DESCUBRIENDO LA CAUSA FUNDAMENTAL DE UNA PREOCUPACIÓN CRECIENTE

Una Preocupación

Creciente

Las variantes genéticas de la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R) pueden afectar a la regulación del hambre, la ingesta de alimentos, la saciedad y el gasto energético.1,2

Receptor 4 de melanocortina y obesidad

Las alteraciones de la transducción de señales en la vía del MC4R pueden provocar hiperfagia (hambre insaciable patológica) y obesidad grave de inicio precoz, independientemente de los factores ambientales y el estilo de vida.3,4

En la vía del MC4R pueden estar implicados más de 113 genes, y las variantes genéticas poco comunes en la vía del MC4R pueden alterar la transducción de señales neuronales, lo que provoca enfermedades genéticas raras, como obesidad por déficit de proopiomelanocortina (POMC) y obesidad por déficit de receptor de la leptina (LEPR).4,5

Causa fundamental infradiagnosticada

A menudo, la causa fundamental de la obesidad grave de inicio precoz está infradiagnosticada. La identificación proactiva de los síntomas principales puede contribuir a que los niños que tienen una enfermedad rara de la vía del MC4R sigan el protocolo asistencial apropiado.4,6

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Abordaje proactivo y personalizado de la obesidad

El Dr. Luca Busetto explica la necesidad de un abordaje proactivo de la obesidad, con la identificación de la causa fundamental de la obesidad y un tratamiento personalizado.

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Identificación de una enfermedad rara de la vía del MC4R

Una vez que se han identificado los síntomas principales de la hiperfagia y la obesidad grave de inicio precoz, las pruebas genéticas pueden facilitar la identificación de una enfermedad rara de la vía del MC4R.

Cuando contemple la posibilidad de evaluar a sus pacientes por si presentaran una enfermedad rara de la vía del MC4R, tenga en cuenta los siguientes síntomas principales:

  • Hambre excesiva y prolongada

  • Menor duración de la saciedad

  • Obsesión considerable con la comida

  • Mayor tiempo para saciarse

  • Estrés considerable y respuesta inadecuada si se les niega la comida

  • Comportamientos anómalos relacionados con la comida (comer por la noche, robar comida, buscar comida en la basura)

Obesidad grave de inicio precoz (la aparición temprana se suele dar antes de los 5 años de edad)

Una curva del IMC que esté bastante por encima de los percentiles de referencia puede indicar una enfermedad rara subyacente asociada a la vía del MC4R

Más información sobre el tratamiento

El tiempo apremia para los pacientes con obesidad genética.

Las derivaciones son más rápidas

Hay unas pocas evaluaciones clínicas esenciales que hay que llevar a cabo para identificar las enfermedades raras de la vía del MC4R de manera temprana:


- Obtener los antecedentes clínicos detallados es esencial. 
- Registrar los antecedentes familiares, si están disponibles.

La resistencia previa a los enfoques terapéuticos tradicionales para la obesidad puede ser un indicador útil que evaluar. 

Aunque las variantes individuales son poco frecuentes, las enfermedades raras de la vía del MC4R no son infrecuentes entre las personas con obesidad grave de inicio precoz. La edad de aparición de la obesidad es un factor clave en la selección de pacientes con posibles variantes en los genes asociados a la obesidad.

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Plataforma de contenidos

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Educate HCPs on rare MC4R pathway diseases and how they can lead to hyperphagia and early-onset, severe obesity

Folletos informativos

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Educational information about LEPR and POMC deficiency, including what it is, key characteristics/clinical features in patients with these conditions, prevalence and route to diagnosis

Folletos informativos

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Referencias:

  1. 1. Yazdi FT, et al. PeerJ. 2015;3:e856.
  2. 2. Acosta A, et al. Genes Nutr. 2014;9:384.
  3. 3. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10:859–868.
  4. 4. Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016;9:158–73.
  5. 5. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
  6. 6. Clément K, et al. Physiol Behav. 2020;227:113134.
  7. 7. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.
  8. 8. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
  9. 9. Ellacott KLJ & Cone RD. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2006;361:1265–74.
  10. 10. Kohldorf K, et al. Int J Obes (Lond). 2018;42:1602–1609.
  11. 11. August GP, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4576–99.
  12. 12. Kleinendorst L, et al. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2017221067.