Vitenskapsbasert informasjon om melanokortin-4-reseptorbanen
Informasjon om melanokortin-4-reseptorbanen
Finn ut mer om det siste innen vår banebrytende forskning som er tilgjengelig for samfunnet.
Kongresser og møter som er relevante for sjeldne melanokortin-4-reseptorsykdommer i 2024
Få tilgang til læringsverktøy, pedagogiske ressurser og ytterligere informasjon om sjeldne melanokortin-4-reseptorsykdommer.
Online: 7 March 2024 19:00 CET
Understanding hyperphagia: a root cause, recognition & burden
Rhythm-sponsored webinar
Join this Rhythm-sponsored webinar hearing experts explore the role of the melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway in hyperphagia and early-onset, severe obesity, including a patient perspective on the real-life burden of living with hyperphagia.
Experts speaking:
Prof. Carel Le Roux & Prof. Martin Wabitsch
© 2024. Rhythm Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Rhythm and its logo are trademarks of Rhythm Pharmaceuticals, Inc. INT-DSE-2400003 - 01/2024
RegisterVelkommen til path4HCPs
Her kan du lære mer om sjeldne sykdommer knyttet til melanokortin-4-reseptorbanen (MC4R-banen), diagnostisering og behandling av disse.
Sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen kan forårsakes av genetiske varianter i signalbanen (del av den sentrale melanokortinbanen). Disse genetiske variantene kan svekke signalene i signalbanen som styrer sult, og dette kan være den underliggende årsaken til økt appetitt og kroppsvekt.1
For å kunne diagnostisere og behandle mennesker som muligens lever med en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen på en nøyaktig måte, er det avgjørende at det foretas en detaljert observasjon av pasienten og at eventuelle underliggende genetiske årsaker bekreftes.
Korrekt forståelse av den underliggende årsaken til sykdommen gjør det mulig å gi pasientene egnet behandling og oppfølging.1
Her kan du finne informasjon om sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen, herunder:
Bardet-Biedls syndrom
Bardet-Biedl-syndrom (BBS) er en sjelden ciliopati som skyldes genetiske varianter i BBS-familien av gener. Denne heterogene genetiske sykdommen gir en rekke symptomer som kan utvikle seg over tid, slik som følgende:2
- Nedsatt kognitiv funksjon
- Tidlig debut av alvorlig fedme
- Genitale anomalier
- Hiperfagi
- Polydaktyli
- Nyresykdom
- Synshemming
Diagnostisering av BBS er basert på kliniske funn; diagnosen bekreftes med genetisk testing.3
Proopiomelanokortinmangel og leptinreseptormangel
Proopiomelanokortinmangel (POMC-mangel) og leptinreseptormangel (LEPR-mangel) er genetisk identifiserbare, sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen (kjent som monogen fedme). De er autosomale, recessive arvesykdommer forårsaket av varianter i POMC- eller LEPR-genet. Diagnosen POMC- eller LEPR-mangel kan mistenkes basert på kliniske manifestasjoner som hyperfagi og tidlig debut av fedme, og bekreftes med genetisk testing.2
Lær mer om kardinalsymptomene ved sjeldne sykdommer i melanokortin-4-reseptorbanen
Dr. Ashley Shoemaker, Vanderbilt University Medical Center, og Dr. Ilene Fennoy, New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center, forklarer mer om den kliniske presentasjonen av kardinalsymptomene på de sjeldne MC4R-bane-sykdommene hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme. Inkludert de viktigste tegnene, symptomene og signalene du bør se etter under en konsultasjon.
Nyeste videoer
56 mins
Referanser:
- 1. Yazdi F et al, Peerj, 2015;3;e856.
- 2. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158-73.
- 3. Forsythe et al., Orphanet Journal. 2023;18(12).