Hyperfagi og adipositas ifm. Bardet-Biedl-syndrom vækker i stigende grad bekymring

AT AFDÆKKE EN GRUNDLÆGGENDE ÅRSAG TIL DEN STIGENDE BEKYMRING

En voksende

bekymring

Genetiske varianter i melanocortin-4 receptor (MC4R)-pathwayen kan negativt påvirke appetitregulering, madindtag, mæthedsfornemmelse og energiforbrug. Dette kan forårsage hyperfagi (patologisk, umættelig sult) og nedsat energiforbrug, der giver udslag i svær adipositas med tidlig debut, uanset miljø- og livsstilsfaktorer.3,4

Den specifikke årsag til svær adipositas med tidlig debut er ofte underdiagnosticeret. Adgang til relevante værktøjer og proaktiv identifikation af sygdomstegn kan være en hjælp til at diagnosticere og hjælpe dem, der lever med en sjælden MC4R-pathway-sygdom, finde frem til den rigtige behandling.3

Har du et specifikt spørgsmål?

Hvis du ikke kan finde det, du leder efter, eller ønsker at drøfte et emne mere detaljeret, så tag kontakt til vores team.

Hyperfagi hos patienter med Bardet-Biedl syndrom

Dr. Forsythe drøfter virkningen af hyperfagi på patienter i alle aldre med Bardet-Biedl syndrom og deres omsorgspersoner, samt tilgangen til patientbehandling.

Please login or signup to unlock the videos.

Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.

Log afTilmeld dig

Primære og sekundære kliniske tegn

BBS er en sjælden MC4R-pathway-sygdom, der er kendetegnet ved en række sygdomstegn, som f.eks. stav-tap-dystrofi, der udvikler sig over tid. Adipositas (hos 72-92 % af patienterne) og hyperfagi er blandt de mest foruroligende fremtrædelsesformer af BBS og udgør en tung byrde for både patienter og omsorgspersoner.4,5

Andre kliniske tegn inkluderer:4,6,8

Primære kliniske tegn: 

  • Genitale anomalier
  • Indlæringsproblemer
  • Adipositas
  • Polydaktyli
  • Nyreanomalier
  • Stav-tap-dystrofi

Sekundære kliniske tegn: 

  • Anosmi eller hyposmi
  • Ataksi eller koordinationsproblemer
  • Brakydaktyli eller syndaktyli
  • Dentale anomalier
  • Udviklingshæmning
  • Diabetes mellitus
  • Leverfibrose
  • Venstresidig ventrikelhypertrofi eller medfødt hjertesygdom
  • Mild spasticitet (særligt i nedre ekstremiteter)
  • Polyuri eller polydipsi
  • Forsinket tale- og sprogudvikling
  • Strabismus, katarakter, astigmatisme

Trods det akutte behov for en tidlig diagnose for at reducere virkningen af fremtidige følgesygdomme, er der stadig signifikante forsinkelser i diagnosen af BBS på grund af manglende opmærksomhed på og den langsomme udvikling af visse kliniske tegn.7

Lær om behandling

For patienter med genetisk adipositas

Genetisk 

bekræftelse

Der er blevet identificeret varianter i mindst 26 gener, der vides at forårsage BBS.7 Kliniske retningslinjer anbefaler gentests som en hjælp til at diagnosticere og vælge den rigtige behandling til patienter med kliniske tegn på hyperfagi og svær adipositas med tidlig debut. En genetisk diagnose af BBS kan gøre en stor forskel for en persons liv ved at:8,9,10

  • Give bedre adgang til relevant behandling af hyperfagi og svær adipositas med tidlig debut
  • Reducere den sociale stigmatisering af adipositas og give værktøjer til at håndtere stigmatiseringen
  • Give personen og omsorgspersoner den nødvendige viden til at forstå den specifikke årsag til sygdommen og træffe velinformerede beslutninger om et behandlingsforløb
  • Muliggøre forebyggende og profylaktisk screening af relaterede sygdomme

Aktuelt indhold

Klik her for at finde yderligere oplysninger om MC4R-pathway-sygdomme samt uddannelsesmæssige ressourcer og møder, som Rhythm står bag.

Vi vil blive ved med at opdatere denne side med ressourcer om BBS samt andre sjældne MC4R-pathway-sygdomme.

Hold dig opdateret!

 
 

Educational information about Bardet-Biedl syndrome (BBS), its association with obesity, characteristics and route to diagnosis

Dr Andrea Melluso et al

Skriftligt materiale

Download PDF

Educational information about hyperphagia, including its characteristics and behaviours and its association with rare MC4R pathway diseases

Skriftligt materiale

Download PDF

Referencer:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  3. 3. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
  4. 4. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
  5. 5. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
  6. 6. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
  7. 7. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: February 2024].
  8. 8. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  9. 9. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  10. 10. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.