Hyperphagia and Obesity in bardet-Biedl syndrome is a Growing concern

Att hitta en grundorsak till det växande problemet

Ett växande  

problem

Vissa genetiska varianter i melanokortin-4-receptor (MC4R)-signalbanan kan försämra regleringen av hunger, matintag, mättnad och energiförbrukning. Detta kan leda till hyperfagi (patologiskt, omättlig hunger) och minskad energiförbrukning, vilket resulterar i tidig debut av allvarlig fetma, oberoende av miljö- och livsstilsfaktorer.3,4

Grundorsaken till tidigt debuterande svår fetma är ofta underdiagnosticerad. Proaktiv identifiering av huvudsymptomen kan hjälpa barn som lever med en sällsynt sjukdom till följd av störningar i MC4R-signalbanan att få adekvat behandling.3

Har du en specifik fråga?

Om du inte hittar informationen som du letar efter, eller vill diskutera ett ämne mer i detalj, är du välkommen att kontakta vårt team.

Förstå hyperfagi hos patienter med Bardet-Biedls syndrom

Dr Forsythe diskuterar effekterna av hyperfagi på patienter i alla åldrar med Bardet-Biedls syndrom och deras vårdgivare, samt strategier för patientvård.

Please login or signup to unlock the videos.

Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.

Logga inAnmäl dig

Primära och sekundära kliniska egenskaper

Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en sällsynt sjukdom relaterad till MC4R-signalbanan som kännetecknas av ett brett spektrum av kliniska symptom, såsom stav-tappdystrofi, som utvecklas över tid. Fetma (förekommer hos 72-92% av patienterna) och hyperfagi hör till de mest besvärande manifestationerna av BBS, och medför en avsevärd börda för både patienter och vårdgivare.4,5

Ytterligare kliniska drag inkluderar:4,6,8

Primära kliniska drag

  • Genitala anomalier
  • Inlärningssvårigheter
  • Fetma
  • Polydaktyli
  • Förändringar i njurarnas struktur eller funktion
  • Stav-tappdystrofi

Sekundära kliniska drag 

  • Frånvaro av luktsinne (hyposmi)
  • Ataxi eller dålig koordination
  • Korta (brakydaktyli) eller sammanväxta (syndaktyli) fingrar eller tår
  • Anomalier i tänderna
  • Utvecklingsfördröjning
  • Diabetes mellitus
  • Leverfibros
  • Hypertrofi i hjärtats vänstra kammare, eller medfödd hjärtsjukdom
  • Lindrig spasticitet (särskilt i nedre extremiteterna)
  • Polyuri eller polydipsi
  • Försenat tal eller talsvårigheter
  • Skelning, grå starr, astigmatism

Trots det brådskande behovet av tidig diagnos för att minska påverkan av framtida samsjukligheter förekommer betydande fördröjningar i diagnosen BBS på grund av bristande medvetenhet och det långsamma framträdandet av vissa kliniska drag.7

Läs mer om behandlingen

Patienter med genetiskt betingad fetma kan inte vänta

Genetisk 

bekräftelse

Man har identifierad variationer som kan orsaka BBS i ca 26 gener.7 Kliniska riktlinjer rekommenderar genetisk testning för att informera om diagnos och lämplig vård hos patienter med kliniska tecken av hyperfagi och tidig debut av allvarlig fetma. En genetisk diagnos av BBS kan göra en betydande skillnad i individens liv genom att:8,9,10

  • Förbättra tillgången till lämplig vård för hyperfagi och tidig debut av fetma
  • Minska den sociala stigmatiseringen av fetma och erbjuda strategier för att hantera stigmatisering
  • Stärka individens och vårdares möjlighet att förstå grundorsaken till dennes tillstånd och fatta informerade beslut om dennes vård
  • Möjliggöra förebyggande eller profylaktisk screening av relaterade tillstånd

Kunskapsbanken

Klicka här för att hitta ytterligare information om sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanan, samt utbildningsresurser och möten producerade av Rhythm.

Sidan kommer att uppdateras löpande med ny information om sällsynta sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanan.

Håll dig uppdaterad!

 
 

Educational information about Bardet-Biedl syndrome (BBS), its association with obesity, characteristics and route to diagnosis

Dr Andrea Melluso et al

Material

Logga in för att ladda ned PDF

Educational information about hyperphagia, including its characteristics and behaviours and its association with rare MC4R pathway diseases

Material

Logga in för att ladda ned PDF

Referenser:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  3. 3. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
  4. 4. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
  5. 5. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
  6. 6. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
  7. 7. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: February 2024].
  8. 8. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  9. 9. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  10. 10. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.