AT AFDÆKKE EN GRUNDLÆGGENDE ÅRSAG TIL DEN STIGENDE BEKYMRING
En voksende
bekymring
Genetiske varianter i melanocortin-4-receptorpathwayen (MC4R) kan forringe reguleringen af sult, fødeindtagelse, mæthed og energiforbrug.1,2
Melanocortin-4-receptor og adipositas
Nedsat MC4R-signalering kan forårsage hyperfagi (patologisk, umættelig sult), svær adipositas med tidlig debut uanset patientens miljø- og livsstilsfaktorer.3,4
Der er mere end 113 gener, der potentielt kan sættes i forbindelse med MC4R-pathwayen. Og sjældne genetiske varianter i MC4R-pathwayen kan forårsage nedsat nervecellesignalering, der fører til sjældne genetiske sygdomme som f.eks. adipositas som følge af proopiomelanocortin (POMC)-mangel eller adipositas som følge af leptinreceptor (LEPR)-mangel.4,5
Udiagnosticeret specifik årsag
En specifik årsag til svær adipositas med tidlig debut er ofte underdiagnosticeret. Proaktiv identifikation af vigtige symptomer kan hjælpe børn, der lider af en sjælden MC4R-pathway-sygdom, til at finde den rette behandling.4,6
Har du et specifikt spørgsmål?
Hvis du ikke kan finde det, du leder efter, eller ønsker at drøfte et emne mere detaljeret, så tag kontakt til vores team.Proaktiv, patienttilpasset behandling af adipositas
Prof. Luca Busetto drøfter behovet for proaktiv behandling af adipositas, identificerer en specifik årsag til adipositas og en behandling, der er tilpasset den enkelte patient.
Please login or signup to unlock the videos.Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.
Sådan identificerer man en sjælden MC4R-pathway-sygdom
Når man først har identificeret de vigtigste symptomer på hyperfagi og svær adipositas med tidlig debut, kan gentests være en hjælp til at identificere, om en patient har en sjælden MC4R-pathway-sygdom.
Hvis du overvejer om en af dine patienter burde udredes mhp. en sjælden MC4R-pathway-sygdom, bør du overveje følgende vigtige symptomer:
Øget og længerevarende sult
Kortere varighed af mæthed
Tænker konstant på mad
Længere tid til at opnå mæthed
Ekstrem utilpashed og upassende reaktion, hvis nægtet mad
Overdreven madrelateret adfærd (spiser om natten, stjæler mad, leder efter mad i skraldespanden)
Svær adipositas med tidlig debut (tidligt debut vil typisk være før 5-årsalderen)
En BMI-kurve over referencepercentilerne kan indikere en underliggende sjælden MC4R-pathway-sygdom
Lær om behandling
For patienter med genetisk adipositas
Hurtigere henvisning
Der er et par vigtige kliniske undersøgelser, der skal udføres for hurtigt at kunne identificere sjældne MC4R-pathway-sygdomme:
- Det er vigtigt at indsamle en detaljeret anamnese
- Registrér familiehistorie, hvis tilgængelig
Tidligere manglende respons på traditionelle behandlingsstrategier for adipositas kan være en værdifuld ting at tage med i overvejelserne.
Selvom individuelle varianter ikke er almindeligt, vil sjældne MC4R-pathway-sygdomme ikke være ualmindeligt hos patienter med svær adipositas med tidlig debut. Alderen for hvornår adipositas debuterede er en vigtig faktor i valget af patienter med potentielle varianter i adipositasassocierede gener.
01
— 03
Aktuelt indhold
Klik her for at finde yderligere oplysninger om MC4R-pathway-sygdomme samt uddannelsesmæssige ressourcer og møder, som Rhythm står bag.
Vi vil blive ved med at opdatere denne side med ressourcer om monogen adipositas samt andre sjældne MC4R-pathway-sygdomme.
Educate HCPs on rare MC4R pathway diseases and how they can lead to hyperphagia and early-onset, severe obesity
Skriftligt materiale
Educational information about LEPR and POMC deficiency, including what it is, key characteristics/clinical features in patients with these conditions, prevalence and route to diagnosis
Skriftligt materiale
Referencer:
- 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
- 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
- 3. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10:859–868.
- 4. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
- 5. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
- 6. Clément K, et al. Physiol Behav. 2020;227:113134.
- 7. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
- 8. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
- 9. Ellacott KLJ & Cone RD. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2006;361:1265–74.
- 10. Kohldorf K, et al. Int J Obes (Lond). 2018;42:1602–1609.
- 11. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
- 12. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.