørge for at de som lever med en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen, får egnet behandling.3

Har du et spesifikt spørsmål?

Hvis du ikke finner det du leter etter, eller ønsker å diskutere et emne i mer detalj, kan du ta kontakt med teamet vårt.

Forstå hyperfagi hos pasienter med Bardet-Biedl syndrom

Dr. Forsythe diskuterer virkningen av hyperfagi på pasienter i alle aldre med BBS og deres omsorgspersoner, samt tilnærmingen til pasientbehandling.

Please login or signup to unlock the videos.

Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.

Logg påRegistrer deg

Primære og sekundære kliniske egenskaper

BBS er en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen kjennetegnet ved en rekke kliniske egenskaper, slik som stav-tapp dystrofi, som utvikler seg over tid.3,6 Fedme (til stede hos 72–92 % av pasientene) og hyperfagi er blant de mest plagsomme manifestasjonene av BBS og en stor belastning for pasienter og omsorgsytere.7,8

Ytterligere kliniske egenskaper inkluderer:7,9,10

Primære kliniske egenskaper: 

  • Genitale anomalier
  • Lærevansker
  • Fedme
  • Polydaktyli
  • Nyreanomalier
  • Stav-tapp dystrofi

Sekundære kliniske egenskaper: 

  • Anosmi eller hyposmi
  • Ataksi eller dårlig koordinasjon
  • Brakydaktyli eller syndaktyli
  • Tannanomalier
  • Utviklingsforsinkelse
  • Diabetes mellitus
  • Hepatisk fibrose
  • Venstre ventrikkelhypertrofi eller medfødt hjertesykdom
  • Mild spastisitet (spesielt nedre ekstremiteter)
  • Polyuri eller polydipsi
  • Taleforsinkelse eller talevansker
  • Strabismus, katarakt, astigmatisme

Tross akutt behov for tidlig diagnostisering for å redusere virkningen av fremtidige komorbiditeter, finnes det betydelige forsinkelser i diagnostiseringen av BBS på grunn av manglende bevissthet og den langsomme fremkomsten av visse kliniske egenskaper.11

Lær om behandling

Klokken tikker for pasienter med genetisk fedme

Genetisk 

bekreftelse

Varianter i minst 26 gener er identifisert og kjent for å forårsake BBS.11 Kliniske retningslinjer anbefaler genetisk testing for å bekrefte diagnosen og bidra til å utarbeide egnede tiltak for pasienter som viser de kliniske egenskapene hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme. Genetisk diagnostisering av BBS kan ha betydelig innvirkning på pasientens liv på følgende måter:10,12,13

  • Bedre tilgang til egnet behandling for hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme
  • Sosiale stigma knyttet til fedme reduseres, og strategier for å håndtere stigmatisering utarbeides
  • Pasienten og omsorgspersoner får bedre forståelse av hovedårsaken til tilstanden og kan ta veloverveide beslutninger om behandlingen
  • Det muliggjør forebyggende screening av assosierte tilstander

Innholdssenter

Klikk her for å finne mer informasjon om sjeldne sykdommer knyttet MC4R-banen samt opplæringsressurser og møter utarbeidet av Rhythm.

Vi oppdaterer kontinuerlig denne siden med ressurser om BBS samt andre sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen.

Hold deg oppdatert!

 
 

Educational information about Bardet-Biedl syndrome (BBS), its association with obesity, characteristics and route to diagnosis

Dr Andrea Melluso et al

Utdelingsmateriell

Logg på for å laste ned PDF

Educational information about hyperphagia, including its characteristics and behaviours and its association with rare MC4R pathway diseases

Utdelingsmateriell

Logg på for å laste ned PDF

Referanser:

  1. 1. Jia P, et al. Obes Rev. 2021;22(S1):e13097
  2. 2. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:181
  3. 3. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  4. 4. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
  5. 5. Hinney A, et al. Nat Rev Endocrinol. 2022;18(10):623–637.
  6. 6. Yazdi F, et al, PeerJ, 2023;3:e856.
  7. 7. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
  8. 8. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
  9. 9. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
  10. 10. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  11. 11. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: February 2024].
  12. 12. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  13. 13. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.