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Información científica sobre la vía del receptor 4 de melanocortina
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Aquí encontrará información sobre las enfermedades raras de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R), su diagnóstico y su tratamiento.
Estas variantes pueden alterar la transducción de señales en la vía que regula el hambre, lo que puede ser la causa principal del aumento del apetito y el peso corporal.1
Para diagnosticar y tratar adecuadamente a las personas que posiblemente tengan una enfermedad rara de la vía del MC4R, es fundamental llevar a cabo una evaluación exhaustiva del paciente y confirmar si existe una causa genética subyacente.
Conocer la causa principal de la enfermedad hace posible brindar un tratamiento y una atención óptimos al paciente.1
En este enlace puede consultar información sobre las enfermedades raras de la vía del MC4R.
Identificación y diagnóstico
La hiperfagia y la obesidad de aparición temprana son una preocupación creciente
La hiperfagia y la obesidad de aparición temprana son características de las enfermedades raras de la vía del MC4R, que afectan significativamente a los pacientes y a sus familias. Aprenda a identificar las características clínicas de las enfermedades raras de la vía del MC4R y ayude a los niños afectados a acceder a una atención adecuada.
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Si no encuentra lo que está buscando o desea comentar un tema en mayor detalle, póngase en contacto con nuestro equipo.La hiperfagia y la obesidad de inicio precoz son los síntomas principales de las enfermedades raras de la vía del MC4R
La hiperfagia (hambre insaciable patológica) se caracteriza por un hambre abrumadora, insaciable e incesante, un mayor tiempo para lograr la saciedad, una menor duración de la misma y posibles comportamientos extremos de búsqueda de alimentos, como levantarse por la noche para encontrar comida. La hiperfagia produce una ingesta excesiva de calorías, lo que contribuye a la obesidad.2,3
La obesidad de inicio precoz (aparición antes de los 5 años de edad con un IMC ≥120 % del percentil 95 por edad y sexo) se produce por factores que alteran el equilibrio de la ingesta de calorías (consumo de alimentos) y el gasto energético (índice metabólico, termogénesis y actividad física). Aunque existen muchos factores ambientales que pueden influir en este equilibrio, nuestros genes también determinan de forma importante nuestro peso corporal. Los estudios de investigación llevados a cabo han mostrado que algunas variantes genéticas que se producen de forma natural están relacionadas con la obesidad.1,3,4
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Referencias:
- 1. Yazdi F, et al, PeerJ, 2015;3:e856.
- 2. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
- 3. Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151:e2022060640.
- 4. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
- 5. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(12):859–868.