Uncovering a root cause of the Growing Concern

Een groeiende

zorg

Genetische varianten in de melanocortine-4-receptor (MC4R) pathway kunnen de regulatie van honger, voedselinname, verzadiging en energieverbruik verstoren.1,2

Melanocortine-4-receptor & obesitas

Verstoorde MC4R-signalering kan leiden tot hyperfagie (onverzadigbare, pathologische honger) en ernstige, early-onset obesitas, ongeacht omgevings- en leefstijlfactoren.3,4

Er zijn meer dan 113 genen, die potentieel betrokken zijn bij de MC4R pathway; en zeldzame genetische varianten binnen de MC4R pathway kunnen resulteren in verminderde neuronale signalering, wat leidt tot zeldzame genetische ziekten zoals pro- opiomelanocortine (POMC) deficiëntie obesitas en leptine receptor (LEPR) deficiëntie obesitas.4,5

De onderliggende oorzaak niet gediagnosticeerd

De kernoorzaak van ernstige, early-onset obesitas wordt vaak ondergediagnosticeerd. Toegang tot de juiste hulpmiddelen en proactieve identificatie van klinische kenmerken kunnen helpen bij het stellen van de diagnose en mensen met een zeldzame MC4R-ziekte op het juiste zorgpad brengen.4,6

Heeft u een specifieke vraag?

Niet gevonden wat u zoekt of wilt u een onderwerp in meer detail bespreken? Neem contact op met ons team.

Proactief, gepersonaliseerd obesitasmanagement

Prof. Luca Busetto bespreekt de noodzaak van proactief obesitasmanagement, waarbij de hoofdoorzaak van obesitas wordt geïdentificeerd en op een gepersonaliseerde manier wordt behandeld.[ENG]

Please login or signup to unlock the videos.

Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.

InloggenRegistreer

Een zeldzame MC4R-pathway ziekte identificeren

Zodra de belangrijkste symptomen van hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas zijn geïdentificeerd, kan genetische screening helpen bij het identificeren van de aanwezigheid van een zeldzame MC4R pathway ziekte..

Overweegt u of uw patiënt moet worden geëvalueerd voor een zeldzame MC4R pathway- ziekte? Denk dan aan de volgende cardinale symptomen:

  • Verhoogd en aanhoudend hongergevoel

  • Kortere periodes van verzadiging

  • Extreme preoccupatie met eten

  • Langere tijd nodig om verzadiging te bereiken

  • Aanzienlijke stress en ongepaste reacties als voedsel onthouden wordt

  • Buitensporig eetgedrag (nachtelijk eten, eten stelen, voedsel zoeken in het afval)

Ernstige, early-onset obesitas (early-onset is doorgaans voor de leeftijd van 5 jaar)

Een BMI-curve die ver boven de referentiepercentielen ligt, kan duiden op een onderliggende zeldzame MC4R pathway ziekte

Meer over de behandeling

Voor patiënten met een MC4R-pathway ziekte tikt de tijd

Sneller doorverwijzen

Er zijn een enkele cruciale klinische onderzoeken die moeten worden uitgevoerd voor de snelle identificatie van zeldzame MC4R pathway-ziekten:

- Het afnemen van een gedetailleerde klinische voorgeschiedenis is essentieel 
- Vastleggen van de familiegeschiedenis, indien beschikbaar

Eerdere resistentie tegen traditionele strategieën voor obesitasmanagement kan een waardevol zijn om te mee te nemen in de afweging. 

Hoewel individuele varianten zeldzaam zijn, zijn zeldzame MC4R pathway ziekten waarschijnlijk niet ongewoon bij mensen met ernstige, early-onset obesitas. De leeftijd waarop obesitas begint is een belangrijke factor bij het selecteren van patiënten met mogelijke varianten in obesitas-geassocieerde genen.

01

— 03

Kennisbank

Klik hier voor meer informatie over zeldzame MC4R pathway ziekten, educatiemateriaal en Rhythm gesponsorde sessies.

Deze pagina wordt regelmatig voorzien van nieuwe informatie over monogenetische obesitas en andere zeldzame MC4R pathway ziekten.

Blijf op de hoogte!

 
 

Educate HCPs on rare MC4R pathway diseases and how they can lead to hyperphagia and early-onset, severe obesity

Handout

Download PDF

Educational information about LEPR and POMC deficiency, including what it is, key characteristics/clinical features in patients with these conditions, prevalence and route to diagnosis

Handout

Download PDF

Referenties:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  3. 3. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10:859–868.
  4. 4. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
  5. 5. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
  6. 6. Clément K, et al. Physiol Behav. 2020;227:113134.
  7. 7. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  8. 8. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
  9. 9. Ellacott KLJ & Cone RD. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2006;361:1265–74.
  10. 10. Kohldorf K, et al. Int J Obes (Lond). 2018;42:1602–1609.
  11. 11. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  12. 12. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.