Scopriamo le cause alla base del problema che desta crescente preoccupazione

Identificazione di una malattia rara associata al pathway del MC4R

Una volta identificati i sintomi principali di iperfagia e obesità grave a esordio precoce, lo screening genetico può aiutare a identificare la presenza di una malattia rara legata al pathway del MC4R.⁷

Per stabilire se sottoporre un pazienti ad accertamenti per identificare una malattia rara connessa al pathway del MC4R, occorre considerare i seguenti segni e sintomi principali:

Iperfagia (fame patologica e insaziabile)⁸

Fame intensa e prolungata

Eccessiva preoccupazione per il cibo

Aumento del tempo necessario per raggiungere la sazietà

Comportamenti estremi di ricerca di cibo (alimentazione notturna, furto di alimenti, ricerca di cibo tra i rifiuti)

Minore durata della sazietà

Notevole stress e risposta inappropriata alla negazione del cibo

Obesità grave a esordio precoce (l'esordio precoce avviene tipicamente all'età di 2-5 anni)^4,9,10

Una curva dell'IMC molto al di sopra dei percentili di riferimento può indicare una malattia rara legata al pathway del MC4R.

Rendere più rapido il rinvio a consulto specialistico

Un'identificazione proattiva e test appropriati dei segni e sintomi principali possono contribuire all'individuazione del percorso di cura più adatto per i bambini affetti da una malattia rara legata al pathway del MC4R.⁶

Alcune indagini cliniche fondamentali permettono di diagnosticare rapidamente le malattie rare legate al pathway del MC4R:^6,11

La raccolta di un’anamnesi clinica dettagliata è fondamentale

Occorre registrare l’anamnesi familiare, se disponibile

Un precedente fallimento delle strategie tradizionali di gestione dell’obesità può essere un indizio prezioso per riconoscere queste malattie.

Sebbene le varianti individuali non siano comuni, è probabile che le malattie rare legate al pathway del MC4R non siano così rare tra le persone con obesità grave a esordio precoce. L’età di insorgenza dell’obesità è un fattore chiave per individuare i pazienti con potenziali varianti nei geni associati all'obesità.^4,6

Diagnosi precoce

Avendo a disposizione strumenti appropriati è possibile diagnosticare precocemente le varianti genetiche che causano malattie rare correlate al pathway del MC4R. Le linee guida cliniche raccomandano l'esecuzione di test genetici per poter formulare una diagnosi informata ed eseguire interventi appropriati nei pazienti che presentano caratteristiche cliniche di iperfagia e obesità grave a esordio precoce.⁶

La diagnosi di una malattia rara legata al pathway del MC4R e la comprensione della causa alla base di iperfagia e obesità possono fare una differenza significativa nella vita di una persona, ad esempio: ^6,10,12

Migliorare la gestione della salute dei pazienti basando le strategie di trattamento dell’iperfagia e dell’obesità su dati concreti e stabilendone l'idoneità alle terapie farmacologiche o alle sperimentazioni cliniche

Ridurre lo stigma sociale associato all'obesità e fornire strategie per gestire la stigmatizzazione

Consentire al paziente e assistenti di comprendere la causa della malattia e di prendere decisioni consapevoli sulle cure

Consentire lo screening preventivo o profilattico di patologie correlate

Screening genetico

Lo screening genetico, se si utilizzano i pannelli genetici giusti, oggi consente di identificare molte più malattie rare, incluse quelle associate al pathway del MC4R.⁶

I test genetici, insieme alla valutazione della presentazione clinica, possono contribuire alla formulazione della diagnosi di malattie rare legate al pathway del MC4R, e quindi:¹¹

Agevolare la gestione della salute del paziente da parte degli specialisti

Consentire al paziente e ai caregiver di prendere decisioni informate sull'assistenza sanitaria