Las cosas no son siempre tan evidentes como parecen
Haniyah, paciente con SBB
Haniyah tiene síndrome de Bardet-Biedl (SBB), una enfermedad rara relacionada con la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R), y siempre ha estado delante de usted.
Al igual que sucede con otros pacientes que tienen una enfermedad rara asociada a la vía del MC4R todavía sin diagnosticar, Haniyah llevaba años con hambre insaciable (hiperfagia), lo que provocó que desarrollara obesidad a una edad temprana y que aumentara el riesgo de presentar complicaciones de la obesidad potencialmente mortales.1,2
Tuvo la oportunidad de contar con el apoyo que necesitaba cuando su médico {1} volvió a evaluar sus síntomas, identificó las manifestaciones clínicas de la enfermedad y, entonces, la derivó para que le hicieran pruebas genéticas.
Los pacientes con SBB sin diagnosticar se enfrentan a un riesgo importante a largo plazo de presentar complicaciones potencialmente mortales que se observan en la obesidad general, además de a otros problemas relacionados con las características específicas del SBB.1,3,4
El SBB es una enfermedad rara relacionada con la vía del MC4R que se manifiesta de diversas maneras.2,5,6
Como hay muchas variantes genéticas implicadas en el SBB, no existe el paciente «promedio». La intensidad de las manifestaciones clínicas son variables, ya que algunos pacientes pueden presentar muchas manifestaciones clínicas mientras que otros no tantas.2,6
Sin embargo, la hiperfagia y la obesidad causada por este trastorno son dos de los síntomas del SBB que aparecen en un estadio temprano y que provocan más sufrimiento.7
Para poder llevar a cabo una evaluación clínica, es importante conocer todas las manifestaciones clínicas del SBB.2
Indicios poco comunes
¿Puede identificar todos los indicios para hacer un diagnóstico correcto de SBB?
Mire más allá de lo evidente
La vía del MC4R
Información adicional sobre el mecanismo de la vía del MC4R y el modo en el que su alteración puede provocar hiperfagia y obesidad de inicio precoz en el SBB.
Las pruebas genéticas correctas pueden aportarles claridad a usted y a sus pacientes.8
Volviendo al perfil de Haniyah, con la declaración consensuada y las recomendaciones en mano del Congreso ERN 2024 (Emerging Researchers National Conference in Science, Technology, Engineering and Mathematics), se confirmó que presentaba las manifestaciones clínicas principales del SBB, por lo que su endocrino la derivó para que le hicieran una prueba genética.2
Las pruebas genéticas y los paneles genéticos adecuados fueron fundamentales para obtener un diagnóstico diferencial, de manera que pudo recibir el apoyo multidisciplinar que ella necesitaba.2,8
La obesidad en el SBB puede ser de aparición precoz y progresiva.2
Al igual que con muchos otros pacientes con SBB, el diagnóstico de Haniyah llegó tarde, pero fue crucial para ofrecerle el apoyo personalizado que necesitaba.9
Los adultos a quienes no se les ha diagnosticado esta enfermedad se enfrentan a un riesgo importante a largo de plazo de presentar complicaciones potencialmente mortales que se observan en la obesidad general, además de a otros problemas relacionados con las manifestaciones específicas del SBB.2,3,4
Actuar rápido es fundamental, ya que el diagnóstico correcto puede facilitar abordajes terapéuticos personalizados y mejorar los desenlaces del paciente. 2
Volver a evaluar. Identificar. Derivar.
Al volver a evaluar las manifestaciones clínicas del SBB, identificar la causa fundamental de la hiperfagia y la obesidad de inicio precoz de sus pacientes y derivarlos para que se hagan una prueba genética, puede facilitar el diagnóstico del SBB y lograr que los pacientes reciban el plan asistencial adecuado con el apoyo coordinado de un equipo multidisciplinar.2,9
Piense en sus pacientes con antecedentes de obesidad a largo plazo: ¿es posible que en realidad tengan una enfermedad neuroendocrina rara infradiagnosticada?
Si identifica los signos, contemple la derivación para que se hagan pruebas genéticas.
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Referencias:
- 1. Lister NB, et al. Nat Rev DIs Primers. 2023;9(1):10.1038/s41572-023-00435–4
- 2. Dollfus H, et al. Eur J Hum Genet. 2024;32(11):1347–1360
- 3. Choquet, H, Meyre, D. Genome Med 2. 2010;2(36)
- 4. Wrzosek M, et al. Obes Surg. 2018;28(12):3902–3909.
- 5. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):182
- 6. Forsythe E, et al. Front Pediat. 2018:6:23.
- 7. Forsythe E, et al. Eur J Hum Genet. 2013:21:8–13
- 8. Malhotra S, et al. J Pediatr Genet. 2021;10;194–203
- 9. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–173