Welkom op Path4hcps
Wetenschappelijke informatie over de melanocortine-4-receptor-pathway
Welkom op path4HCPs
Hier kun je meer te weten komen over zeldzame melanocortine-4-receptor (MC4R) pathway-ziekten en de diagnose en behandeling ervan.
Deze varianten kunnen de signalering verstoren in de pathway die honger regelt en kunnen een hoofdoorzaak zijn van verhoogde eetlust en lichaamsgewicht.1
Voor een nauwkeurige diagnose van en zorg voor mensen die mogelijk leven met een zeldzame MC4R pathway-ziekte, is het van cruciaal belang om een gedetailleerde anamnese van de patiënt uit te voeren en bevestiging te krijgen van een onderliggende genetische oorzaak.
Een goed begrip van de onderliggende oorzaak van de ziekte maakt een juiste behandeling en verzorging van patiënten mogelijk.1
Hier vindt u informatie over zeldzame MC4R pathway ziekten.
Identificatie en diagnose
Hyperfagie en early-onset obesitas zijn een groeiende zorg
Hyperfagie en early-onset obesitas zijn klinische manifestaties van zeldzame MC4R-patway-ziekten, die ernstige impact hebben op patienten en hun families. Leer hoe je deze klinische manifestaties van zeldzame MC4R-patway-ziekten kan herkennen en help deze kinderen toegang te krijgen tot de juiste zorg.
Heeft u een specifieke vraag?
Niet gevonden wat u zoekt of wilt u een onderwerp in meer detail bespreken? Neem contact op met ons team.Hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas zijn cardinale symptomen van zeldzame MC4R pathway ziekten.
Hyperfagie (onverzadigbare pathologische honger) wordt gekenmerkt door een overweldigende, verhoogde en niet aflatende honger, een langere tijd om verzadiging te bereiken, een kortere duur van verzadiging en, mogelijk, extreem voedselzoekend gedrag zoals 's nachts wakker worden om voedsel te zoeken. Hyperfagie leidt tot overmatige energie-inname, wat bijdraagt aan obesitas.2,3
Ernstige early-onset obesitas (aanwezigheid voor het 5e levensjaar en een BMI ≥ 120% van het 95e percentiel voor leeftijd en geslacht) is het gevolg van factoren die de balans tussen energie-inname (voedselconsumptie) en energieverbruik (stofwisselingssnelheid, thermogenese en lichamelijke activiteit) verstoren. Hoewel veel omgevingsfactoren deze balans kunnen beïnvloeden, bepalen onze genen ook in belangrijke mate ons lichaamsgewicht. Onderzoek heeft aangetoond dat sommige genetische varianten die van nature voorkomen in verband worden gebracht met obesitas.1,3,4
Kom meer te weten over de cardinale symptomen van zeldzame MC4R pathway ziekten
Dr Ashley Shoemaker, Vanderbilt University Medical Center en Dr Ilene Fennoy, New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center leggen meer uit over de klinische presentatie van de belangrijkste symptomen van zeldzame MC4R pathway-ziekten, hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas. Ze bespreken de belangrijkste tekenen, symptomen en aanwijzingen waarop u moet letten tijdens een consult.
Wilt u meer horen van andere experts zoals Dr Shoemaker en Dr Ilene? Klik hieronder voor meer interviews:
De nieuwste onderzoeken, de laatste inzichten en informatie
Bezoek de kennisbank voor diverse educatiematerialen, waaronder presentaties van internationale experts, infographics en downloadbare handouts.
How to identify genetic causes of obesity and related syndromes. Understanding the role of the MC4R pathway in monogenic obesity and Bardet-Biedl syndrome
Professor Philip Beales
Professor Sadaf Farooqi
Angela Scudder
Video
Hyperphagia and severe obesities due to hypothalamic melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway disruptions: a spotlight on rare monogenic and syndromic obesity
Prof. Uberto Pagotto
Video
Bekijk de laatste interviews met experts
Toonaangevende experts op hun vakgebied delen hun kennis en ervaring in de zorg voor patiënten met zeldzame MC4R pathway-ziekten.
Proactive, personalised obesity management
Prof. Luca Busetto
Video
Dr Mogas discusses the clinical criteria used when suspecting rare MC4R pathway diseases in this 'What the experts have to say' video series
Dr Eduard Mogas
Video
Genetic testing in melanocortin-4 receptor pathway diseases
Prof Carel Le Roux
Video
Altijd op de hoogte blijven?
- Ontvang het laatste nieuws
- Toegang tot de kennisbank
- Aankomende evenementen
- Ontvang informatie op basis van uw specifieke interesses
Referenties:
- 1. Yazdi F, et al, PeerJ, 2023;3:e856.
- 2. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
- 3. Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151:e2022060640.
- 4. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
- 5. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(12):859–868.