Genetische varianten in de melanocortine-4-receptor (MC4R)-pathway kunnen de regulering van honger, voedselinname, verzadiging en energieverbruik verstoren.1,2
Friday, June 16, 2023
Lunchsessie NVK Congres 2023
Dr Corjan de Groot
(The Netherlands)
Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.
Deze presentatie zal u inzicht geven in het herkennen van cardinale symptomen zoals hyperfagie en early onset genetische obesitas en het identificeren en behandelen van patiënten met zeldzame ziekten van de melanocortine-4-receptor (MC4R)-pathway.
Verstoorde MC4R-signalering kan leiden tot hyperfagie (onverzadigbare pathologische honger) en ernstige early-onset obesitas, ongeacht factoren als omgeving en lifestyle.3,4
Zeldzame genetische varianten in de MC4R-pathway kunnen verstoorde neuronale signalering veroorzaken. Dit leidt tot zeldzame genetische ziekten zoals obesitas door pro-opiomelanocortinedeficiëntie (POMC) en leptinereceptordeficiëntie (LEPR).4,5
Vaak blijft de kernoorzaak van ernstige, early-onset obesitas ongediagnosticeerd. Proactieve identificatie van de cardinale symptomen kan kinderen met een zeldzame MC4R-pathway-ziekte naar het juiste zorgtraject begeleiden.4,6
Zodra de cardinale symptomen van hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas geïdentificeerd zijn, kan door genetische screening de aanwezigheid van een zeldzame MC4R-pathway-ziekte gedetecteerd worden.7
Wanneer u overweegt om uw patiënten op een zeldzame MC4R-pathway-ziekte te laten screenen, houd dan de volgende cardinale symptomen in gedachten:
Hyperfagie (onverzadigbare pathologische honger)8
Grotere en langer aanhoudende honger
Ernstige preoccupatie met voedsel
Meer tijd nodig om een gevoel van verzadiging te bereiken
Buitensporig eetgedrag ('s nachts eten, voedsel stelen, voedsel verzamelen uit het afval)
Minder lang verzadigd voelen
Aanzienlijke stress en ongepaste gedrag wanneer voedsel wordt onthouden
Ernstige, early-onset obesitas (doorgaans op een leeftijd van 2-5 jaar)4,9,10
Een BMI-curve ruim boven de referentiewaarden kan een teken zijn van een onderliggende zeldzame MC4R-pathway-ziekte
Proactieve identificatie van cardinale symptomen en de juiste onderzoeken kunnen kinderen met een zeldzame MC4R-pathway-ziekte naar het gepaste zorgtraject begeleiden.6
Er zijn enkele belangrijke klinische onderzoeken die gedaan kunnen worden voor snelle identificatie van zeldzame MC4R-pathway-ziekten:6, 11
Vraag om een gedetailleerde klinische voorgeschiedenis
Noteer de familievoorgeschiedenis, indien beschikbaarEerdere weerstand tegen traditionele behandelingen bij obesitas kunnen een waardevolle beoordelingsmaat zijn.
Hoewel individuele genetische varianten ongewoon zijn, zijn zeldzame MC4R-pathway-ziekten waarschijnlijk niet ongebruikelijk onder mensen met ernstige, early-onset obesitas. De leeftijd waarop de obesitas begint is een belangrijke factor om te bepalen of patiënten potentiële varianten hebben in genen geassocieerd met obesitas.4,6
Toegang tot de juiste tools betekent dat genetische varianten die zeldzame MC4R-pathway-ziekten veroorzaken, vroeg gediagnosticeerd kunnen worden. Klinische richtlijnen adviseren het uitvoeren van genetische tests om de diagnose te stellen en om te bepalen wat juiste interventies zijn voor patiënten met de cardinale symptomen hyperfagie en ernstige, early-onset obesitas.6
De diagnose van een zeldzame MC4R-pathway-ziekte en een beter begrip van de kernoorzaak van de problemen van patiënten kan een groot verschil maken in hun leven. Onder andere door: 6,10,12
Het verbeteren van de individuele zorg door het geven van informatie over behandelstrategieën voor hyperfagie en obesitas en door het vaststellen of iemand in aanmerking komt voor farmacologische therapieën of klinische studies
Het sociale stigma van obesitas te verminderen en oplossingen aan te bieden om te leren omgaan met die stigmatisering
De patiënten en hun verzorgers helpen te begrijpen wat de kernoorzaak is van de aandoening waardoor ze goed geïnformeerd beslissingen kunnen nemen over hun zorg
Het mogelijk maken van preventieve of profylactische screening van aanverwante aandoeningenDoor genetische screening, het gebruikmaken van de correcte genpanelen, kunnen nu veel meer zeldzame ziekten geïdentificeerd worden, waaronder mogelijk ook zeldzame MC4R-pathway-ziekten.6
Genetisch onderzoek kan, naast beoordeling van klinische presentaties, helpen bij de diagnose van zeldzame MC4R-pathway-ziekten. Vervolgens kan dit: 11
Helpen bij het faciliteren van gespecialiseerde gezondheidszorg voor de patiënt
Zorgen dat de patiënt en zijn/haar verzorger(s) beter geïnformeerde beslissingen kunnen nemen over hun gezondheidszorgReferenties:
HANDOUT
