Videnskabelig information om melanocortin-4-receptor-pathway

PATHWAY

Melanocortin-4-receptor-pathwayen information

VIDENSKABELIG INFORMATION

Få mere at vide om vores seneste banebrydende forskning, der er tilgængelig for fællesskabet

Begivenheder

Kongresser og møder med relevans for sjældne sygdomme i melanocortin-4-receptorpathwayen i 2024

Ressourcer

Få adgang til læringsværktøjer, uddannelsesmæssige ressourcer og yderligere information om sjældne melanocortin-4 receptor-pathway-sygdomme

Online: 7 March 2024 19:00 CET

Understanding hyperphagia: a root cause, recognition & burden

Rhythm-sponsored webinar

Rhythm Pharmaceuticals

Join this Rhythm-sponsored webinar hearing experts explore the role of the melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway in hyperphagia and early-onset, severe obesity, including a patient perspective on the real-life burden of living with hyperphagia.

Experts speaking:

Prof. Carel Le Roux & Prof. Martin Wabitsch

© 2024. Rhythm Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Rhythm and its logo are trademarks of Rhythm Pharmaceuticals, Inc. INT-DSE-2400003 - 01/2024


Register

Velkommen til path4HCPs

Her kan du lære mere om sjældne melanocortin-4-receptor (MC4R) pathway-sygdomme, samt diagnosticering og behandling af dem.

Sjældne MC4R-pathway-sygdomme kan skyldes genetiske varianter i pathwayen (en del af den centrale melanocortin-pathway). Disse ændringer kan have en negativ indvirkning på signaleringen i den pathway, der regulerer appetitten, og kan være en specifik årsag til øget appetit og vægt.1

For nøjagtigt at kunne diagnosticere og behandle patienter, der muligvis lider af en sjælden MC4R-pathway-sygdom, er det vigtigt at starte en grundig udredning af patienten og få bekræftet, om årsagen er genetisk.

En korrekt forståelse af en specifik årsag til sygdommen muliggør relevant behandling af patienter.1

Her kan du finde mere information om sjældne MC4R-pathway-sygdomme, herunder:

Bardet-Biedl-syndrom

Bardet-Biedl-syndrom (BBS) er en sjælden ciliopati, der skyldes genændringer i BBS-generne. Denne heterogene gensygdom optræder med en række symptomer, der kan udvikle sig med tiden, herunder:2

  • Kognitiv svækkelse
  • Svær adipositas med tidlig debut
  • Genitale anomalier
  • Hyperfagi
  • Polydaktyli
  • Nyresygdom
  • Synsforstyrrelser

Diagnosen BBS stilles baseret på kliniske fund. Diagnosen bekræftes ved gentests.3

Pro-opiomelanocortin-mangel og leptinreceptor-mangel

Pro-opiomelanocortin (POMC)-mangel og leptinreceptor (LEPR)-mangel er genetisk identificerbare sjældne MC4R-pathway-sygdomme. De er autosomale recessivt nedarvede sygdomme, der skyldes varianter i POMC- eller LEPR-genet. Diagnosen af POMC- og LEPR-mangel kan formodes på baggrund af kliniske fremtrædelsesformer, som f.eks. hyperfagi og adipositas med tidlig debut, og bekræftes ved gentest.2

Lær mere om kardinalsymptomerne ved sjældne sygdomme i melanocortin-4-receptorpathwayen

Dr. Ashley Shoemaker, Vanderbilt University Medical Center og Dr. Ilene Fennoy, New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center forklarer mere om den kliniske præsentation af kardinalsymptomerne på sjældne MC4R pathway-sygdomme, hyperfagi og tidlig svær fedme. Herunder de vigtigste tegn, symptomer og signaler, man skal kigge efter under en konsultation.

Nyeste videoer

56 mins
How to identify genetic causes of obesity and...
69 mins
Hyperphagia and early-onset, severe obesity:...

Referencer:

  1. 1. .Yazdi F et al, Peerj, 2015;3;e856.
  2. 2. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158-73.
  3. 3. Forsythe et al., Orphanet Journal. 2023;18(12).