Enfermedades raras de la vía del receptor4 de melanocortina: una preocupación urgente y cada vez mayor
La hiperfagia (hambre insaciable patológica) y la obesidad de inicio precoz (presencia de obesidad antes de los 5 años, de edad, e IMC ≥95º percentil para edad y sexo) son dos características de las enfermedades raras de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R)1,2 que generan angustia y tienen un impacto profundo en la vida tanto de los pacientes como de sus cuidadores.3,4
Comprender la hiperfagia: hambre insaciable patológica. ¿En qué consiste realmente?
La hiperfagia puede causar un trastorno abrumador tanto para los pacientes como para los cuidadores desde los primeros años de vida.3,4,5
Malestar psicológico
Aislamiento social
Pérdida de relaciones
Dificultades para asistir a la escuela
Disminución de la capacidad de concentración en los estudios
Culpa y estigma familiares
Testimonios
«No tenemos a nadie con quien poder hablar del tema. Mi familia ni siquiera piensa que le pase nada malo... le ven perfecto tal y como está y supongo que es porque no quieren afrontar o aceptar la situación».
«No nos gustaba ir a ningún sitio. Y si vas a casa de otra persona, es muy difícil hacer que evite las patatas fritas y las salsas, así que lo más fácil es simplemente no ir».
«Sentía una gran inquietud y tristeza la mayor parte del tiempo... Lo cierto es que no tenía muchos amigos... ni siquiera muchos amigos con los que quedar... no lo sé. En cierto modo, sentía soledad».
«Creo que la gente piensa "por qué no ponen a esa chica a régimen" y a mí me da miedo que lo pase mal; los padres estamos siempre preocupados de que haya personas que nos juzguen sin saber que mi hija tiene este síndrome»
La carga real y las necesidades no cubiertas para pacientes y familiares
La obesidad de inicio precoz debida a la hiperfagia en las enfermedades raras de la vía del MC4R puede tener consecuencias similares a las que se observan en la obesidad infantil.3
Los niños y adolescentes con obesidad son:6
veces más propensos a desarrollar diabetes
veces más propensos a desarrollar asma
veces más propensos a tener hipertensión arterial
veces más propensos a desarrollar una esteatosis hepática
...que aquellos que presentan un peso saludable.
La intervención precoz es importante para aliviar la gran carga que supone la hiperfagia y gestionar los efectos de las futuras comorbilidades asociadas a la obesidad de inicio precoz.5,7
Por ello, resulta fundamental comprender la causa fundamental de las enfermedades raras de la vía del MC4R y poder identificar las características clínicas.
Alteración de la vía de señalización del hambre
La vía del MC4R en el hipotálamo es crucial para la regulación del equilibrio energético, el apetito y el peso corporal. Las variantes genéticas presentes en la vía del MC4R pueden provocar una deficiencia de la hormona estimulante de los melanocitos α (α-MSH), que a su vez pueden dar lugar a una alteración de la señalización del MC4R, un desequilibrio energético y la imposibilidad de saciarse.2,8
Estas alteraciones genéticas pueden provocar hiperfagia y obesidad de inicio precoz desden los primeros años de vida.1,2
La vía del MC4R: función, alteración y repercusión en la hiperfagia
Detección precoz de las enfermedades raras de la vía del receptor 4 de melanocortina para transformar vidas
Identificación precoz de las principales características clínicas para cambiar vidas
La detección precoz de las características clínicas de las enfermedades raras de la vía del MC4R puede facilitar le diagnóstico temprano y hacer que los niños afectados por esta dolencia reciban un tratamiento adecuado lo antes posible de cara a ayudarlos a mejorar su calidad de vida general.9,10
Además de los síntomas principales de la hiperfagia y la obesidad de inicio precoz, las enfermedades de la vía del MC4R pueden presentar otras manifestaciones clínicas diversas:1,11
Pulse aquí para obtener más información sobre el SBB
Learn MoreSíndrome de Bardet-Biedl (SBB):
- Polidactilia
- Distrofia de retina temprana
- Anomalías o disfunciones renales
Enfermedad monogénica:
- Piel de color claro o pálida para el grupo étnico
- Pelo rojo
- Hipogonadismo hipogonadotrópico
Pulse aquí para obtener más información sobre la enfermedad monogénica
Learn More¿Tiene alguna pregunta específica?
