AVDEKKE EN GRUNNLEGGENDE ÅRSAK TIL DEN VOKSENDE PROBLEM

En økende

bekymring1,2

Genetiske varianter i melanokortin-4-reseptorbanen (MC4R-banen) kan hemme reguleringen av sult, matinntak, metthet og energiforbruk.3,4

Melanokortin-4-reseptor og fedme

Hemmet MC4R-signalisering kan føre til hyperfagi (patologisk, umettelig sult) og tidlig debut av alvorlig fedme uansett miljø- og livsstilsfaktorer.5,6

Det er over 113 gener med potensielle forbindelser til MC4R-banen, og sjeldne genetiske varianter i MC4R-banen kan føre til svekket nevronal signalformidling, noe som fører til sjeldne genetiske sykdommer slik som fedme relatert til proopiomelanokortinmangel (POMC-mangel) og fedme relatert til leptinreseptormangel (LEPR-mangel).6,7

Udiagnostisert underliggende årsak

Den underliggende årsaken til tidlig debut av alvorlig fedme er ofte underdiagnostisert.8 Proaktiv identifikasjon av hovedsymptomer kan sørge for at barn som lever med en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen, får egnet behandling.6,9

Har du et spesifikt spørsmål?

Hvis du ikke finner det du leter etter, eller ønsker å diskutere et emne i mer detalj, kan du ta kontakt med teamet vårt.

Proaktiv, persontilpasset behandling av fedme

Prof. Luca Busetto diskuterer behovet for proaktiv behandling av fedme, identifisering av den underliggende årsaken til fedme og behandling på en persontilpasset måte.

Please login or signup to unlock the videos.

Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.

Logg påRegistrer deg

Å identifisere sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen

Når hovedsymptomene hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme har blitt identifisert, kan genetisk screening bidra til å identifisere tilstedeværelsen av en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen.10

Når du vurderer om pasienten bør utredes for en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen, må du vurdere følgende hovedsymptomer:11

  • Sterk og langvarig sultfølelse

  • Kortvarig metthetsfølelse

  • Pasienten er svært opptatt av mat

  • Det tar lang tid å oppnå metthetsfølelse

  • Matnekt er svært besværlig og fører til uforholdsmessig respons

  • Ekstrem matoppsøkende adferd (spiser om natten, stjeler mat, leter etter mat i søpla)

Tidlig debut av alvorlig fedme (tidlig debut regnes vanligvis som før til 5 års alder)6,12,13

En BMI-kurve som ligger godt over referansepersentilene, kan indikere en underliggende sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen

Lær om behandling

Klokken tikker for pasienter med genetisk fedme

Fremskynde henvisning

Visse avgjørende kliniske undersøkelser må utføres for rask identifisering av sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen:14

- En detaljert klinisk historikk er avgjørende 
- Familiehistorikk må registreres, hvis tilgjengelig

Tidligere vegring mot tradisjonelle strategier for behandling av fedme kan være en nyttig faktor å evaluere. 

Selv om individuelle varianter er uvanlig, er sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen sannsynligvis ikke uvanlig blant individer med tidlig debut av alvorlig fedme. Ved utvelgelse av pasienter med potensielle genvarianter knyttet til fedme, er debutalderen en viktig faktor.6,9

01

— 03

Innholdssenter

Klikk her for å finne mer informasjon om sjeldne sykdommer knyttet MC4R-banen samt opplæringsressurser og møter utarbeidet av Rhythm.

Vi oppdaterer kontinuerlig denne siden med ressurser om BBS samt andre sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen.

Hold deg oppdatert!

 
 

Educate HCPs on rare MC4R pathway diseases and how they can lead to hyperphagia and early-onset, severe obesity

Utdelingsmateriell

Logg på for å laste ned PDF

Educational information about LEPR and POMC deficiency, including what it is, key characteristics/clinical features in patients with these conditions, prevalence and route to diagnosis

Utdelingsmateriell

Logg på for å laste ned PDF

Referanser:

  1. 1. Jia P, et al. Obes Rev. 2021;22(S1):e13097
  2. 2. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:181
  3. 3. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  4. 4. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  5. 5. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10:859–868.
  6. 6. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
  7. 7. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
  8. 8. Hinney A, et al. Nat Rev Endocrinol. 2022;18(10):623–637.
  9. 9. Clément K, et al. Physiol Behav. 2020;227:113134.
  10. 10. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  11. 11. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
  12. 12. Ellacott KLJ & Cone RD. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2006;361:1265–74.
  13. 13. Kohldorf K, et al. Int J Obes (Lond). 2018;42:1602–1609.
  14. 14. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  15. 15. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.