Hyperfagie en obesitas bij het Bardet-Biedl syndroom zijn een groeiende zorg
UNCOVERING A ROOT CAUSE OF THE GROWING CONCERN
Een groeiende
zorg
Genetische varianten in de melanocortine-4-receptor (MC4R) pathway kunnen de regulatie van honger, voedselinname, verzadiging en energieverbruik verstoren. Dit kan leiden tot hyperfagie (onverzadigbare, pathologische honger) en een verminderd energieverbruik, wat kan resulteren in ernstige obesitas op jonge leeftijd, ongeacht omgevingsfactoren en levensstijl.3,4
De kernoorzaak van ernstige, early-onset obesitas wordt vaak ondergediagnosticeerd. Toegang tot de juiste hulpmiddelen en proactieve identificatie van klinische kenmerken kunnen helpen bij het stellen van de diagnose en mensen met een zeldzame MC4R-ziekte op het juiste zorgpad brengen.3
Heeft u een specifieke vraag?
Niet gevonden wat u zoekt of wilt u een onderwerp in meer detail bespreken? Neem contact op met ons team.Hyperfagie bij patiënten met het Bardet-Biedl syndroom
Dr. Forsythe bespreekt de impact van hyperfagie op patiënten van alle leeftijden met het Bardet-Biedl syndroom en hun verzorgers, evenals de aanpak voor patiëntenzorg.[ENG]
Please login or signup to unlock the videos.Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.
Primaire en Secundaire klinische kenmerken
Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een zeldzame MC4R-pathway-ziekte die zich kenmerkt door een breed scala aan klinische kenmerken waaronder rod-cone- dystrofie. Deze symptomen ontwikkelen zich in de loop van de tijd. Obesitas (aanwezig bij 72-92% van de patiënten) en hyperfagie behoren tot de meest zorgwekkende symptomen van BBS. Deze veroorzaken een aanzienlijke last bij patiënten en hun verzorgers.4,5
Aanvullende klinische kenmerken zijn onder andere:4,6,8
Primaire klinische kenmerken:
- Genitale afwijkingen
- Leerproblemen
- Obesitas
- Polydactylie
- Nierafwijkingen
- Rod-cone-dystrofie
Secundaire klinische kenmerken:
- Anosmie of hyposmie
- Ataxie of slechte coördinatie
- Brachydactylie of syndactylie
- Gebitsafwijkingen
- Ontwikkelingsachterstand
- Diabetes mellitus
- Hepatische fibrose
- Linkerventrikelhypertrofie of aangeboren hartziekte
- Lichte spasticiteit (vooral onderste ledematen)
- Polyurie of polydipsie
- Alalie of spraakstoornissen
- Strabisme, cataract, astigmatisme
Ondanks de dringende behoefte aan vroegtijdige diagnose om de impact van toekomstige comorbiditeiten te verminderen, is er sprake van aanzienlijke vertragingen in de diagnose van BBS door een gebrek aan bewustzijn en de trage opkomst van bepaalde klinische kenmerken.7
Meer over de behandeling
Voor patiënten met een MC4R-pathway ziekte tikt de tijd
Genetische
bevestiging
In ten minste 26 genen zijn varianten geïdentificeerd, die BBS kunnen veroorzaken.7 Klinische richtlijnen bevelen genetisch onderzoek aan om de diagnose te stellen en de juiste interventies te bepalen bij patiënten met de klinische kenmerken van hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas. Een genetische diagnose van BBS kan een aanzienlijk verschil maken in iemands leven door:8,9,10
- Betere toegang tot de juiste zorg voor hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas
- Vermindering van het sociale stigma van obesitas en het aanreiken van copingstrategieën voor het omgaan met stigmatisering
- Het individu en de verzorgers in staat stellen de onderliggende oorzaak van hun aandoening te begrijpen en daarmee weloverwogen beslissingen over hun zorg te nemen
- Preventieve of profylactische screening van geassocieerde aandoeningen mogelijk maken
Kennisbank
Klik hier voor meer informatie over zeldzame MC4R pathway ziekten, educatiemateriaal en Rhythm gesponsorde sessies.
Deze pagina wordt regelmatig voorzien van nieuwe informatie over monogenetische obesitas en andere zeldzame MC4R pathway ziekten.
Educational information about Bardet-Biedl syndrome (BBS), its association with obesity, characteristics and route to diagnosis
Dr Andrea Melluso et al
Infographic
Educational information about hyperphagia, including its characteristics and behaviours and its association with rare MC4R pathway diseases
Handout
Referenties:
- 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
- 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
- 3. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
- 4. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
- 5. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
- 6. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
- 7. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: February 2024].
- 8. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
- 9. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
- 10. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.