UDDANNELSE
Hvad er melanocortin-4 receptor (MC4R)-pathwayen?
Hypothalamus er en vigtig del af hjernen, der er med til at regulere appetitten.
Når man faster, falder hormonet leptin, som dannes af adipøst (fedt) væv. Dette fald i leptin får hjernen til at udløse handlinger til at gendanne energibalancen. MC4R-pathwayen er en vigtig del af denne proces og yderst vigtig mht. at regulere appetitten og energibalancen, hvilket hjælper til vægtstabilitet.1
Sjældne MC4R-pathway-sygdomme, som kan forårsage hyperfagi (patologisk, umættelig sult) og svær adipositas med tidlig debut, må derfor ikke forveksles med almindelig adipositas.1
Lær mere om MC4R-pathway-mekanismen, og hvordan svækkelse kan føre til hyperfagi og svær adipositas med tidlig debut.
Sjældne, meget virkningsfulde varianter i bare ét gen, der resulterer i funktionstab i MC4R-pathwayen.2
Kaldes monogen adipositas.
Komplekse genetiske syndromer, hvor adipositas ofte er ledsaget af neurologisk forsinket udvikling eller dysmorfe træk.3
Kaldes syndromisk adipositas.
En erhvervet skade på hypothalamus-regionen, der forårsager svækkelse af MC4R-pathwayen.4
Kaldes hypothalamisk adipositas.
Hyperfagi er karakteriseret ved en overvældende, øget og konstant sult, længere tid før man føler sig mæt, kortere tid hvor man føler sig mæt og potentielt ekstrem madsøgende adfærd, som f.eks. at vågne op om natten for at finde mad. Hyperfagi fører til overdreven indtagelse af kalorier, hvilket bidrager til adipositas.5,6
Adipositas skyldes faktorer, som forstyrrer balancen af energiindtag (madindtag) og energiforbrug (stofskifte, termogenese og fysisk aktivitet). Selvom der er mange miljømæssige faktorer, der kan påvirke denne balance, spiller vores gener også en signifikant rolle i vores vægt. Forskning har vist at nogle naturligt opståede genetiske varianter er forbundet med adipositas.1,6,7
MC4R-pathwayen spiller en vigtig rolle i appetitreguleringen, hvilket involverer neural aktivering i hjernens hypothalamiske region som respons på frigivelsen af leptin fra fedtvævet. En korrekt appetitregulering kræver tilstrækkelige niveauer af melanocytstimulerende hormon (MSH)-neuropeptider, der aktiverer MC4R, hvilket udløser en reduktion i appetit og samtidig øget energiforbrug.1,2,6
01
— 02
Besøg Aktuelt indhold for at få adgang til forskellige undervisningsmaterialer, herunder præsentationer fra internationale eksperter, infografikker og skriftligt materiale, der kan downloades.
Understanding hyperphagia in patients with Bardet-Biedl syndrome
Dr Elizabeth Forsythe
Video
Genetic testing in melanocortin-4 receptor pathway diseases
Prof Carel Le Roux
Video