Una Preocupación Creciente
Las variantes genéticas de la vía del receptor 4 de la melanocortina (MC4R) pueden afectar a la regulación del hambre, la ingesta de alimentos, la saciedad y el gasto energético.1,2 lo que puede provocar hiperfagia (hambre insaciable patológica) y un descenso del gasto energético, que causan obesidad grave de inicio precoz, independientemente de los factores ambientales y el estilo de vida3,4
A menudo, la causa fundamental de la obesidad grave de inicio precoz está infradiagnosticada. Tener acceso a los recursos adecuados y la identificación proactiva de las manifestaciones clínicas pueden ayudar en el diagnóstico y a que las personas que padecen una enfermedad rara de la vía del MC4R sigan el protocolo asistencial apropiado.3
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Viernes 12 de mayo de 2023
Mallorca: Congreso de la SEEP
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El pasado 12 de Mayo, Rhythm Pharmaceuticals patrocinó este simposio en el Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP). En el evento, moderado por la Dra. Marta Ramón, los expertos en obesidad infanto-juvenil compartieron con los congresistas sus investigaciones y experiencia. El Dr. Gabriel Ángel Martos Moreno nos presentó la “Regulación hipotalámica de la homeostasis energética”.
Nota - Conflicto de intereses: El Dr. Martos participa en ensayos clínicos patrocinados por Rhythm Pharmaceuticals y es miembro del Consejo Asesor sobre el Síndrome de Bardet-Biedl.
El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una enfermedad rara de la vía del MC4R que se caracteriza por una serie de manifestaciones clínicas, como la distrofia de conos y bastones, que progresan con el paso del tiempo. La obesidad (presente en aproximadamente el 72-92% de los pacientes) y la hiperfagia son algunas de las manifestaciones más preocupantes del SBB y suponen una carga considerable para los pacientes y sus cuidadores.4,5
Otras manifestaciones clínicas incluyen:4,6,8
Manifestaciones clínicas primarias
Manifestaciones clínicas secundarias
A pesar de la necesidad apremiante de un diagnóstico temprano del SBB para reducir su impacto en comorbilidades que podrían aparecer con los años, el diagnóstico suele retrasarse de forma preocupante por falta de conocimientos y la aparición lenta de determinadas manifestaciones clínicas.7
Se han identificado variantes en al menos 26 genes que se ha confirmado que provocan el SBB.7 Las guías clínicas recomiendan realizar pruebas genéticas para obtener la información necesaria que facilite el diagnóstico y las intervenciones adecuadas en pacientes que presentan manifestaciones clínicas de hiperfagia y obesidad grave de inicio precoz. Disponer de un diagnóstico genético del SBB puede suponer una diferencia considerable en la vida de una persona, ya que:8,9,10
Referencias:
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