Wetenschappelijke informatie over de melanocortine-4-receptor-pathway

Educatie

Informatie over de melanocortine-4 receptor-pathway

WETENSCHAPPELIJKE INFORMATIE

Lees meer over de laatste ontwikkelingen en inzichten

EVENEMENTEN

Congressen en bijeenkomsten in 2024 waar zeldzame melanocortine-4 receptor-pathway-ziekten aan bod komen

HULP BIJ DIAGNOSE

Leermiddelen, voorlichtingsmateriaal en aanvullende informatie over zeldzame melanocortine-4-receptor-pathway-ziekten

Stockholm: 11-14 May

European Congress of Endocrinology 2024

Rhythm-sponsored Hub session

Rhythm Pharmaceuticals

Don't miss the ECE 2024 Hub session of Dr. Fintini (Bambino Gesù Children's Hospital, Rome): Rare hypothalamic melanocortin-4 receptor pathway diseases: hyperphagia and early-onset, severe obesity

Recording available soon. Click here.

© 2024. Rhythm Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Rhythm and its logo are trademarks of Rhythm Pharmaceuticals, Inc. INT-DSE-2400059 - 05/2024


Welkom bij path4HCPs

Hier vindt u meer informatie over melanocortine-4-receptor (MC4R)-pathway-ziekten, de diagnose en behandeling.

Zeldzame MC4R-pathway-ziekten kunnen worden veroorzaakt door genetische varianten in de pathway (onderdeel van de centrale melanocortine-pathway). Deze veranderingen kunnen de signalen verstoren in de pathway die honger reguleert. Dit kan een onderliggende oorzaak zijn van een toenemend hongergevoel en lichaamsgewicht.1

Om een juiste diagnose te stellen en gepaste zorg te kunnen bieden aan mensen die mogelijk een zeldzame MC4R-pathway-ziekte hebben, is het essentieel dat de patiënt nauwgezet wordt geobserveerd en wordt vastgesteld of er inderdaad  sprake is van een onderliggende genetische oorzaak.

Als de onderliggende oorzaak van de ziekte bekend is, kan de patiënt gepaste behandeling en zorg aangeboden worden.1

Hier vindt u meer informatie over zeldzame MC4R-pathway-ziekten, waaronder:

Bardet-Biedl syndroom

Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een zeldzame ciliopathie, veroorzaakt door genetische varianten in de BBS-genfamilie. Uteenlopende symptomen, waarvan sommige zich in de loop van de tijd kunnen ontwikkelen waaronder:2,3

  • Cognitieve stoornissen
  • Ernstige, early-onset obesitas
  • Genitale afwijkingen
  • Hyperfagie
  • Polydactylie
  • Nierziekte
  • Visuele beperkingen

De diagnose BBS wordt gesteld op basis van klinische bevindingen en bevestigd door genetisch onderzoek.3

Pro-opiomelanocortine- en leptinereceptordeficiëntie

Pro-opiomelanocortine- (POMC) en leptinereceptordeficiëntie (LEPR) zijn genetisch identificeerbare zeldzame MC4R-pathway-ziekten (monogenetische obesitas). Het zijn beide autosomaal recessief erfelijke ziekten veroorzaakt door varianten van het POMC- of LEPR-gen. Op basis van klinische verschijnselen zoals hyperfagie en early-onset obesitas kan een vermoeden ontstaan van POMC- en LEPR-deficiëntie. Dit kan met genetisch onderzoek bevestigd worden.2

Meer informatie over de cardinale symptomen van zeldzame melanocortine-4 receptor-pathway-ziekten

Dr Ashley Shoemaker, Vanderbilt University Medical Center en Dr Ilene Fennoy, New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center geven uitleg over de klinische presentatie van de cardinale symptomen van zeldzame MC4R-pathway-ziekten, hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas. Tevens komen de belangrijkste symptomen en signalen aan bod waar u tijdens een consult op moet letten.

Interessante video's

56 mins
How to identify genetic causes of obesity and...
69 mins
Hyperphagia and early-onset, severe obesity:...

Referenties:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Huvenne H, et al., Obes Facts. 2016;9:158-73.
  3. 3. Forsythe et al., Orphanet Journal. 2023;18(12).