EN voksende bekymring

Hyperfagi og adipositas ifm. Bardet-Biedl-syndrom vækker i stigende grad bekymring

AT AFDÆKKE EN GRUNDLÆGGENDE ÅRSAG TIL DEN STIGENDE BEKYMRING

Genetiske varianter i melanocortin-4 receptor (MC4R)-pathwayen kan negativt påvirke sultregulering, madindtag, mæthedsfornemmelse og energiforbrug.1,2 Dette kan forårsage hyperfagi (patologisk, umættelig sult) og nedsat energiforbrug, der giver udslag i svær adipositas med tidlig debut, uanset miljø- og livsstilsfaktorer3,4

Den specifikke årsag til svær adipositas med tidlig debut er ofte underdiagnosticeret.

Adgang til relevante værktøjer og proaktiv identifikation af kliniske tegn kan være en hjælp til at diagnosticere og hjælpe dem, der lever med en sjælden MC4R-pathway-sygdom, til at få den rigtige behandling.3

Bardet-Biedl-syndrom

Bardet-Biedl-syndrom (BBS) er en sjælden MC4R-pathway-sygdom, der er kendetegnet ved en række sygdomstegn, som f.eks. stav-tap-dystrofi, der udvikler sig over tid. Adipositas (hos 72-92 % af patienterne) og hyperfagi er blandt de mest foruroligende fremtrædelsesformer af BBS og udgør en tung byrde for både patienter og omsorgspersoner.4,5

Andre kliniske egenskaber inkluderer:4,6,8

Primære kliniske tegn

  • Genitale anomalier
  • Indlæringsproblemer
  • Adipositas
  • Polydaktyli
  • Nyreanomalier
  • Stav-tap-dystrofi

Sekundære kliniske tegn

  • Anosmi eller hyposmi
  • Ataksi eller koordinationsproblemer
  • Brakydaktyli eller syndaktyli
  • Dentale anomalier
  • Udviklingshæmning
  • Diabetes mellitus
  • Leverfibrose
  • Venstresidig ventrikelhypertrofi eller medfødt hjertesygdom
  • Mild spasticitet (særligt i nedre ekstremiteter)
  • Polyuri eller polydipsi
  • Forsinket tale- og sprogudvikling
  • Strabismus, katarakter, astigmatisme

Trods det akutte behov for en tidlig diagnose, hvorved virkningen af fremtidige følgesygdomme kan reduceres, er der stadig væsentlige forsinkelser i diagnosen af BBS grundet den manglende opmærksomhed herpå og den langsomme udvikling af visse kliniske tegn.7

Genetisk bekræftelse

Der er blevet identificeret varianter i mindst 26 gener, der vides at forårsage BBS. Kliniske retningslinjer anbefaler gentests som en hjælp til at diagnosticere og vælge den rigtige behandling til patienter med de kliniske tegn på hyperfagi og svær adipositas med tidlig debut. En genetisk diagnose af BBS kan gøre en stor forskel for en persons liv ved at:8,9,10

  • Give bedre adgang til relevant behandling af hyperfagi og adipositas med tidlig debut
  • Reducere den sociale stigmatisering af adipositas og give værktøjer til at håndtere stigmatiseringen
  • Give personen og omsorgspersoner den nødvendige viden til at forstå den specifikke årsag til sygdommen og træffe velinformerede beslutninger om et behandlingsforløb
  • Muliggøre forebyggende og profylaktisk screening af relaterede sygdomme

Uddannelsesmæssige ressourcer

Vis alle ressourcer
Click here to find additional information on MC4R pathway diseases as well as educational resources and meetings produced by Rhythm.

We will continue to update this page with resources about rare diseases of the MC4R pathway.
HANDOUT
Rare MC4R pathway diseases backgrounder
HANDOUT
Bardet-Biedl Syndrome (BBS) backgrounder
HANDOUT
Hyperphagia pocket guide

Referencer:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  3. 3. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158-73.
  4. 4. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
  5. 5. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
  6. 6. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
  7. 7. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: June 2023].
  8. 8. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  9. 9. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  10. 10. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.