Å avdekke den underliggende årsaken til et voksende problem

Å identifisere sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen

Når hovedsymptomene hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme har blitt identifisert, kan genetisk screening bidra til å identifisere tilstedeværelsen av en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen.⁷

MC4R-banen, må du vurdere følgende hovedsymptomer:

Hyperfagi (patologisk, umettelig sult)⁸

Sterk og langvarig sultfølelse

Alvorlig opptatthet av mat

Lengre tid til metthetsfølelse

Ekstrem matoppsøkende adferd (spiser om natten, stjeler mat, leter etter mat i søpla)

Kortere varighet av metthetsfølelse

Betydelig stress og uhensiktsmessig reaksjon ved matnektelse

Tidlig debut av alvorlig fedme (tidlig debut regnes vanligvis som ved 2 til 5 års alder)^4,9,10

En BMI-kurve som ligger godt over referansepersentilene kan indikere en underliggende sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen.

Fremskynde henvisning

Proaktiv identifikasjon og hensiktsmessig testing av hovedsymptomer kan sørge for at barn som lever med en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen, får egnet behandling.⁶

Noen avgjørende kliniske undersøkelser må utføres for rask identifisering av sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen:^{6, 11}

Det er viktig å ta en detaljert anamnese

Registrer familieanamnese, hvis tilgjengelig

Tidligere vegring mot tradisjonelle strategier for behandling av fedme kan være en nyttig faktor å evaluere.

Selv om individuelle varianter er uvanlig, er sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen sannsynligvis ikke uvanlig blant individer med tidlig debut av alvorlig fedme. Ved utvelgelse av pasienter med potensielle genvarianter knyttet til fedme, er debutalderen en viktig faktor.^4,6

Tidlig diagnose

Tilgang til hensiktsmessige verktøy betyr at genetiske varianter som forårsaker sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen, kan diagnostiseres tidlig. Kliniske retningslinjer anbefaler genetisk testing for å bekrefte diagnosen og bidra til å utarbeide egnede tiltak for pasienter som viser hovedsymptomene hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme.⁶

Diagnostisering av en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen og kunnskap om hovedårsaken til problemet kan ha betydelig innvirkning på pasientens liv, deriblant følgende: ^6,10,12

Bedre ivaretakelse av pasientens helse gjennom informasjon om tiltak for behandling av hyperfagi og fedme samt ved å fastslå hvorvidt pasienten kvalifiserer til farmakoterapi eller kliniske utprøvinger

Reduksjon av sosiale stigma knyttet til fedme samt utarbeidelse av strategier for å håndtere stigmatisering

Pasienten og omsorgsytere får bedre forståelse av hovedårsaken til tilstanden og kan ta veloverveide beslutninger om behandlingen

Muliggjør forebyggende screening av assosierte tilstander

Genetisk screening

Genetisk screening, med bruk av riktige genpaneler, gjør det nå mulig å identifisere mange flere sjeldne sykdommer – sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen kan være en del av dette.⁶

Genetisk testing i kombinasjon med evaluering av klinisk prestasjon kan være til hjelp ved diagnostisering av sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen, som kan: ¹¹

Bidra til å legge til rette for spesialisert behandling av pasientens helsetilstand

Gi pasienten og de pårørende mulighet til å ta informerte beslutninger om helsehjelp