Velkommen til Path4HCPs
Vitenskapsbasert informasjon om melanokortin-4-reseptorbanen
Velkommen til Path4hcps
Her kan du finne ut mer om sjeldne sykdommer knyttet til melanokortin-4-reseptorbanen (MC4R-banen) og hvordan de diagnostiseres og behandles.
Disse variantene kan svekke signalformidlingen i banen som regulerer sult og kan være en underliggende årsak til økt appetitt og kroppsvekt.1
For å kunne diagnostisere og behandle mennesker som muligens lever med en sjelden sykdom knyttet til MC4R-banen på en nøyaktig måte, er det avgjørende at det foretas en detaljert observasjon av pasienten og at eventuelle underliggende genetiske årsaker bekreftes.
Korrekt forståelse av den underliggende årsaken til sykdommen gjør det mulig å gi pasientene egnet behandling og oppfølging.1
Her kan du finne informasjon om sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen.
Identifisering og diagnose
Hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme er et voksende problem2,3
Klokken tikker for pasienter med sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen. Ta et tak og finn ut mer om genetisk testing og tidlig diagnostisering.
01
— 02
Har du et spesifikt spørsmål?
Hvis du ikke finner det du leter etter, eller ønsker å diskutere et emne i mer detalj, kan du ta kontakt med teamet vårt.Hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme er hovedsymptomer på sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen5
Hyperfagi (patologisk, umettelig sult) kjennetegnes ved en overveldende, sterk og konstant sult, at det tar lang tid å bli mett, at metthetsfølelsen varer i kort tid, og potensielt ekstrem matoppsøkende atferd, f.eks. at man våkner om natten for å finne noe å spise. Hyperfagi fører til et overskytende energiinntak, som bidrar til fedme.6,7
Tidlig debut av alvorlig fedme (forekommer før 5 års alder, og BMI ≥ 120 % av 95. persentil for alder og kjønn) skyldes faktorer som forstyrrer balansen mellom energiinntak (matinntak) og energiforbruk (metabolisk nivå, termogenese og fysisk aktivitet). Riktignok er det mange miljøfaktorer som kan påvirke denne balansen, men også genene våre definerer i stor grad kroppsvekten. Forskning viser at enkelte genetiske varianter, som oppstår naturlig, er forbundet med fedme.1,7,8
Finn ut mer om hovedsymptomene på sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen
Dr. Ashley Shoemaker ved Vanderbilt University Medical Center og dr. Ilene Fennoy ved New York-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center forklarer mer om klinisk presentasjon av hovedsymptomene på sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen – hyperfagi og tidlig debut av alvorlig fedme. De diskuterer de viktigste tegnene, symptomene og signalene man skal se etter under en konsultasjon.
Ønsker du å høre mer fra andre eksperter som dr. Shoemaker og dr. Ilene? Klikk nedenfor for å få tilgang til flere intervjuer med eksperter:
Tilbyr den nyeste forskningen og informasjonen
Besøk innholdssenteret for å få tilgang til en rekke opplæringsmateriell, inkludert presentasjoner fra internasjonale eksperter, infografikk og utdelingsmateriell som kan lastes ned.
How to identify genetic causes of obesity and related syndromes. Understanding the role of the MC4R pathway in monogenic obesity and Bardet-Biedl syndrome
Professor Philip Beales
Professor Sadaf Farooqi
Angela Scudder
Video
Hyperphagia and severe obesities due to hypothalamic melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway disruptions: a spotlight on rare monogenic and syndromic obesity
Prof Uberto Pagotto
Video
Se de nyeste intervjuene med eksperter
Hør fra de ledende ekspertene innenfor feltene sine, som deler sin kunnskap og erfaring med å gi omsorg til pasienter med sjeldne sykdommer knyttet til MC4R-banen.
Proactive, personalised obesity management
Prof Luca Busetto
Video
Dr Mogas discusses the clinical criteria used when suspecting rare MC4R pathway diseases in this 'What the experts have to say' video series
Dr Eduard Mogas
Video
Genetic testing in melanocortin-4 receptor pathway diseases
Prof Carel Le Roux
Video
Bli med i vårt fellesskap for helsepersonell
- Få de siste nyhetene
- Få tilgang til materiale i innholdssenteret
- Få vite om kommende arrangementer
- Motta anbefalt innhold basert på interessene dine
Referanser:
- 1. Yazdi F, et al, PeerJ, 2023;3:e856.
- 2. Jia P, et al. Obes Rev. 2021;22(S1):e13097
- 3. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:181
- 4. Hinney A, et al. Nat Rev Endocrinol. 2022;18(10):623–637.
- 5. Malhotra S, et al. J Pediatr Genet. 2021;10;194–203
- 6. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
- 7. Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151:e2022060640.
- 8. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.