Att hitta en grundorsak till det växande problemet

Ett växande
problem

Genetiska variationer i melanokortin 4-receptorns (MC4R) signalbana kan försämra regleringen av hunger, matintag, mättnad och energiförbrukning.^1,2

Melanokortin-4-receptor och fetma

Nedsatt MC4R-signalering kan leda till hyperfagi (patologisk, omättlig hunger) och tidig debut av svår fetma, oberoende av miljö- och livsstilsfaktorer.^3,4

Det finns över 113 gener med potentiella kopplingar till MC4R-signalbanan och det finns sällsynta genetiska varianter inom MC4R-signalbanan som kan leda till nedsatt neuronal signalering. Dessa varianter kan i sin tur orsaka sällsynta genetiska sjukdomar såsom fetma orsakad av brist på proopiomelanokortin (POMC) och fetma orsakad av brist på leptinreceptor (LEPR). ^4,5

Odiagnostiserad grundorsak

Grundorsaken till tidigt debuterande svår fetma är ofta underdiagnosticerad. Proaktiv identifiering av huvudsymptomen kan hjälpa barn som lever med en sällsynt sjukdom till följd av störningar i MC4R-signalbanan att få adekvat behandling.^4,6

Har du en specifik fråga?

Om du inte hittar informationen som du letar efter, eller vill diskutera ett ämne mer i detalj, är du välkommen att kontakta vårt team.

Proaktiv, individuellt anpassad överviktshantering

Prof. Luca Busetto diskuterar behovet av proaktiv fetmahantering, identifiering av en grundorsak till fetma och individuellt anpassad behandling.

Please login or signup to unlock the videos.

Rhythm Pharmaceuticals is leveraging a IQVIA's Healthcare Professional Authentication solution to identify your eligibility to access this video content. If you already have an IQVIA account using it with other healthcare providers, please click 'Login' otherwise click 'Signup'.

Logga in Anmäl dig

Identifiering av en sällsynt sjukdom i MC4R-signalbanan.

När huvudsymptomen hyperfagi och tidigt debuterande svår fetma har identifierats kan genetisk screening bidra till att fastställa förekomsten av en sällsynt sjukdom relaterad till MC4R-signalbanan.

När du överväger om dina patienter bör utvärderas för en sällsynt sjukdom i kopplad till MC4R-signalbanan, bör du överväga följande huvudsymptom:

Förhöjd och förlängd hungerkänsla
Kortare tid av mättnadskänsla
Extrem besatthet av mat
Längre tid att uppnå mättnadskänsla
Märkbar oro och olämplig reaktion om personen nekas att äta
Extrema matbeteenden (nattätande, stjäl mat, letar efter mat i soporna).

Tidig debut av allvarlig fetma (tidig debut gäller vanligtvis åldrarna 2–5 år)

En BMI-kurva som är tydligt över referenspercentilerna kan indikera förekomsten av en underliggande sällsynt sjukdom relaterad till MC4R-signalbanan.

Läs mer om behandlingen

Patienter med genetiskt betingad fetma kan inte vänta

Snabbare remittering

Det finns några avgörande kliniska undersökningar som bör genomföras för snabb identifiering av sällsynta sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanan:

- Det är mycket viktigt att fråga om patientens sjukdomshistoria
- Dokumentera information om familjen, om möjligt

Det kan vara värdefullt att utvärdera tidigare, misslyckade, traditionella strategier för överviktshantering.

Även om individuella varianter är ovanliga, är sällsynta sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanan sannolikt inte ovanliga bland personer med tidigt debuterande, svår fetma. Åldern då fetman uppstår är en nyckelfaktor vid urval av patienter med potentiella varianter i fetma-relaterade gener.

— 03

Kunskapsbanken

Klicka här för att hitta ytterligare information om sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanan, samt utbildningsresurser och möten producerade av Rhythm.

Sidan kommer att uppdateras löpande med ny information om sällsynta sjukdomar relaterade till MC4R-signalbanan.

Håll dig uppdaterad!

Educate HCPs on rare MC4R pathway diseases and how they can lead to hyperphagia and early-onset, severe obesity

Material

Logga in för att ladda ned PDF

Educational information about LEPR and POMC deficiency, including what it is, key characteristics/clinical features in patients with these conditions, prevalence and route to diagnosis