Dingen zijn niet altijd zo duidelijk als ze lijken

Haniyah, leeft met BBS

Haniyah heeft het Bardet-Biedl syndroom (BBS), een zeldzame MC4R pathway-gerelateerde ziekte, en heeft altijd al voor je neus gestaan.

Net als andere patiënten met een niet-gediagnosticeerde zeldzame MC4R-pathway ziekte, worstelde Haniyah jarenlang met onverzadigbare honger (hyperfagie), waardoor ze op jonge leeftijd zwaarlijvig werd en een verhoogd risico liep op levensbedreigende complicaties als gevolg van obesitas.1,2

Ze kreeg de ondersteuning die ze nodig had toen haar arts haar symptomen opnieuw beoordeelde, de klinische kenmerken herkende en haar vervolgens met spoed doorverwees voor genetische diagnostiek.

Niet-gediagnosticeerde volwassenen lopen een aanzienlijk langetermijnrisico op mogelijk levensbedreigende complicaties zoals die ook worden waargenomen bij algemene obesitas, naast de andere uitdagingen van BBS-specifieke kenmerken.1,3,4

Neem vandaag nog contact op met een lid van het Rhythm-team voor meer informatie over BBS en genetische diagnostiek.

BBS is een zeldzame ziekte gerelateerd aan de MC4R-pathway en kan zich op vele manieren manifesteren2,5,6

Vanwege de vele genetische varianten die bij BBS betrokken zijn, bestaat er geen 'typische' patiënt. De klinische kenmerken variëren in ernst: sommige patiënten kunnen veel klinische kenmerken hebben, andere minder.2,6

Hyperfagie en de daaruit voortvloeiende obesitas zijn echter twee van de vroegste en meest verontrustende symptomen van BBS.7

Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van alle klinische kenmerken van BBS, zodat u een grondige klinische beoordeling kunt maken.2

Zeldzame aanwijzingen

Kunt u alle aanwijzingen vinden om een juiste BBS-diagnose te stellen?

Verder kijken dan het voor de hand liggende

De MC4R-pathway

Lees meer over het mechanisme van de MC4R-pathway en hoe een afwijking kan leiden tot hyperfagie en early-onset obesitas bij BBS.

De juiste genetische test kan duidelijkheid brengen voor u en uw patiënten8

Na beoordeling van Haniyah aan de hand van de consensusverklaring en aanbevelingen van het ERN uit 2024 werd bevestigd dat zij verschillende van de primaire klinische kenmerken van BBS vertoonde. Daarom verwees haar endocrinoloog haar door voor een genetische test.2

Genetische diagnostiek met de juiste genpanels was cruciaal voor haar differentiële diagnose, waardoor ze de multidisciplinaire ondersteuning kon krijgen die ze nodig had.2,8

Obesitas bij BBS kan vroeg optreden en progressief zijn2

Net als bij veel andere patiënten met BBS kwam de diagnose bij Haniyah laat, maar deze bleek essentieel om haar ondersteuning op maat te kunnen bieden.9

Niet-gediagnosticeerde volwassenen lopen een aanzienlijk langetermijnrisico op mogelijk levensbedreigende complicaties zoals die ook worden waargenomen bij algemene obesitas, naast de andere uitdagingen van BBS-specifieke kenmerken.2,3,4

Snel handelen is van cruciaal belang, omdat de juiste diagnose op maat gemaakte behandelingsstrategieën en betere uitkomsten voor de patiënt mogelijk maakt.2

Herken. Herbeoordeel. Verwijs.

Door de klinische kenmerken van BBS opnieuw te evalueren, de onderliggende oorzaak van de hyperfagie en early-onset obesitas van uw patiënten te herkennen en door te verwijzen voor genetische diagnostiek, kunt u helpen bij het vaststellen van BBS en patiënten met de gecoördineerde ondersteuning van een multidisciplinair team naar het juiste zorgpad leiden.2,9

Denk eens terug aan uw patiënten met een langdurige geschiedenis van obesitas – Is het mogelijk dat zij een zeldzame neuro-endocriene aandoening hebben zonder dat deze al is vastgesteld?

Als u symptomen herkent overweeg dan onmiddellijke doorverwijzing voor genetische diagnostiek.

Heeft u een specifieke vraag?

Als u niet kunt vinden wat u zoekt, of als u een onderwerp in meer detail wilt bespreken, neem dan contact op met ons team.

Referenties:

  1. 1. Lister NB, et al. Nat Rev DIs Primers. 2023;9(1):10.1038/s41572-023-00435–4
  2. 2. Dollfus H, et al. Eur J Hum Genet. 2024;32(11):1347–1360
  3. 3. Choquet, H, Meyre, D. Genome Med 2. 2010;2(36)
  4. 4. Wrzosek M, et al. Obes Surg. 2018;28(12):3902–3909.
  5. 5. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):182
  6. 6. Forsythe E, et al. Front Pediat. 2018:6:23.
  7. 7. Forsythe E, et al. Eur J Hum Genet. 2013:21:8–13
  8. 8. Malhotra S, et al. J Pediatr Genet. 2021;10;194–203
  9. 9. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–173