Wetenschappelijke informatie over de melanocortine-4-receptor-pathway
Informatie over de melanocortine-4 receptor-pathway
Lees meer over de laatste ontwikkelingen en inzichten
Congressen en bijeenkomsten in 2023 waar zeldzame melanocortine-4 receptor-pathway-ziekten aan bod komen
Leermiddelen, voorlichtingsmateriaal en aanvullende informatie over zeldzame melanocortine-4-receptor-pathway-ziekten
World Forum, The Hague, The Netherlands
European Society for Paediatric Endocrinology 2023
Rhythm-sponsored Promotional Satellite Symposium
Hyperphagia and early-onset, severe obesity: The role of precision medicine in the treatment of leptin melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway diseases
Recording available now. Click here to watch.
© 2023. Rhythm Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Rhythm and its logo are trademarks of Rhythm Pharmaceuticals, Inc. INT-SET-2300010 09/2023
Visit website Welkom bij path4HCPs
Hier vindt u meer informatie over melanocortine-4-receptor (MC4R)-pathway-ziekten, de diagnose en behandeling.
Zeldzame MC4R-pathway-ziekten kunnen worden veroorzaakt door genetische varianten in de pathway (onderdeel van de centrale melanocortine-pathway). Deze veranderingen kunnen de signalen verstoren in de pathway die honger reguleert. Dit kan een onderliggende oorzaak zijn van een toenemend hongergevoel en lichaamsgewicht.1
Om een juiste diagnose te stellen en gepaste zorg te kunnen bieden aan mensen die mogelijk een zeldzame MC4R-pathway-ziekte hebben, is het essentieel dat de patiënt nauwgezet wordt geobserveerd en wordt vastgesteld of er inderdaad sprake is van een onderliggende genetische oorzaak.
Als de onderliggende oorzaak van de ziekte bekend is, kan de patiënt gepaste behandeling en zorg aangeboden worden.1
Hier vindt u meer informatie over zeldzame MC4R-pathway-ziekten, waaronder:
Bardet-Biedl syndroom
Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een zeldzame ciliopathie, veroorzaakt door genetische varianten in de BBS-genfamilie. Uteenlopende symptomen, waarvan sommige zich in de loop van de tijd kunnen ontwikkelen waaronder:2,3
- Cognitieve stoornissen
- Ernstige, early-onset obesitas
- Genitale afwijkingen
- Hyperfagie
- Polydactylie
- Nierziekte
- Visuele beperkingen
De diagnose BBS wordt gesteld op basis van klinische bevindingen en bevestigd door genetisch onderzoek.3
Pro-opiomelanocortine- en leptinereceptordeficiëntie
Pro-opiomelanocortine- (POMC) en leptinereceptordeficiëntie (LEPR) zijn genetisch identificeerbare zeldzame MC4R-pathway-ziekten (monogenetische obesitas). Het zijn beide autosomaal recessief erfelijke ziekten veroorzaakt door varianten van het POMC- of LEPR-gen. Op basis van klinische verschijnselen zoals hyperfagie en early-onset obesitas kan een vermoeden ontstaan van POMC- en LEPR-deficiëntie. Dit kan met genetisch onderzoek bevestigd worden.2
Meer informatie over de cardinale symptomen van zeldzame melanocortine-4 receptor-pathway-ziekten
Dr Ashley Shoemaker, Vanderbilt University Medical Center en Dr Ilene Fennoy, New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center geven uitleg over de klinische presentatie van de cardinale symptomen van zeldzame MC4R-pathway-ziekten, hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas. Tevens komen de belangrijkste symptomen en signalen aan bod waar u tijdens een consult op moet letten.
Interessante video's
56 mins
Referenties:
- 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
- 2. Huvenne H, et al., Obes Facts. 2016;9:158-73.
- 3. Forsythe et al., Orphanet Journal. 2023;18(12).