Velkommen til Path4HCPs

Videnskabelig information om melanocortin-4-receptor-pathway

Se ECE 2024 - hub-session 1 her

Se det første webinar om ‘Understanding hyperphagia’ her

Modtag de seneste MC4R-nyheder og videnskabelig information

Læs mere om Melanocortin-4-receptor-pathwayen

Velkommen til path4HCPs

Her kan du lære mere om sjældne melanocortin-4-receptor-pathway-sygdomme (MC4R-sygdomme), samt diagnosticering og behandling af dem.

Disse varianter kan hæmme signaleringen i den pathway, der regulerer sult, og kan være en specifik årsag til øget appetit og legemsvægt.¹

For nøjagtigt at kunne diagnosticere og behandle patienter, der muligvis lider af en sjælden MC4R-pathway-sygdom, er det vigtigt at påbegynde en grundig udredning af patienten og få bekræftet, om årsagen er genetisk.

En korrekt forståelse af en specifik årsag til sygdommen muliggør relevant behandling af patienterne.¹

Her kan du finde information om sjældne MC4R-pathway-sygdomme.

Identifikation og diagnose

Hyperfagi og adipositas med tidlig debut ved Bardet-Biedl syndrom er et voksende problem

For de patienter, der lever med sjældne MC4R-pathway-sygdomme. Vær opmærksom på det, og lær mere om genetisk testning og tidlig diagnose.

Lær mere

— 02

Har du et specifikt spørgsmål?

Hvis du ikke kan finde, det du leder efter, eller ønsker at drøfte et emne mere detaljeret, så tag kontakt til vores team.

Hyperfagi og svær adipositas med tidlig debut er vigtige symptomer på sjældne MC4R-pathway-sygdomme

Hyperfagi (patologisk, umættelig sult) er karakteriseret ved en overvældende, øget og konstant sult, længere tid før man føler sig mæt, kortere tid hvor man føler sig mæt og potentielt ekstrem madsøgende adfærd, som f.eks. at vågne op om natten for at finde mad. Hyperfagi fører til overdreven indtagelse af kalorier, hvilket bidrager til adipositas.^2,3

Svær adipositas med tidlig debut (viser sig før 5-års alderen og et BMI på ≥ 120 % af 95. percentilen for alder og køn) skyldes faktorer, som forstyrrer balancen af energiindtag (madindtag) og energiforbrug (stofskifte, termogenese og fysisk aktivitet). Selvom der er mange miljømæssige faktorer, der kan påvirke denne balance, spiller vores gener også en signifikant rolle i vores vægt. Forskning har vist at nogle naturligt opståede genetiske varianter er forbundet med adipositas.^1,3,4

Lær mere om de vigtigste symptomer på sjældne MC4R-pathway-sygdomme

Dr. Ashley Shoemaker fra Vanderbilt University Medical Center og Dr. Ilene Fennoy fra New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center forklarer mere om den kliniske fremtræden af de vigtigste symptomer på de sjældne MC4R-pathway-sygdomme, hyperfagi og svær adipositas med tidlig debut. De drøfter vigtige tegn, symptomer og signaler, du bør være opmærksom på under en konsultation.

Vil du høre mere fra andre eksperter som Dr. Shoemaker og Dr. Ilene? Klik nedenfor for at få adgang til flere interviews med eksperter

Her får du den nyeste forskning og information

Besøg Aktuelt indhold for at få adgang til forskellige undervisningsmaterialer, herunder præsentationer fra internationale eksperter, infografikker og skriftligt materiale, der kan downloades.

Hold dig opdateret!

How to identify genetic causes of obesity and related syndromes. Understanding the role of the MC4R pathway in monogenic obesity and Bardet-Biedl syndrome

Professor Philip Beales

Professor Sadaf Farooqi

Angela Scudder

Video

Log ind for at se

Hyperphagia and severe obesities due to hypothalamic melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway disruptions: a spotlight on rare monogenic and syndromic obesity

Prof Uberto Pagotto

Video

Log ind for at se