Identifizierung der Grundursache für ein zunehmendes Problem

Eine wachsende 

Sorge

Genetische Varianten des Melanocortin-4- Rezeptor(MC4R)-Signalwegs können sich auf die Regulierung von Hunger, Nahrungsaufnahme, Sättigung und Energieverbrauch auswirken.1,2

Melanocortin-4-Rezeptor und Adipositas

Eine gestörte MC4R-Signalübertragung kann unabhängig von Umwelt- und Lebensstilfaktoren zu Hyperphagie (pathologischer, unstillbarer Hunger) sowie schwerer Adipositas im Kindesalter führen.3,4

Es gibt über 113 Gene, die möglicherweise mit dem MC4R-Signalweg in Verbindung stehen, und seltene genetische Varianten innerhalb des MC4R-Signalwegs können zu einer gestörten neuronalen Signalgebung führen, die seltene genetische Erkrankungen wie Adipositas mit Proopiomelanocortin-Mangel (POMC) und Adipositas mit Leptinrezeptormangel (LEPR) verursachen kann.4,5

Nicht-diagnostizierte Grundursache

Eine der Grundursachen der schweren Adipositas im Kindesalter wird zu selten diagnostiziert. Die proaktive Identifizierung der Hauptsymptome kann dazu beitragen, dass Kinder mit einer seltenen Erkrankung des MC4R-Signalwegs richtig behandelt werden können.4,6

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Proaktives, personalisiertes Adipositas-Management

Prof. Luca Busetto spricht über die Notwendigkeit eines proaktiven Adipositas-Managements, bei dem die Grundursache der Adipositas ermittelt und eine personalisierte Behandlung durchgeführt wird. 

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Identifikation einer seltenen Erkrankung des MC4R- Signalwegs

Sobald die Hauptsymptome Hyperphagie und schwere Adipositas im Kindesalter erkannt werden, kann ein genetisches Screening dazu beitragen, das Vorliegen einer seltenen Erkrankung des MC4R-Signalwegs festzustellen.7

Wenn Sie erwägen, Ihre Patienten auf eine seltene Erkrankung des MC4R-Signalwegs zu untersuchen, denken Sie an die folgenden Hauptsymptome:8

  • Gesteigertes und länger anhaltendes Hungergefühl

  • Kürzere Dauer des Sättigungsgefühls

  • Starke Fixierung auf das Thema Essen

  • Längere Dauer bis zum Erreichen des Sättigungsgefühls

  • Erheblicher Stress und unangemessene Reaktion bei Nahrungsverweigerung

  • Exzessives Essverhalten (nächtliches Essen, Stehlen von Nahrung, Suche nach Nahrung im Müll)

Schwere Adipositas im Kindesalter (d. h. die Erkrankung tritt im typischen Fall vor dem 5. Lebensjahr auf).4,9,10

Eine BMI-Kurve, die deutlich über den Referenzperzentilen liegt, kann auf eine zugrundeliegende seltene Erkrankung des MC4R-Signalwegs hinweisen.

Informationen zur Behandlung

Die genetische Adipositas ist eine tickende Zeitbombe

Beschleunigung der Überweisung

Um seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs frühzeitig zu erkennen, müssen einige wichtige klinische Untersuchungen durchgeführt werden:11

- Eine detaillierte Anamnese ist entscheidend 
- Erfassung der Familiengeschichte, sofern verfügbar

Eine anamnestisch bekannte Resistenz gegen herkömmliche Strategien des Adipositas-Managements kann ein nützliches Kriterium für die Bewertung sein.

Zwar sind individuelle Varianten rar, doch seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs sind bei Menschen mit schwerer Adipositas im Kindesalter vermutlich nicht selten. Das Patientenalter beim Auftreten der Adipositas ist ein Schlüsselfaktor bei der Erkennung von Patienten mit potenziellen Varianten in Adipositas-assoziierten Genen.4,6

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Wissensbibliothek

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Educate HCPs on rare MC4R pathway diseases and how they can lead to hyperphagia and early-onset, severe obesity

Informationsblatt

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Educational information about LEPR and POMC deficiency, including what it is, key characteristics/clinical features in patients with these conditions, prevalence and route to diagnosis

Informationsblatt

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Literatur:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  3. 3. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10:859–868.
  4. 4. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
  5. 5. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
  6. 6. Clément K, et al. Physiol Behav. 2020;227:113134.
  7. 7. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  8. 8. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
  9. 9. Ellacott KLJ & Cone RD. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2006;361:1265–74.
  10. 10. Kohldorf K, et al. Int J Obes (Lond). 2018;42:1602–1609.
  11. 11. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  12. 12. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.