La hiperfagia y la obesidad presentes en el síndrome de Bardet-Biedl son una preocupación creciente
DESCUBRIENDO LA CAUSA FUNDAMENTAL DE UNA PREOCUPACIÓN CRECIENTE
Una Preocupación
Creciente
Las variantes genéticas de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R) pueden afectar a la regulación del hambre, la ingesta de alimentos, la saciedad y el gasto energético, lo que puede provocar hiperfagia (hambre insaciable patológica) y un menor gasto energético, que causan obesidad grave de inicio precoz, independientemente de los factores ambientales y el estilo de vida.3,4
A menudo, la causa fundamental de la obesidad grave de inicio precoz está infradiagnosticada. Con los recursos adecuados y la identificación proactiva de las manifestaciones clínicas se puede facilitar el diagnóstico, de manera que las personas que tengan una enfermedad rara de la vía del MC4R sigan el protocolo asistencial apropiado.3
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El Dr. Forsythe comenta la repercusión que tiene la hiperfagia en pacientes con síndrome de Bardet-Biedl de todas las edades y sus cuidadores, así como el enfoque de atención sanitaria al paciente.
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Manifestaciones clínicas primarias y secundarias
El SBB es una enfermedad rara de la vía del MC4R que se caracteriza por una serie de manifestaciones clínicas, como la distrofia de conos y bastones, que avanza con el tiempo. La obesidad (presente en aproximadamente el 72-92 % de los pacientes) y la hiperfagia son algunas de las manifestaciones más preocupantes del SBB y suponen una carga considerable para los pacientes y sus cuidadores.4,5
Otras manifestaciones clínicas son:4,6,8
Manifestaciones clínicas primarias
- Alteraciones genitales
- Trastornos del aprendizaje
- Obesidad
- Polidactilia
- Alteraciones renales
- Distrofia de conos y bastones
Manifestaciones clínicas secundarias:
- Anosmia o hiposmia
- Ataxia o falta de coordinación
- Braquidactilia o sindactilia
- Anomalías dentales
- Retraso en el desarrollo
- Diabetes
- Fibrosis hepática
- Hipertrofia del ventrículo izquierdo o cardiopatía congénita
- Espasticidad leve (en especial, en las extremidades inferiores)
- Poliuria o polidipsia
- Retraso en el habla o deterioro del habla
- Estrabismo, cataratas, astigmatismo
A pesar de la necesidad apremiante de un diagnóstico temprano del SBB para reducir sus repercusiones en comorbilidades que podrían aparecer con los años, el diagnóstico suele retrasarse por falta de conocimientos y la aparición lenta de determinadas manifestaciones clínicas.7
Más información sobre el tratamiento
El tiempo apremia para los pacientes con obesidad genética.
Confirmación
mediante pruebas genéticas
Se ha confirmado que variantes identificadas en al menos 26 genes son la causa del SBB.7 Las guías clínicas internacionales recomiendan realizar pruebas genéticas para facilitar el diagnóstico y las intervenciones adecuadas en pacientes que presentan manifestaciones clínicas de hiperfagia y obesidad grave de inicio precoz. Disponer de un diagnóstico genético del SBB puede suponer una diferencia considerable en la vida de una persona, ya que:8,9,10
- Mejora el acceso al tratamiento adecuado de la hiperfagia y la obesidad grave de inicio precoz.
- Reduce el estigma social de la obesidad y proporciona estrategias para afrontarla.
- Hace posible que la persona y sus cuidadores conozcan la causa principal de la enfermedad y tomen decisiones informadas sobre su atención médica.
- Hace posible la detección sistemática precoz con fines preventivos o profilácticos de afecciones asociadas.
Plataforma de contenidos
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Continuaremos actualizando esta página con recursos sobre el SBB y otras enfermedades raras de la vía del MC4R.
Educational information about Bardet-Biedl syndrome (BBS), its association with obesity, characteristics and route to diagnosis
Dr Andrea Melluso et al
Folletos informativos
Educational information about hyperphagia, including its characteristics and behaviours and its association with rare MC4R pathway diseases
Folletos informativos
Referencias:
- 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
- 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
- 3. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
- 4. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
- 5. Pomeroy J, et al. Pediatr Obes. 2021;16:e12703.
- 6. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
- 7. Forsyth R, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ [last accessed: February 2024].
- 8. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
- 9. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
- 10. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.