Een groeiende zorg

Hyperfagie en obesitas bij het Bardet-Biedl syndroom zijn een groeiende zorg

OP ZOEK NAAR DE KERNOORZAAK VAN DE GROEIENDE ZORG

Genetische varianten in de melanocortine-4-receptor (MC4R) pathway kunnen het reguleren van honger, voedselinname, verzadiging en energieverbruik verstoren.1,2 Dit kan leiden tot hyperfagie (onverzadigbare pathologische honger) en een lager energieverbruik, wat resulteert in early-onset obesitas, ongeacht omgevings- en lifestyle factoren.3,4

Vaak blijft de kernoorzaak van ernstige, early-onset obesitas ongediagnosticeerd. Voor een diagnose zijn de juiste tools en proactieve herkenning van klinische kenmerken nodig. Zodra de juiste diagnose gesteld is, kunnen mensen die een zeldzame MC4R-pathway-ziekte hebben naar het juiste zorgtraject begeleid worden.3

Extra informatie

Wilt u persoonlijk of samen met uw
collega's bijgepraat worden over BBS
vraag dan hier een informatie sessie aan

Tuesday, October 11, 2022

Lokaal webinar over genetische obesitas

Bekijk nu de webinar: Genetische obesitas - een groeiende zorg in de dagelijkse praktijk

Speakers:

Photo of Prof Mieke van Haelst

Prof Mieke van Haelst

(The Netherlands)

Photo of Dr Corjan de Groot

Dr Corjan de Groot

(The Netherlands)

Bendert de Graaf

Please login or signup to unlock the videos.

Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.

LoginSignup

Deze presentatie zal u inzicht geven in het herkennen van cardinale symptomen zoals hyperfagie en early onset genetische obesitas en het identificeren en behandelen van patiënten met zeldzame ziekten van de melanocortine-4-receptor (MC4R)-pathway.

Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een zeldzame MC4R-pathway-ziekte die zich kenmerkt door een breed scala aan klinische kenmerken waaronder rod-cone-dystrofie. Deze symptomen ontwikkelen zich in de loop van de tijd. Obesitas (aanwezig bij 72-92% van de patiënten) en hyperfagie behoren tot de meest zorgwekkende symptomen van BBS. Deze veroorzaken een aanzienlijke last bij patiënten en hun verzorgers.4,5

Aanvullende klinische kenmerken zijn onder andere:4,6,8

Primaire klinische kenmerken

  • Genitale afwijkingen
  • Leerproblemen
  • Obesitas
  • Polydactylie
  • Nierafwijkingen
  • Rod-cone-dystrofie

Secundaire klinische kenmerken

  • Anosmie of hyposmie
  • Ataxie of slechte coördinatie
  • Brachydactylie of syndactylie
  • Gebitsafwijkingen
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Diabetes mellitus
  • Hepatische fibrose
  • Linkerventrikelhypertrofie of aangeboren hartziekte
  • Lichte spasticiteit (vooral onderste ledematen)
  • Polyurie of polydipsie
  • Alalie of spraakstoornissen
  • Strabisme, cataract, astigmatisme

Ondanks de dringende behoefte aan vroege diagnose om de impact van toekomstige comorbiditeiten te verminderen, duurt het vaak erg lang voor de diagnose van BBS gesteld wordt. Dit komt door een gebrek aan kennis over dit syndroom en het geleidelijke ontstaan van bepaalde klinische kenmerken.7

Genetische bevestiging

Er zijn varianten geïdentificeerd in tenminste 26 genen waarvan bekend is dat ze BBS veroorzaken.7 Klinische richtlijnen adviseren genetisch onderzoek om de diagnose te stellen en ervoor te zorgen dat patiënten met de klinische kenmerken van hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas de juiste zorg krijgen. Een genetische diagnose van BBS kan een aanzienlijk verschil maken in het leven van een patiënt door:8,9,10

  • Het aanbieden van betere, gepaste zorg voor hyperfagie en early-onset obesitas
  • Het sociale stigma van obesitas te verminderen en oplossingen aan te bieden om te leren omgaan met die stigmatisering
  • De patiënten en hun verzorgers helpen te begrijpen wat de kernoorzaak is van de aandoening waardoor ze goed geïnformeerd beslissingen kunnen nemen over hun zorg
  • Het mogelijk maken van preventieve of profylactische screening van aanverwante  aandoeningen

Voorlichtingsmaterialen

Bekijk alle materialen
Klik hier voor meer informatie over MC4R-pathway-ziekten, voorlichtingsmaterialen en bijeenkomsten georganiseerd door Rhythm.

We blijven deze pagina bijwerken met de laatste informatie en ontwikkelingen over MC4R-pathway-ziekten.
HANDOUT
Meer informatie over zeldzame MC4R-pathway-ziekten
Download PDF
HANDOUT
Meer informatie over Bardet-Biedl syndroom (BBS)
Download PDF
HANDOUT
Meer informatie over Hyperfagie
Download PDF

Referenties:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  3. 3. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158-73.
  4. 4. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
  5. 5. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
  6. 6. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
  7. 7. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: June 2023].
  8. 8. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  9. 9. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  10. 10. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.