Scopriamo le cause alla base del problema che desta crescente preoccupazione
Una crescente
preoccupazione
La presenza di varianti genetiche nel pathway del recettore della melanocortina 4 (MC4R) può compromettere i meccanismi che regolano la fame, l'assunzione di cibo, il senso di sazietà e il dispendio di energie.1,2
Recettore della Melanocortina 4 e obesità
La compromissione del pathway di segnalazione del MC4R può portare a iperfagia (un'insaziabile fame patologica) e obesità severa che insorge in età precoce, indipendentemente dai fattori ambientali e dallo stile di vita.3,4
Ci sono più di 113 geni che potenzialmente sono associati al pathway del MC4R. Le varianti genetiche rare in questo pathway possono interferire con la corretta trasmissione neuronale dei segnali, causando malattie genetiche rare come l'obesità dovuta al deficit di proopiomelanocortina (POMC) e l'obesità dovuta al deficit del recettore della leptina (LEPR).4,5
Causa scatenante non diagnosticata
La causa alla radice dell'obesità grave a esordio precoce è spesso sottodiagnosticata. L'identificazione proattiva dei sintomi principali può contribuire all'individuazione del percorso di cura più adatto per i bambini che convivono con una malattia rara legata al pathway del MC4R.4,6
Domande specifiche?
Se non trovi quello di cui hai bisogno o se desideri approfondire un particolare argomento, puoi contattare il nostro team.Gestione dell'obesità proattiva e personalizzata
Il prof. Luca Busetto discute della necessità di una gestione proattiva dell'obesità, identificando una causa scatenante e trattandola in maniera personalizzata.
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Identificazione di una malattia rara associata al pathway del MC4R
Una volta identificati i sintomi principali di iperfagia e obesità grave a esordio precoce, lo screening genetico può aiutare a identificare la presenza di una malattia rara legata al pathway del MC4R.
Per stabilire se sottoporre un paziente ad accertamenti per identificare una malattia rara connessa al pathway del MC4R, occorre considerare i seguenti segni e sintomi principali:
Fame intensa e prolungata
Minore durata della sazietà
Eccessiva preoccupazione per il cibo
Aumento del tempo necessario per raggiungere la sazietà
Notevole stress e risposta inappropriata alla negazione del cibo
Comportamenti estremi di ricerca di cibo (alimentazione notturna, furto di alimenti, ricerca di cibo tra i rifiuti)
Obesità grave a esordio precoce (l'esordio precoce avviene prima dei 5 anni di età)
Una curva dell'IMC molto al di sopra dei percentili di riferimento può indicare una malattia rara legata al pathway del MC4R
Informazioni sul trattamento
Il tempo stringe per i pazienti con obesità genetica
Rendere più rapido il rinvio a consulto specialistico
Alcune indagini cliniche fondamentali permettono di diagnosticare rapidamente le malattie rare legate al pathway del MC4R:
- Un' anamnesi clinica dettagliata è fondamentale
- Dati di anamnesi familiare, se disponibili
Un precedente fallimento delle strategie tradizionali di gestione dell’obesità può essere un indizio prezioso per riconoscere queste malattie.
Sebbene le varianti individuali non siano comuni, è probabile che le malattie rare legate al pathway del MC4R non siano così rare tra le persone con obesità grave a esordio precoce. L’età di insorgenza dell’obesità è un fattore chiave per individuare i pazienti con potenziali varianti nei geni associati all'obesità.
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Hub dei contenuti
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Continueremo a mantenere aggiornata questa pagina con risorse relative alla sindrome di Bardet-Biedl (BBS) e ad altre malattie rare associate al pathway del MC4R.
Educate HCPs on rare MC4R pathway diseases and how they can lead to hyperphagia and early-onset, severe obesity
Opuscolo
Educational information about LEPR and POMC deficiency, including what it is, key characteristics/clinical features in patients with these conditions, prevalence and route to diagnosis
Opuscolo
Riferimenti:
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