Välkommen till Path4HCPs

Vetenskapligt baserad information om melanokortin-4-receptorns signalbana

Se ECE 2024 - hub session 1 här

Se det första webbinariet om ‘Understanding hyperphagia’ här

Få de senaste nyheterna om MC4R och vetenskaplig information

Läs mer om melanokortin-4 receptor-signalbanan

Välkommen till Path4hcps

Här kan du lära dig mer om diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar relaterade till melanokortin-4-receptorns (MC4R) signalbana.

Dessa varianter kan försämra signaleringen i den bana som styr hungerkänslan och kan vara en grundläggande orsak till ökad aptit och kroppsvikt.¹

För korrekt diagnos och vård av de som eventuellt har en sällsynt sjukdom kopplad till melanokortin-4-receptorns signalbana (MC4R) är det av största vikt att noggrant observera patienten och få bekräftelse för eventuell genetisk orsak.

En ordentlig förståelse av grundorsaken till sjukdomen möjliggör optimal behandling och vård av patienterna.¹

Här kan du hitta information om sällsynta sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanan.

Identifiering och diagnos

Hyperfagi och fetma förknippade med Bardet-Biedls syndrom är ett växande bekymmer

Patienter som lever med sällsynta sjukdomar relaterade till MC4R -signalbanan kan inte vänta. Lär dig mer om genetisk testning och tidig diagnos.

Läs mer

— 02

Har du några specifika frågor?

Om du inte hittar informationen som du letar efter, eller vill diskutera ett ämne mer i detalj, vänligen kontakta vårt team.

Ett av huvudsymptomen på sällsynta sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanestörningar är hyperfagi.

Hyperfagi kännetecknas av en överväldigande, förhöjd och obeveklig hunger, längre tid att nå mättnad, kortare varaktighet av mättnadskänsla och potentiellt extrema matsökande beteenden såsom att vakna på natten för att leta efter mat. Hyperfagi leder till överdrivet energiintag, vilket bidrar till fetma.^2,3

Tidig debuterande, svår fetma (börjar före 5 års ålder och BMI ≥ 120 % av 95:e percentilen för ålder och kön) uppstår på grund av faktorer som stör balansen mellan energiintag (matkonsumtion) och energiförbrukning (metabolism, termogenes och fysisk aktivitet). Även om många miljöfaktorer kan påverka denna balans, så definierar våra gener också i hög grad vår kroppsvikt. Forskning har visat att vissa naturligt förekommande genetiska varianter är associerade med fetma.^1,3,4

Lär dig mer om huvudsymptomen för sällsynta sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanan

Doktor Ashley Shoemaker från Vanderbilt University Medical Center och doktor Ilene Fennoy från New York-Presbyterian Hospital/Columbia University Medical Center förklarar mer om de kliniska manifestationerna av huvudsymptomen hos sällsynta sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanan, hyperfagi och tidigt debuterande svår fetma. De diskuterar också viktiga tecken, symtom och ledtrådar att vara observant på under en konsultation.

Vill du lyssna på andra experter som Dr Shoemaker och Dr Ilene? Klicka nedan för att komma till fler expertintervjuer:

Få de senaste forskningsresultaten och uppdateringarna

Besök Kunskapsbankenför att få tillgång till en mängd olika utbildningsmaterial, inklusive presentationer från internationella experter, informationsgrafik och nedladdningsbara broschyrer.

Håll dig uppdaterad!

How to identify genetic causes of obesity and related syndromes. Understanding the role of the MC4R pathway in monogenic obesity and Bardet-Biedl syndrome

Professor Philip Beales

Professor Sadaf Farooqi

Angela Scudder

Video

Logga in för att se

Hyperphagia and severe obesities due to hypothalamic melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway disruptions: a spotlight on rare monogenic and syndromic obesity

Prof Uberto Pagotto

Video

Logga in för att se

Se de senaste intervjuerna  med experter

Lyssna på de ledande experter inom sina områden när de delar med sig av sin kunskap och erfarenhet av att ta hand om patienter med sällsynta MC4R-sjukdomar.