Si no encuentra lo que está buscando o desea comentar un tema en mayor detalle, póngase en contacto con nuestro equipo.
El diagnóstico precoz es posible: solicite una prueba genética hoy mismo
En la declaración de consenso y las recomendaciones de las Redes Europeas de Referencia de 2024 acerca del síndrome de Bardet-Biedl, se recomiendan las pruebas genéticas para fundamentar el diagnóstico precoz y las intervenciones apropiadas en pacientes afectados por enfermedades raras de la vía del MC4R que presentan características clínicas, como hiperfagia (hambre patológica e insaciable), obesidad de inicio precoz o antecedentes familiares de obesidad.11
Si sospecha que su paciente padece una enfermedad rara de la vía MC4R, es importante que le remita rápidamente para que le realicen pruebas genéticas.
Los resultados de las pruebas genéticas pueden tener un importante efecto en numerosos ámbitos de la vida de un paciente, porque sirven para:7
Facilitar el acceso al tratamiento adecuado.5,12
Reducir el estigma social al servirse del diagnóstico para hacer desaparecer percepciones erróneas como la «pereza», la «falta de fuerza de voluntad» y la «autodisciplina»1
Ayudar a las personas afectadas y a los cuidadores a tomar decisiones con conocimiento de causa.13
Identificar más variantes patógenas que intervienen en las enfermedades raras de la vía del MC4R, contribuyendo de este modo a ampliar el conocimiento y a mejorar la asistencia que reciba el paciente en el futuro.9
Los avances en las pruebas genéticas permiten diagnosticar antes que nunca las variantes genéticas que provocan las enfermedades raras de la vía del MC4R.13
variantes genéticas en la vía del MC4R que guardan relación con la hiperfagia y la obesidad, y existen datos que demuestran que las variaciones en genes como POMC, PCSK1, LEPR Y SH2B1 dentro de la vía pueden influir en el peso.8,14
genes identificados como posible causa del SBB, más de 20 se han asociado a la función de la vía del MC4R.15
La opinión de los expertos: pruebas genéticas
Infórmese sobre el tratamiento para pacientes con enfermedades raras de la vía del MC4R
Brindando la mejor investigación e información
Si desea acceder a distintos materiales educativos, incluidas presentaciones de especialistas de renombre internacional, infografías y folletos informativos descargables, visite la plataforma de contenidos.
Material educativo sobre la deficiencia de LEPR y POMC que incluye su definición, las manifestaciones/características clínicas en pacientes con estas enfermedades, su prevalencia y su itinerario diagnóstico
Folletos informativos
Material educativo sobre las características del síndrome de Bardet-Biedl (SBB), incluidas la hiperfagia y la obesidad, así como el itinerario diagnóstico
Dr Andrea Melluso et al
Folletos informativos
Referencias:
- 1. Malhotra S, et al. J Pediatr Genet. 2021;10;194–203
- 2. Clément K, et al. Physiology Behavior. 2020;227:113134.
- 3. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:181
- 4. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
- 5. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):182
- 6. Sharma V, et al. Obes Reviews. 2019;20:1341–1349
- 7. Poitou C, et al. Eur J Endocrinol. 2020;183;R149–R166
- 8. Yazdi F, et al, PeerJ, 2023;3:e856.
- 9. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73
- 10. Eneli I, et al. Appl Clin Genet. 2019;12:87‒93.
- 11. Dollfus, H, et al. Eur J Hum Genet. 2024; 32, 1347–1360
- 12. Kühnen P, et al. Orphanet J Rare Dis. 2022;5;17(1):38
- 13. Loos R, Yeo G. Nat Rev Genet. 2022;23;120–133
- 14. Novelli G, et al. Nutrients. 2023; 15(12): 2782
- 15. Forsyth RL, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. In: Adam MP, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.