EDUCACIÓN
¿Qué es la vía del receptor 4 de melanocortina (MC4R)?
El hipotálamo es una parte clave del cerebro que ayuda a regular el hambre;
Como parte de esta regulación, la concentración de hormona leptina (producida por el tejido adiposo) disminuye en respuesta al ayuno. Esta reducción en la concentración de leptina hace que el cerebro desencadene ciertas acciones para restablecer el balance energético. La vía del MC4R constituye una parte esencial de este proceso y es un regulador crucial del hambre y el equilibrio energético, lo que contribuye a mantener un peso corporal estable.1
Por lo tanto, las enfermedades raras de la vía del MC4R, que provocan hiperfagia (hambre insaciable patológica) y obesidad grave de inicio precoz, son distintas a la obesidad general.1
Información adicional sobre el mecanismo de la vía del MC4R y el modo en el que su alteración puede provocar hiperfagia y obesidad grave de inicio precoz.
Variantes poco comunes de alto impacto en tan solo un gen que dan lugar a la pérdida de función en la vía del MC4R.2
También denominada obesidad monogénica.
Síndromes genéticos complejos, donde a menudo la obesidad va acompañada de trastornos del desarrollo neurológico o rasgos dismórficos.3
Se denomina obesidad sindrómica.
Una lesión adquirida en la región del hipotálamo que causa una alteración de la vía del MC4R.4
Esto conduce a obesidad hipotalámica.
La hiperfagia se caracteriza por un hambre abrumadora, insaciable e incesante, un mayor tiempo para lograr la saciedad, una menor duración de la misma y posibles comportamientos extremos de búsqueda de alimentos, como levantarse por la noche para buscar comida. La hiperfagia produce una ingesta excesiva de calorías, lo que contribuye a la obesidad.5,6
La obesidad se produce por factores que alteran el equilibrio de la ingesta de calorías (consumo de alimentos) y el gasto energético (índice metabólico, termogénesis y actividad física). Aunque existen muchos factores ambientales que pueden influir en este equilibrio, nuestros genes también determinan de forma importante nuestro peso corporal. Los estudios de investigación llevados a cabo han mostrado que algunas variantes genéticas que se producen de forma natural están relacionadas con la obesidad.1,6,7
La vía del MC4R desempeña un papel esencial en la regulación del hambre, que conlleva la activación neuronal en la región del hipotálamo del cerebro en respuesta a la liberación de leptina por el tejido adiposo. Una regulación adecuada del hambre requiere concentraciones suficientes de hormona estimulante de los melanocitos (MSH), un neuropéptido que activa el MC4R, lo que desencadena una reducción del hambre y un aumento simultáneo del gasto energético.1,2,6
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Understanding hyperphagia in patients with Bardet-Biedl syndrome
Dr Elizabeth Forsythe
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Genetic testing in melanocortin-4 receptor pathway diseases
Prof Carel Le Roux
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