Hvad er en specifik årsag til denne stigende bekymring

Sådan identificerer man en sjælden MC4R-pathway-sygdom

Når man først har identificeret de vigtigste symptomer på hyperfagi og svær adipositas med tidlig debut, kan gentests være en hjælp til at identificere, om en patient har en sjælden MC4R-pathway-sygdom.⁷

Hvis du overpathwayr om en af dine patienter burde udredes for en sjælden MC4R-pathway-sygdom, bør du overpathway følgende vigtige symptomer:

Hyperfagi (patologisk, umættelig sult)⁸

Øget og længerevarende sult

Tænker konstant på mad

Det tager længere tid at blive mæt

Overdreven madrelateret adfærd (spiser om natten, stjæler mad, leder efter mad i skraldespanden)

Kortere varighed af mæthed

Ekstrem utilpashed og upassende reaktion, hvis nægtet mad

Svær adipositas med tidlig debut (tidligt debut vil typisk være i alderen 2-5 år)^4,9,10

En BMI-kurve over referencepercentilerne kan indikere en underliggende sjælden MC4R-pathway-sygdom.

Hurtigere henvisning

Proaktiv identifikation og passende testning af kardinalsymptomer kan hjælpe med at få børn, der lever med en sjælden MC4R-sygdom, i den rette behandling.⁶

Der er et par vigtige kliniske undersøgelser, der skal foretages for hurtigt at identificere sjældne MC4R-sygdomme:^{6, 11}

Det er yderst vigtigt at indhente en detaljeret anamnese

Registrér familiehistorie, hvis tilgængelig

Tidlig diagnose

Adgang til relevante værktøjer betyder, at genvarianter, der forårsager sjældne MC4R-pathway-sygdomme, kan diagnosticeres tidligt. I henhold til kliniske retningslinjer anbefales gentest for at kunne stille en diagnose og iværksætte passende tiltag hos patienter med hovedsymptomerne på hyperfagi og svær adipositas med tidlig debut.⁶

Diagnosen af en sjælden MC4R-pathway-sygdom og indsigt i den specifikke årsag til patientens problemer kan gøre en stor forskel i vedkommendes liv, herunder: ^6,10,12

Forbedre behandlingen af patienten ved at komme med behandlingsstrategier for hyperfagi og adipositasbehandling og bestemmelse af egnethed mht. farmakoterapi eller kliniske forsøg

Reducere den sociale stigmatisering af adipositas og give værktøjer til at håndtere stigmatiseringen

Give personen og omsorgspersoner den nødvendige viden til at forstå den specifikke årsag til sygdommen og træffe velinformerede beslutninger om behandlingen

Muliggøre forebyggende og profylaktisk screening af relaterede sygdomme

Genetisk screening

Genetisk screening, som bruger de rigtige genpaneler, gør, at langt flere sjældne sygdomme nu kan identificeres – sjældne MC4R-pathway-sygdomme kan være en del at dette.⁶

Gentests, sammen med en vurdering af klinisk præsentation, kan være en hjælp til at diagnosticere sjældne MC4R-pathway-sygdomme, som kan: ¹¹

Være med til at facilitere specialiseret behandling af patienten

Gøre patienten og dennes omsorgsperson(er) i stand til at træffe informerede beslutninger om et behandlingsforløb