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Información científica sobre 
el Receptor 4 de melacortina, 
vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R)

Descubra la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R) y su papel fundamental en la regulación del apetito, la saciedad y el equilibrio energético. Obtenga información sobre las características clínicas clave, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R) hipotalámica.

 

Comprender la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R)

La vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R) en el hipotálamo es una vía de señalización clave responsable de regular el hambre, la saciedad y el gasto energético.

Obtenga más información sobre cómo funciona la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R)
 

Alteración de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R)

Cuando se produce una alteración de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R), las señales que regulan el hambre, la saciedad y el gasto energético se ven afectadas, lo que puede dar lugar a hiperfagia (hambre patológica e insaciable), disminución del gasto energético y aumento de peso acelerado y sostenido.

 

Causas adquiridas y genéticas de enfermedades raras de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R)

Las enfermedades raras de la vía hipotalámica del MC4R pueden surgir tras una lesión física o una anomalía estructural del hipotálamo con alteración de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R) y otros deterioros funcionales, o a partir de variantes genéticas raras que alteran directamente la vía del MC4R.

Explore las causas genéticas y adquiridas 
de la alteración de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R)

Causas genéticas

En niños

Enfermedades raras de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R): Una preocupación urgente y creciente

La identificación temprana de las características clínicas de las enfermedades raras de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R) puede ayudar a un diagnóstico precoz y a que los niños que padecen estas enfermedades reciban la atención adecuada lo antes posible.

Identifique las características clínicas clave

En adultos

Más allá de lo obvio para identificar a los adultos con Síndrome de Bardet-Biedl (SBB)

Los adultos con SBB sin diagnosticar se enfrentan a un riesgo a largo plazo de complicaciones potencialmente mortales.

Identificar el SBB en adultos

El impacto en los ojos

Conecte los puntos

La discapacidad visual temprana es uno de los primeros y más frecuentes síntomas del síndrome de Bardet-Biedl, lo que significa que los oftalmólogos son uno de los primeros profesionales sanitarios que atienden a pacientes sin diagnosticar.

Relacione la distrofia de conos y bastones con el SBB

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Referencias:

  1. 1.

    Yazdi F, et al, PeerJ, 2023;3;e856

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  3. 3. Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151:e2022060640.
  4. 4. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
  5. 5. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(12):859–868.