Videnskabelig information om melanocortin-4-receptor-pathway
Melanocortin-4-receptor-pathwayen information
Få mere at vide om vores seneste banebrydende forskning, der er tilgængelig for fællesskabet
Kongresser og møder med relevans for sjældne sygdomme i melanocortin-4-receptorpathwayen i 2024
Få adgang til læringsværktøjer, uddannelsesmæssige ressourcer og yderligere information om sjældne melanocortin-4 receptor-pathway-sygdomme
Stockholm: 11-14 May
European Congress of Endocrinology 2024
Rhythm-sponsored Hub session
Don't miss the ECE 2024 Hub session of Dr. Fintini (Bambino Gesù Children's Hospital, Rome): Rare hypothalamic melanocortin-4 receptor pathway diseases: hyperphagia and early-onset, severe obesity
Recording available now! Click here.
© 2024. Rhythm Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Rhythm and its logo are trademarks of Rhythm Pharmaceuticals, Inc. INT-DSE-2400059 - 05/2024
Velkommen til path4HCPs
Her kan du lære mere om sjældne melanocortin-4-receptor (MC4R) pathway-sygdomme, samt diagnosticering og behandling af dem.
Sjældne MC4R-pathway-sygdomme kan skyldes genetiske varianter i pathwayen (en del af den centrale melanocortin-pathway). Disse ændringer kan have en negativ indvirkning på signaleringen i den pathway, der regulerer appetitten, og kan være en specifik årsag til øget appetit og vægt.1
For nøjagtigt at kunne diagnosticere og behandle patienter, der muligvis lider af en sjælden MC4R-pathway-sygdom, er det vigtigt at starte en grundig udredning af patienten og få bekræftet, om årsagen er genetisk.
En korrekt forståelse af en specifik årsag til sygdommen muliggør relevant behandling af patienter.1
Her kan du finde mere information om sjældne MC4R-pathway-sygdomme, herunder:
Bardet-Biedl-syndrom
![](https://cms.path4hcps.com/uploads/find_out_more_boy_de87d4c3d6.png)
Bardet-Biedl-syndrom (BBS) er en sjælden ciliopati, der skyldes genændringer i BBS-generne. Denne heterogene gensygdom optræder med en række symptomer, der kan udvikle sig med tiden, herunder:2
- Kognitiv svækkelse
- Svær adipositas med tidlig debut
- Genitale anomalier
- Hyperfagi
- Polydaktyli
- Nyresygdom
- Synsforstyrrelser
Diagnosen BBS stilles baseret på kliniske fund. Diagnosen bekræftes ved gentests.3
Pro-opiomelanocortin-mangel og leptinreceptor-mangel
![](https://cms.path4hcps.com/uploads/find_out_more_girl_ebe0c57eb1.png)
Pro-opiomelanocortin (POMC)-mangel og leptinreceptor (LEPR)-mangel er genetisk identificerbare sjældne MC4R-pathway-sygdomme. De er autosomale recessivt nedarvede sygdomme, der skyldes varianter i POMC- eller LEPR-genet. Diagnosen af POMC- og LEPR-mangel kan formodes på baggrund af kliniske fremtrædelsesformer, som f.eks. hyperfagi og adipositas med tidlig debut, og bekræftes ved gentest.2
Lær mere om kardinalsymptomerne ved sjældne sygdomme i melanocortin-4-receptorpathwayen
Dr. Ashley Shoemaker, Vanderbilt University Medical Center og Dr. Ilene Fennoy, New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center forklarer mere om den kliniske præsentation af kardinalsymptomerne på sjældne MC4R pathway-sygdomme, hyperfagi og tidlig svær fedme. Herunder de vigtigste tegn, symptomer og signaler, man skal kigge efter under en konsultation.
Nyeste videoer
![](https://cms.path4hcps.com/uploads/How_to_identify_genetic_causes_of_obesity_and_related_syndrome_0_b02de45be5.png)
![](https://cms.path4hcps.com/uploads/Hyperphagia_and_severe_obesities_due_to_hypothalamic_melanocort_17e44b9458.png)
Referencer:
- 1. Yazdi F et al, Peerj, 2015;3;e856.
- 2. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158-73.
- 3. Forsythe et al., Orphanet Journal. 2023;18(12).