UTBILDNING
Vad är melanokortin 4-receptor (MC4R)-signalbanan?
Hypotalamus är en viktig del av hjärnan som hjälper till att reglera hunger.
Som en del av detta sjunker nivån av hormonet leptin, som produceras av fettvävnad som ett svar på fasta. Denna minskning av leptin utlöser ett svar i hjärnan för att återställa energibalansen. MC4R-signalbanan är en viktig del av denna process och en kritisk regulator av hunger och energibalans som hjälper till att bibehålla en stabil kroppsvikt.1
Sällsynta sjukdomar med orsak i störningar i MC4R-signalbanan, som leder till omättlig hunger (hyperfagi) och tidigt debuterande fetma, skiljer sig från vanlig fetma.1
Lär dig mer om mekanismen för MC4R-signalbanan, och hur funktionsnedsättning kan leda till hyperfagi och tidigt debuterande, svår fetma.
Sällsynta, genomslagskraftiga varianter i enbart en gen som resulterar i förlust av funktion i MC4R-signalbanan.2
Kallas för monogen obesitas.
Komplexa genetiska syndrom, där fetma ofta manifesteras tillsammans med förseningar i neurologisk utveckling eller avvikande drag3
Kallas för syndromisk obesitas.
En förvärvad skada i hypothalamusregionen som resulterar i nedsättning av MC4R-signalbanan. 4
Kallas för hypotalamisk fetma.
Hyperfagi kännetecknas av en överväldigande, förhöjd och obeveklig hunger, längre tid att nå mättnad, kortare varaktighet av mättnadskänsla och potentiellt extrema matsökande beteenden såsom att vakna på natten för att leta efter mat. Hyperfagi leder till överdrivet energiintag, vilket bidrar till fetma.5,6
Fetma uppstår på grund av faktorer som stör balansen mellan energiintag (matkonsumtion) och energiförbrukning (metabolism, termogenes och fysisk aktivitet). Även om många miljöfaktorer kan påverka denna balans, så definierar våra gener också i hög grad vår kroppsvikt. Forskning har visat att vissa naturligt förekommande genetiska varianter är associerade med fetma.1,6,7
MC4R-signalbanan spelar en central roll i regleringen av hunger, vilket innebär neural aktivering inom hypothalamusområdet i hjärnan som svar på frisättning av leptin från fettvävnaden. Korrekt reglering av hunger kräver tillräckliga nivåer av melanocytstimulerande hormon (MSH), neuropeptider som aktiverar MC4R och därigenom minskar hunger och samtidigt ökar energiförbrukningen.1,2,6
01
— 02
Besök Kunskapsbankenför att få tillgång till en mängd olika utbildningsmaterial, inklusive presentationer från internationella experter, informationsgrafik och nedladdningsbara broschyrer.
Understanding hyperphagia in patients with Bardet-Biedl syndrome
Dr Elizabeth Forsythe
Video
Genetic testing in melanocortin-4 receptor pathway diseases
Prof Carel Le Roux
Video