Información científica sobre la vía del receptor 4 de melanocortina

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Congresos y sesiones de 2024 sobre las enfermedades raras de la vía del receptor 4 de melanocortina

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Stockholm: 11-14 May

European Congress of Endocrinology 2024

Rhythm-sponsored Hub session

Rhythm Pharmaceuticals

Don't miss the ECE 2024 Hub session of Dr. Fintini (Bambino Gesù Children's Hospital, Rome): Rare hypothalamic melanocortin-4 receptor pathway diseases: hyperphagia and early-onset, severe obesity

Recording available soon. Click here.

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Hola path4HCPs

Les damos la bienvenida a path4HCPs. En esta página encontrará información sobre las enfermedades raras de la vía del receptor 4 de la melanocortina (MC4R), su diagnóstico y su tratamiento.

Las enfermedades raras de la vía del receptor 4 de la melanocortina (MC4R) pueden estar causadas por variantes genéticas localizadas en la vía (parte de la vía central de la melanocortina), y estos cambios pueden afectar a la transducción de señales de la vía que controla el hambre, además de ser la causa principal del aumento del apetito y el peso corporal.1

Para diagnosticar y tratar adecuadamente a las personas que posiblemente tienen una enfermedad rara de la vía del MC4R es fundamental llevar a cabo una evaluación exhaustiva del paciente y confirmar si existe una causa genética subyacente.

Conocer la causa principal de la enfermedad permite un tratamiento y una atención óptimos del paciente.1

En este enlace puede consultar información acerca de las enfermedades raras de la vía del MC4R, lo que incluye:

Síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una ciliopatía rara que se produce a consecuencia de la presencia de variantes genéticas en la familia de genes del SBB. Esta enfermedad genética heterogénea se manifiesta con una serie de síntomas que pueden progresar con el tiempo, lo que incluye:2,3

  • Deterioro cognitivo
  • Obesidad grave de inicio precoz
  • Anomalías genitales
  • Hiperfagia
  • Polidactilia
  • Nefropatía
  • Alteraciones de la vista

El diagnóstico del SBB se basa en los signos clínicos; y el diagnóstico se confirma con pruebas genéticas.3

Déficit de proopiomelanocortina y déficit del receptor de la leptina

Los déficits de proopiomelanocortina (POMC) y del receptor de la leptina (LEPR) son enfermedades raras de la vía del MC4R (lo que se conoce como «obesidad monogénica») que se pueden identificar mediante pruebas genéticas. Se trata de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas que están causadas por variantes del gen de la POMC o el LEPR. El diagnóstico del déficit de POMC o LEPR se puede sospechar por las manifestaciones clínicas, como la hiperfagia o la obesidad de inicio precoz, y se confirma mediante una prueba genética.2

Más información sobre los síntomas cardinales de las enfermedades raras de la vía del receptor 4 de la melanocortina

La Dra. Ashley Shoemaker, del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, y la Dra. Ilene Fennoy, del Hospital Presbiteriano de Nueva York/Centro Médico de la Universidad de Columbia, explican más sobre la presentación clínica de los síntomas cardinales de las enfermedades raras de la vía MC4R, hiperfagia y obesidad grave de inicio precoz. Incluidos los signos, síntomas e indicios clave que hay que tener en cuenta durante una consulta.

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Referencias:

  1. 1. Yazdi F et al, Peerj, 2015;3;e856.
  2. 2. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158-73.
  3. 3. Forsythe et al., Orphanet Journal. 2023;18(12).