UTDANNING

Sjeldne sykdommer knyttet til melanokortin-4-reseptorbanen

Hva er melanokortin-4-reseptorbanen (MC4R-banen)?

Hypothalamus er en viktig del av hjernen som bidrar til å regulere sult.

Hormonet leptin, som produseres av adipøst vev (fettvev), er en del av dette og går ned som respons på fasting. Denne reduksjonen i leptin fører til at hjernen utløser virkningsmekanismer for å gjenopprette energibalansen. MC4R-banen er en del av denne prosessen, og er en avgjørende regulator for sult og energibalanse som bidrar til å opprettholde en stabil kroppsvekt.1

Sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen, som fører til hyperfagi (patologisk, umettelig sult) og tidlig debut av alvorlig fedme, er derfor forskjellig fra generell fedme.1

Sykdommens mekanisme

Finn ut mer om mekanismen til MC4R-banen, og hvordan hemming kan føre til hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme.

Hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme oppstår generelt i sykdommer knyttet til MC4R-banen på grunn av følgende:

Sjeldne, svært virkningsfulle varianter i kun ett gen som fører til tap av funksjon i MC4R-banen.2

Kjent som monogen fedme.

Komplekse genetiske syndromer, hvor fedme er ofte ledsaget av forsinket nevroutvikling eller dysmorfiske egenskaper.3

Kjent som syndromisk fedme.

En pådratt skade på hypothalamusregionen som fører til nedsatt funksjon i MC4R-banen; dette fører til hypothalamisk fedme.4

Kjent som hypothalamisk fedme.

Hyperfagi kjennetegnes ved en overveldende, sterk og konstant sult, at det tar lang tid å bli mett, at metthetsfølelsen varer i kort tid, og potensielt ekstrem matoppsøkende atferd, f.eks. at man våkner om natten for å finne noe å spise. Hyperfagi fører til et overskytende energiinntak, som bidrar til fedme.5,6

Fedme skyldes faktorer som forstyrrer balansen mellom energiinntak (matinntak) og energiforbruk (metabolisk nivå, termogenese og fysisk aktivitet). Riktignok er det mange miljøfaktorer som kan påvirke denne balansen, men også genene våre definerer i stor grad kroppsvekten. Forskning viser at enkelte genetiske varianter, som oppstår naturlig, er forbundet med fedme.1,6,7

Funksjonell og svekket signalformidling via banen

MC4R-banen spiller en viktig rolle når det gjelder å regulere sult, som involverer nevral aktivering i hypothalamusregionen av hjernen som respons på frigjøring av leptin fra fettvev. Riktig regulering av sult krever tilstrekkelige nivåer av melanocyttstimulerende hormon-nevropeptider (MSH-nevropeptider), som aktiverer MC4R og utløser en reduksjon i sult og samtidig økning i energiforbruk.1,2,6

01

02

Har du et spesifikt spørsmål?

Hvis du ikke finner det du leter etter, eller ønsker å diskutere et emne i mer detalj, kan du ta kontakt med teamet vårt.

Tilbyr den nyeste forskningen og informasjonen på en rekke formater

Besøk innholdssenteret for å få tilgang til en rekke opplæringsmateriell, inkludert presentasjoner fra internasjonale eksperter, infografikk og utdelingsmateriell som kan lastes ned.

Hold deg oppdatert!

 
 

Understanding hyperphagia in patients with Bardet-Biedl syndrome

Dr Elizabeth Forsythe

Video

Logg på for å se

Genetic testing in melanocortin-4 receptor pathway diseases

Prof Carel Le Roux

Video

Logg på for å se

Bli med i vårt fellesskap for helsepersonell

  • Få de siste nyhetene
  • Få tilgang til materiale i innholdssenteret
  • Få vite om kommende arrangementer
  • Motta anbefalt innhold basert på interessene dine

Referanser:

  1. 1. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549-1561.
  2. 2. Huvenne H, et al., Obes Facts. 2016;9:158-73.
  3. 3. Young Bae Sohn. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2022;27(3):169–175.
  4. 4. Kim JH & Choi JH. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2013;18:161‒7.
  5. 5. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
  6. 6. Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151(2).
  7. 7. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  8. 8. Eneli I, et al. Appl Clin Genet. 2019;12:87‒93.