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Información científica sobre la vía del receptor 4 de melanocortina

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Aquí encontrará información sobre las enfermedades raras de la vía del receptor{sp}4 de la melanocortina (MC4R), su diagnóstico y su tratamiento.

Estas variantes pueden alterar la transducción de señales en la vía que regula el hambre, lo que puede ser la causa principal del aumento del apetito y el peso corporal.¹

Para diagnosticar y tratar adecuadamente a las personas que posiblemente tengan una enfermedad rara de la vía del MC4R, es fundamental llevar a cabo una evaluación exhaustiva del paciente y confirmar si existe una causa genética subyacente.

Conocer la causa principal de la enfermedad hace posible brindar un tratamiento y una atención óptimos al paciente.¹

En este enlace puede consultar información sobre las enfermedades raras de la vía del MC4R.

Identificación y diagnóstico

La hiperfagia y la obesidad grave de inicio precoz presentes en el síndrome de Bardet-Biedl constituyen una preocupación cada vez mayor

El tiempo corre en contra de los pacientes con enfermedades raras de la vía del MC4R. Tome las medidas necesarias y consulte información adicional sobre las pruebas genéticas y el diagnóstico temprano.

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La hiperfagia y la obesidad grave de inicio precoz son los síntomas principales de las enfermedades raras de la vía del MC4R

La hiperfagia (hambre insaciable patológica) se caracteriza por un hambre abrumadora, insaciable e incesante, un mayor tiempo para lograr la saciedad, una menor duración de la misma y posibles comportamientos extremos de búsqueda de alimentos, como levantarse por la noche para encontrar comida. La hiperfagia produce una ingesta excesiva de calorías, lo que contribuye a la obesidad.^2,3

La obesidad grave de inicio precoz (aparición antes de los 5 años de edad con un IMC ≥120 % del percentil 95 por edad y sexo) se produce por factores que alteran el equilibrio de la ingesta de calorías (consumo de alimentos) y el gasto energético (índice metabólico, termogénesis y actividad física). Aunque existen muchos factores ambientales que pueden influir en este equilibrio, nuestros genes también determinan de forma importante nuestro peso corporal. Los estudios de investigación llevados a cabo han mostrado que algunas variantes genéticas que se producen de forma natural están relacionadas con la obesidad.^1,3,4

Obtenga más información sobre los síntomas principales de las enfermedades raras de la vía del MC4R

La Dra. Ashley Shoemaker, del Vanderbilt University Medical Center, y la Dra. Ilene Fennoy, del New York-Presbyterian Hospital y el Columbia University Medical Center, explican con más detalle los síntomas principales de las enfermedades raras de la vía del MC4R, la hiperfagia y la obesidad grave de inicio precoz, así como los signos y síntomas clave que hay que comprobar durante la consulta.

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How to identify genetic causes of obesity and related syndromes. Understanding the role of the MC4R pathway in monogenic obesity and Bardet-Biedl syndrome

Professor Philip Beales

Professor Sadaf Farooqi

Angela Scudder

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Hyperphagia and severe obesities due to hypothalamic melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway disruptions: a spotlight on rare monogenic and syndromic obesity

Prof Uberto Pagotto

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